Urtero, apirilaren 25ean, DNAren Nazioarteko Eguna ospatzen da, Watson eta Cricken argitalpenaren urteaurrenean. Bertan, Rosalind Franklinen lanean oinarrituta, DNAren egitura proposatu zuten. Gure institutuan, Genomikako eta Diagnostiko Molekularreko Plataformek, biziaren informazioaren oinarria den molekula horrekin egiten dute lan, eta Ana Gorostidi eta Pili Camaño arduradunengana jo dugu, osasun-ikerketan dituen aplikazioak ezagutzeko.
Genomikako Plataforman DNA da bere lehengai nagusia, eta hainbat teknologia eta ekipo erabiltzen dituzte kode horretatik informazioa ateratzeko. Besteak beste, DNA zatiak “irakurtzen” dituzten sekuentziazio-zerbitzuak eskaintzen dituzte, mutazioak dauden ikusteko (Sanger izeneko teknologia) edo milaka sekuentzia aldi berean aztertzeko (NGS izeneko teknologiaren bidez, next generation sequencing, hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa). Gainera, kuantifikazioaren bidez, lagin batean zenbat DNA edo RNA dagoen neurtzen dute zehazki, PCR bidez denbora errealean, nahiz digitalak; zelula bakarreko analisiarekin zelula indibidualaren xehetasun-mailara jaisten dira; eta kalitate-kontrolak egiten dituzte ikertzaileek duten materiala esperimentuan dirua gastatu aurretik egin nahi duten analisirako baliagarria dela egiaztatzeko.
Bestalde, DNA funtsezkoa da diagnostiko genetikoko zerbitzuetan. Hala, Diagnostiko Molekulareko Plataforman funtsezko tresna gisa erabiltzen dute DNA diagnostiko genetikoko zerbitzu oso espezializatuak eskaintzeko. Proba molekular aurreratuak egiten dituzte nagusiki, muskulu-distrofia fazial-eskapulohumerala (FSHD) detektatzeko eta berresteko, eta eremu horretan erreferentzia-zentro gisa jarduten dute estatuan. Gainera, senideei zuzendutako azterketak egiten dituzte, hala nola baieztapen-diagnostikoa, diagnostiko presintomatikoa eta jaio aurreko diagnostikoa. Azterketa horiei esker, gaixotasuna aurreratzen da, eta pertsonei eta familiei laguntzen zaie erabaki klinikoak eta ugalketa-erabakiak hartzen, informazio fidagarria eta kalitate handikoa emanez.
Ikerketa-jarduera da Diagnostiko Molekularreko Plataforman eskaintzen diren zerbitzuak etengabe eusten eta hobetzen dituen zutabea, ikerketa kalitatezko osasun-arretaren motorra izan dadin. Oinarrizko ikerketari esker, FSHDren mekanismo molekularretan sakondu eta diagnostiko-tresnak findu daitezke; asistentzia-ikerketari esker, berriz, aurrerapen horiek proba fidagarriagoak eta praktika klinikorako erabilgarriagoak izango direla bermatzen da. Era berean, ikerketa translazionalak zubi gisa jokatzen du laborategiaren eta pazientearen artean, diagnostikatutako kasuetatik sortutako ezagutzak estrategia terapeutiko berrien garapena bultza dezan erraztuz. Ikerketaren eta asistentziaren arteko etengabeko integrazio hori funtsezkoa da kalitatezko diagnostiko bat eskaintzeko eta aurrerapen zientifikoan aktiboki laguntzeko.
Genomikako Plataformari dagokionez, lan teknikoa erraztea da bere eginkizuna, medikuek eta ikertzaileek ekipoak prestatzeaz arduratu beharrik izan ez dezaten. Horrela, oinarrizko ikerketan, beren hipotesiak laborategian baliozkotzeko behar dituzten datuak eskaintzen dituzte. Translazioaren eta asistentziaren kasuan, tresnak jartzen dituzte ikerketa baten emaitzak pazienteen laginetan probatu ahal izateko, biomarkatzaileak aurkitzen edo patologia jakin bat hobeto ulertzen lagunduz. Hala, ondorio klinikoak ateratzeko euskarri teknikoa dira.
Ana Gorostidik, genetikaren aurrerapenak aplikatzean, aitortu digu “erantzukizunaren eta pribilegioaren arteko nahasketa” sentitzen duela. “Hainbeste urtetako ikerketa eta ahaleginari esker, gaur egun eskura ditugu ezagutza eta teknologia, adibidez tratamendu medikoak pertsonalizatzeko eta haien eraginkortasuna bermatzeko“. Gaineratu duenez, “gizarte gisa, erronka da aurrerapen horrek guztiak arrakala bat ez sortzea, genomika ez bihurtzea luxu teknologiko bat, asistentzia-estandar bat baizik. Paziente baten posta-kodeak ez zehaztea bere kode genetikoaren irakurketarik onena egin dezakeen ala ez“.
Bestalde, Pili Camañok azaldu digunez, “genetikaren aurrerapenak praktikan aplikatzeak harridura eta erantzukizuna nahasten ditu. Hamarkadetan zehar, helize bikoitza ezagutza zientifikoaren sinboloa izan zen; gaur egun, pertsonen bizitzan eragin zuzena duen eguneroko tresna da. Oinarrizko aurkikuntza bat diagnostiko goiztiarragoetan, hobeto informatutako erabaki klinikoetan edo belaunaldiz belaunaldi herentziazko gaixotasun batekin bizi diren familientzako konponbideetan islatzen dela ikustea oso pozgarria da. Aurrerapen horiekin lan egiteak etengabe ikastea, oso azkar eboluzionatzen duten teknologietara egokitzea eta, batez ere, datu genetiko bakoitza giza historia bat dela argi izatea eskatzen du. Zientziak osasuna eta ongizatea nola hobetzen dituen egiaztatzeko oso modu ukigarria da, ez modu abstraktuan, kasuz kasu baizik“.
