Iraileko azken igandero, Erretinosi Pigmentarioaz kontzientziatzeko eta ikusarazteko, bere Munduko Eguna ospatzen da. Biogipuzkoan, Neurodegenerazio Sentsoriala taldeak, Cristina Irigoyen Labarrak eta Javier Ruiz Ederrak zuzendurik, erretinosi pigmentarioari buruzko hainbat ikerketa-ildo ditu zabalik.
Alde batetik, genoma osoaren sekuentziazioan (WGS, ingelesezko sigletan) oinarritutako diagnostiko aurreratuko estrategiak garatzen ari dira, errendimendu handiko baheketako algoritmo informatikoak probatuz eta azterketa funtzionalen analisiak eginez mini-geneak erabiliz. Bestalde, zelula- eta animalia-ereduak erabiliz, estrategia terapeutiko berriak garatzen dituzte.
Urte honetan zehar, jakin dugu ikerketa-taldeak Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten mutazio berriak detektatu dituen nazioarteko ikerketa batean parte hartu duela. Ikertzaileek adierazi zuten bezala, ikerketa horrek “gure biztanlerian garrantzia izan dezake; izan ere, ikerketa-taldearen aurretiko argitalpenetan, mutazioak dituzten erretina-distrofia hereditarioak dituzten pazienteen talde handi bat identifikatu dugu” mutazio horiek identifikatu diren mekanismoan.
Gainera, urtero bezala, Begisare Elkarteak eta Neuroendekapen Sentsorialeko taldeak topaketa bat egin zuten, elkarteko boluntarioei beren laguntzari eta inplikazioari esker posible diren ikerketen berri emateko.
