Cada último domingo de septiembre, para dar visibilidad y concienciar sobre la Retinosis Pigmentaria, se celebra su Día Mundial. En Biogipuzkoa, el grupo Neurodegeneración Sensorial, co-dirigido por Cristina Irigoyen Labarra y Javier Ruiz Ederra, mantiene abiertas varias líneas de investigación sobre la retinosis pigmentaria.
Por un lado, están desarrollando estrategias de diagnóstico avanzado basadas en el secuenciado del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés), probando algoritmos informáticos de cribado de alto rendimiento y realizando análisis de estudios funcionales utilizando mini-genes. Por otro lado, utilizando modelos celulares y animales desarrollan nuevas estrategias terapéuticas.
A lo largo de este año, hemos conocido que el grupo de investigación ha participado en un en un estudio internacional que ha detectado nuevas mutaciones causantes de la Retinosis Pigmentaria. Como señalaron las y los investigadores, ese estudio “puede tener relevancia en nuestra población, ya que en publicaciones previas del grupo de investigación identificamos un grupo elevado de pacientes de distrofia de retina hereditarias con mutaciones” en el mecanismo donde se han identificado dichas mutaciones.
Además, como todos los años, la Asociación Begisare y el grupo de Neurodegeneración Sensorial realizaron un encuentro, para poner al día a las y los voluntarios de la asociación de las investigaciones que son posibles gracias a su ayuda e implicación.
