Investigadoras e investigadores del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa han encontrado un biomarcador útil y no invasivo para reflejar el estado de la distrofia muscular de cinturas R1. En este trabajo han participado los y las investigadoras Andrea Valls, Cristina Ruiz-Roldán, Jenita Immanuel, Pilar Camaño, Juan José Poza, Roberto Fernández-Torrón, Adolfo Lopez de Munain y Amets Saenz, y los resultados han sido publicados en la revista científica internacional Journal of Neuromuscular Diseases.
La distrofia muscular de cinturas R1 (LGMDR1), aunque sea una enfermedad rara de origen genético, es una distrofia muscular que tiene una alta tasa de prevalencia en Gipuzkoa. En este tipo distrofias, evaluar la eficacia terapéutica en un ensayo clínico es un desafío porque las enfermedades son muy variables y lentamente progresivas. Para realizar el seguimiento del efecto de un nuevo fármaco se debe controlar exhaustivamente la evolución de la enfermedad con datos objetivos que muestren si existe una mejoría. Por ello, siendo los biomarcadores biomoléculas que se utilizan como guías o señales, son esenciales para detectar un proceso patológico y su tratamiento. Cuando se da lugar a una rotura de la fibra muscular, las proteínas que liberan esas fibras al torrente sanguíneo y se pueden utilizar como biomarcadores, ya que son fácilmente detectables en fluidos como suero, plasma u orina. Estudios previos habían publicado que un biomarcador, llamado fragmento N-terminal de la proteína titina, mostraba diferencias de concentración en orina en personas con una distrofia muscular de Duchenne y personas sanas. Por lo tanto, el objetivo de este trabajo fue verificar si el fragmento N-terminal de titina servía como biomarcador para la distrofia muscular LGMDR1.
Las personas con LGMDR1 mostraron concentraciones significativamente más altas del fragmento N-terminal de titina en orina que los controles. Incluso si el nivel de titina disminuía con la edad en todos los casos, todavía se mantenía alto en personas en silla de ruedas. Por lo tanto, estos hallazgos indican que el fragmento N-terminal de titina es una medida no invasiva del daño muscular en LGMDR1, que podría utilizarse en el seguimiento de la enfermedad y para ensayos clínicos, incluso en personas que están en silla de ruedas. Este trabajo confirma, además, que existen biomarcadores accesibles en biofluidos que permiten una buena discriminación en diferentes estadios de la enfermedad. Tal y como preveen los y las investigadoras “estos resultados apoyan la búsqueda de otros biomarcadores por medio de técnicas punteras que se van a llevar a cabo en nuestros proyectos de investigación, sobre todo para su utilización en la monitorización de futuros ensayos clínicos.”
Hay que destacar, por un lado, la dificultad de evaluar objetivamente la degeneración o recuperación muscular, ya que sólo se puede lograr mediante resonancia magnética o biopsia muscular. Poder detectar estos biomarcadores en una muestra de fácil acceso como es la orina, permite realizar pruebas mínimamente invasivas para las y los pacientes, disponiendo de fácil acceso a información objetiva acerca de ellas y ellos Por otro lado señalar también que, aunque no existen ensayos clínicos en la actualidad, tener identificado este biomarcador será de gran ayuda para la monitorización de los futuros ensayos.
Las y los autores del estudio reconocen que “Aportar conocimiento siempre es muy satisfactorio para las y los investigadores. Además, si nos permite obtener la máxima información con las menores molestias posibles a las y los pacientes, consideramos que se trata de unos resultados muy útiles.” Añaden que “Quisiéramos agradecer especialmente a GENE (Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea) su ayuda económica, así como su participación en la realización de la investigación.”
