Cada 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN, para conmemorar la publicación de Watson y Crick en el que proponían la estructura del ADN, basado en el trabajo de Rosalind Franklin. En nuestro Instituto, las Plataformas de Genómica y Diagnóstico Molecular trabajan con esta molécula, base de la información de la vida, y hemos acudido a sus responsables, Ana Gorostidi y Pili Camaño, para conocer las aplicaciones que tiene en la investigación en salud.
En la Plataforma de Genómica el ADN es su principal materia prima y utilizan diversas tecnologías y equipos para extraer información de ese código. Entre otros, ofrecen servicios de secuenciación en los que se “leen” fragmentos de ADN para ver si hay mutaciones (tecnología denominada Sanger) o se analizan miles de secuencias a la vez (mediante la tecnología llamada NGS, next generation sequencing, secuenciación de siguiente generación). Además, mediante la cuantificación, miden exactamente cuánto ADN o ARN hay en una muestra, mediante PCR a tiempo real como digital; con el análisis de célula única bajan al nivel de detalle de la célula individual; y realizan controles de calidad para comprobar que el material de la que disponen las y los investigadores sirve para el análisis que quieren hacer antes de que gasten dinero en el experimento.
Por otra parte, el ADN es clave en los servicios de diagnóstico genético. Así, en la Plataforma de Diagnóstico Molecular utilizan el ADN como herramienta fundamental para ofrecer servicios de diagnóstico genético altamente especializado. Principalmente realizan pruebas moleculares avanzadas orientadas a la detección y confirmación de la distrofia muscular facioescapulohumeral, área en la que actuan como centro de referencia a nivel estatal. Además, llevan a cabo estudios dirigidos a familiares, como el diagnóstico confirmatorio, presintomático y el diagnóstico prenatal, que permiten también anticipar la enfermedad y acompañar a las personas y a las familias en la toma de decisiones clínicas y reproductivas con información fiable y de alta calidad.
La actividad investigadora es el pilar que sostiene y mejora de forma continua los servicios que ofrecen en la Plataforma Diagnóstico Molecular, haciendo que la investigación sea motor de una atención sanitaria de calidad. La investigación básica permite profundizar en los mecanismos moleculares de la FSHD y refinar las herramientas diagnósticas, mientras que la investigación asistencial garantiza que esos avances se traduzcan en pruebas más fiables y útiles para la práctica clínica. A su vez, la investigación traslacional actúa como puente entre el laboratorio y el paciente, facilitando que el conocimiento generado a partir de los casos diagnosticados impulse el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Esta integración constante entre investigación y asistencia es clave para ofrecer un diagnóstico de calidad y contribuir activamente al progreso científico.
Respecto a la Plataforma de Genómica, su función es facilitar el trabajo técnico para que el personal médico e investigador no tenga que preocuparse por la puesta a punto de los equipos. Así, en la investigación básica, ofrecen los datos que necesitan para validar sus hipótesis en el laboratorio. En el caso de la traslacional y asistencial, ponen las herramientas para que los resultados de una investigación puedan probarse en muestras de pacientes, ayudando a encontrar biomarcadores o entender mejor una patología concreta. Así, son un soporte técnico para que puedan llegar a conclusiones clínicas.
Ana Gorostidi nos reconoce que al llevar a la práctica los avances de la genética siente “una mezcla de responsabilidad y privilegio. Tantos años de investigación y esfuerzo han hecho que hoy en día tengamos a nuestro alcance el conocimiento y la tecnología para por ejemplo personalizar tratamientos médicos y asegurar su eficiencia”. Añade que “a su vez, el reto como sociedad es que todo este avance no genere una brecha, que la genómica no se convierta en un lujo tecnológico, sino en un estándar asistencial. Que el código postal de un paciente no determine si puede acceder a la mejor lectura de su código genético”.
Por su parte, Pili Camaño nos explica que “aplicar en la práctica los avances de la genética genera una mezcla de asombro y responsabilidad. Durante décadas, la doble hélice fue un símbolo del conocimiento científico; hoy es una herramienta cotidiana que impacta directamente en la vida de las personas. Ver cómo un hallazgo básico se traduce en diagnósticos más tempranos, en decisiones clínicas mejor informadas o en soluciones para familias que llevan generaciones conviviendo con una enfermedad hereditaria resulta profundamente gratificante. Trabajar con estos avances implica aprender constantemente, adaptarse a tecnologías que evolucionan muy rápido y, sobre todo, tener claro que cada dato genético representa una historia humana. Es una forma muy tangible de comprobar cómo la ciencia mejora la salud y el bienestar, no en abstracto, sino caso a caso”.
