Urtero, irailaren 15ean, Distrofia Miotonikoari buruzko Kontzientziazioaren Nazioarteko Eguna egiten da. Egun honen helburua gaixotasun neuromuskular arraro hau ezagutzera ematea da. Bi mota nagusi ezagutzen dira (1. mota edo Steinert-en gaixotasuna eta 2. mota) eta Biogipuzkoan gaixotasun neuromuskularren taldeak gaixotasun honi buruzko ikerketa-lerro irekiak ditu.
Ikerketa-ildoen artean dago Irati Larrañaga, Andone Sistiaga, Garazi Labayru, Patricia Garay, Joana Garmendia, Pablo Iruzubieta eta Roberto Fernández lankideen parte hartzea DM1-Hub-en, 1 motako distrofia miotonikoaren estatuko erregistroa (DM1). DM1-Hub proiektu aitzindari eta berritzailea da, DM1 hobeto ezagutzea eta gaixotasunaren erronkei erantzutea bilatzen duena. Ikerketan datu klinikoak, (epi) genetikoak eta proteomikoak biltzen dira, gaixotasunaren diagnostikoa eta jarraipena egiteko biomarkatzaileak identifikatzea ahalbidetuko dutenak eta diana terapeutiko berriak identifikatzen lagunduko dutenak.
Proiektuak Estatu osoko ikerketa-talde, profesional eta ospitale ugariren parte-hartzea du, eta Germans Trias i Pujol Ikerketa Institutuak (IGTP) koordinatzen du. Biogipuzkoaren kasuan, gaixotasun neuromuskularren taldeko eta EHUko neuropsikologoek DM1-Hub erregistroaren ebaluazio neuropsikologikoak koordinatzen dituzte, eta alderdi hori desberdina da gaixotasun horren beste erregistro batzuekiko. Taldea bateriak diseinatzeaz, profesionalak prestatzeaz eta trebatzeaz arduratzen da, datuak biltzeko eta lortutako datuak aztertzeko. Era berean, esatu-mailan pediatriako pazienteei egindako balorazio neuropsikologiko guztien arduraduna da.
EAEk proiektuan duen parte-hartzea Biobizkaia Osasun Ikerketako Institutura ere hedatzen da, Institutu horrek laguntzen du errekrutamenduan eta koordinazio orokorrean eta koordinatzen du komunikazio-arloa, Virginia Arechavala doktorea buru duen Gaixotasun Arraroetarako Azido Nukleikoen Terapien taldearen bidez. Lan horri esker, erregistroa aurreratu eta sendotu da, DM1 eta DM1-Hub bera dibulgatzen, pazienteekiko eta elkarteekiko harremanetan, eta osasun-profesionalen eta ikertzaileen arteko erregistroaren hedapenean lan egin da. Gainera, Osakidetzako Basurtuko eta Donostiako Unibertsitate Ospitaleetako profesionalek parte hartzen dute. Ospitale horietan, 188 paziente bildu dira jada proiekturako. Mugarri horrek inplikatutako zentruek egindako lana islatzen du, eta oinarri sendoa da erregistroa zabaltzen jarraitzeko, parte-hartzaile berriak sartuz.
Urtebete pasatxoan, 1.200 parte-hartzaile baino gehiago ditu DM1-Hub-ek, eta 9 autonomia-erkidegotako 50 ospitaletatik gorako 130 profesional baino gehiago ditu. Parte-hartzaileak azkar sartzeak, erregistroak egiten duen karakterizazio kliniko eta biologiko zabalarekin batera, erreferentziazko azpiegitura bihurtzen du DM1a nazioartean ikertzeko.
1 motako distrofia miotonikoa gaixotasun arraroa, herentziazkoa eta progresiboa da, eta organo eta sistema askori eragiten die. Euskadin duen prebalentzia estatukoa baino handiagoa da. Espainian, 10.000 pertsonatik 1i eragiten dio; Euskadin, berriz, 4000etik 1i, eta Gipuzkoan kontzentratzen da gehien. Oso gaixotasun heterogeneoa da, eta eragin handia izan dezake bizi-kalitatean eta bizi-itxaropenean. Ez du sendabiderik, baina gaur egun hainbat sendagai garatzen ari dira.
Hori dela eta, DM1-Hub erregistroa DM1en ikerketarako bereziki garrantzitsua den une batean iritsiko da. Une horretan, DM1en ezagutzan eta diagnostiko eta jarraipen hoberako tresnen bilaketan ezberdintasuna markatzeaz gain, berebiziko garrantzia izango du gaur egun garatzen ari diren eta etorkizunean egongo diren tratamenduen sustapenean. Orain, erregistroaren jarraipena 2026tik aurrera bermatzea da erronka, bide horretan aurrera egiten jarraitzeko.
