Ekainaren 20an Distrofia fazioeskapulohumeralaren (FSHD) Munduko Eguna ospatzen da, gaixotasun arraro eta hereditario honen inguruan sentsibilizatzeko helburuarekin. Biogipuzkoan, Diagnostiko Molekularreko Plataformako arduradun den Pilar Camañok diagnostiko molekularra egiten du eta gaixotasun hori ikertzen du.
Iaz zehatzu egin zizkigun gaixotasunaren ezaugarriak eta bi FSHD mota daudela. FSHD1en jatorri genetikoa 4. kromosoman dago, D4Z4 izeneko errepikapenen uzkurdura baten ondorioz eta FSHD2, batez ere, 18. kromosoman dagoen SMCHD1 genearen mutazioen ondorioz. Bi akats horiekin batera haplotipo permisibo bat badago, DUX4 genea adieraztea ahalbidetzen du, muskuluarentzat toxikoa dena. Plataforman, bi FSHD moten azterketa genetikoa egiten da, eta, erreferentzia nazionaleko zentro izateak aukera eman die nazioko eta nazioarteko milaka kasu aztertzeko. Gainera, plataforma oso konprometituta dago ezagutza pazienteengana eramatearekin, eta horren erakusgarri da FSHD-Spain, FSHD duten pazienteen elkartearekin duten harremana. Berriki FSHD duten pazienteen erregistroa sortu izana oso urrats garrantzitsua izan da, etorkizunean FSHDaren (triptikoa) alderdi askori buruzko ezagutzak eman baititzake.
Pilarrek DNAren egunean aitortu zigunez, “oinarrizko aurkikuntza bat diagnostiko goiztiarragoetan, hobeto informatutako erabaki klinikoetan edo belaunaldiak herentziazko gaixotasun batekin bizi diren familientzako konponbideetan nola gauzatzen den ikustea oso atsegina da. Aurrerapen horiekin lan egiteak etengabe ikastea, oso azkar eboluzionatzen duten teknologietara egokitzea eta, batez ere, datu genetiko bakoitza giza historia bat dela argi izatea eskatzen du. Zientziak osasuna eta ongizatea nola hobetzen dituen egiaztatzeko oso modu ukigarria da, ez modu abstraktuan, kasuz kasu baizik“.
