Biodonostiak Heste Gaixotasun Inflamatorioaren faktore genetikoak identifikatzen dituen nazioarteko ikerketa lan batean parte hartu du

Nature aldizkariak Mauro D’Amato Ikerbasqueko irakasleak eta Osakidetzaren Biodonostia OIIko Genetika Gastrointestinalaren Taldeko arduradunak parte hartu duen ikerlana argitaratu du. Azterlanak gaixotasun horretan kausa funtzioa duten aldaera genetikoen bereizmen handiko mapa bat osatu du.

Heste-gaixotasun inflamatorioak (HGIak) prozesu inflamatorio kronikoak dira, eta bertan sistema inmunearen eta heste-mikrobiotaren interakzioan nahasmenduak sortzen dira, genetikaren arabera berau jasateko aukerak dituzten pertsonengan.

HGIak milioika pertsonari eragiten die mundu osoan eta, datuen arabera, Espainian 170.000 pazientek dute. Kopuru hori bost aldiz biderkatu da azken 25 urteotan, eta 5.000 kasu berri antzematen dira urtero. Euskadin 7.000 pertsonak pairatzen dutela kalkulatzen da.

Gaixotasun horren arrazoi zehatzak ez dira oso argiak eta, beraz, oraingoz ez du sendabide eraginkorrik. Hori dela eta, HGIaren genetika hobeto ulertzeko, genomarekin duen loturari buruzko lanak egin dira orain artean, eta aurretik gaixotasunarekin zerikusia duten giza genomaren ehunka alde aurkitu dira. Hala ere, aurretik egindako ikerketek ez dute zehazki identifikatu zeintzuk diren arrisku-gene eta –aldaera zehatzak.

Azterlan berrian, Nature zientzia-aldizkariak berriki argitaratu moduan, ikerlariek HGIa pairatzeko arriskuak areagotzeaz arduratzen diren geneak mugatu dituzte, gaixotasunarekin lotura duten 600eko zerrenda batetik. Ikerketa hori nazioarteko zientzialari talde batek burutu du, horien artean, Mauro D’Amato Ikerbasque-eko Irakaslea eta Osakidetzako Biodonostia OII-n Luis Bujanda irakasleak zuzendutako Gaixotasun Hepatiko eta Gastrointestinalen Ikerketa Alorraren baitako Genetika Gastrointestinalaren taldeko arduraduna.

Wellcome Trust UK, Harvard Unibertsitateko Broad/MIT eta Liejako Unibertsitateko GIGA, erakundeetako zientzilariek, besteak beste, osatutako nazioarteko talde horren helburua izan da bereizmen handiko mapa bat osatzea, gaixotasun konbinatu horretan kausa funtzioa duten zein aldaera genetiko dauden ikertzeko.

Horretarako, 67.852 pertsonaren genoma aztertu dituzte eta hiru estatistika-metodo aplikatu dituzte, gaixotasunean zuzeneko eragina duten aldaera genetikoak zeintzuk diren egiaztatzeko. Aztertutako HGIarekin lotutako gene guztien artean, 18 genetan identifikatu da, ehuneko 95eko ziurtasunarekin, HGIa pairatzeko arriskua areagotzen duen aldaera genetikoa. Emaitza horiei esker, gaixotasun horren tratamendua indibidualizatzeko oinarria lortu da, baita diana farmakologiko berriak aurkitzeko oinarria ere.

Azken batean, halako azterlan mota batetik ondorioztatzen den informazioa hainbat estadiotan erabil daiteke: diagnostikoan, arriskuan egon daitezkeen pertsonen identifikazio goiztiarra egiten laguntzeko, gaixotasuna duten pertsonen familiaren artean bereziki; pronostikoan, arrisku-aldaerek gaixotasunaren ibilbide klinikorako aurreikuspenerako baliorik duten ondorioztatzen bada; eta tratamenduari erantzuna emateko, eraginkortasun terapeutikoak berariazko aldaera horien eraginik baldin badu, pazienteak geruzatu daitezke eta, beraz, sendabidea pertsonalizatu daiteke.

Azkenik, kontuan hartu behar da, zientzia-ikuspegitik egin daitezkeen aurrerapenez eta HGIa duten pertsonen tratamendua hobetzeaz gain, garrantzitsuak direla aurrerapauso hauek osasun-sistemarentzat, prebentzioak eta tratamendu indibidualizatuek epe luzera gaixotasun horrek eragiten dituen osasun-kostuak murrizten dituelako (ospitaleratzeko, ebakuntzak, laguntza, etab.).