R1 gerrietako muskulu-distrofia duten pertsonetan gaixotasunaren egoera adierazteko biomarkatzaile erabilgarri eta ez inbaditzaile bat aurkitu dute Biogipuzkoa Osasun Ikerketako Neurozientziak arloko ikertzaileek. Andrea Valls, Cristina Ruiz-Roldán, Jenita Immanuel, Pilar Camaño, Juan José Poza, Roberto Fernández-Torrón, Adolfo Lopez de Munain eta Amets Saenz ikertzaileak izan dira lan honen egileak eta lortu dituzten emaitzak argitaratu dituzte Journal of Neuromuscular Diseases nazioarteko aldizkari zientifikoan.

R1 gerrietako muskulu-distrofia (LGMDR1), gene-jatorri duen gaixotasun arraroa bada ere, Gipuzkoan prebalentzia-tasa altuak dituen muskulu-distrofia da. Halako distrofietan, gaixotasun oso aldakorrak eta motelki progresiboak direnez, entsegu kliniko baten eraginkortasun terapeutikoa ebaluatzea erronka bat da. Farmako berri baten eragina aztertzeko, hobekuntzarik ba ote dagoen erakusten duten datu objektiboekin kontrolatu behar da gaixotasunaren eboluzioa. Beraz, biomarkatzaileak, gida edo seinale gisa erabiltzen diren biomolekulak izanik, ezinbestekoak dira prozesu patologiko bat detektatzeko eta haren tratamendua jarraitzeko. Muskulu-zuntzak urratzen direnean, zuntz horien proteinak askatzen dira odolera eta biomarkatzaile modura erabili daitezke, plasma, seruma edo gernu bezalako fluidoetan erraz hauteman daitezkelako. Aurretik egindako ikerketek argitaratu zuten halako biomarkatzaile batek, titina proteinaren N-terminal fragmentua delakoak, gernu-kontzentrazio desberdintasunak erakusten zituela Duchenne-en muskulu-distrofia duten eta osasuntsuak diren pertsonen artean. Hortaz, lan berri honen helburua, titinaren N-terminal fragmentuak LGMDR1 muskulu-distrofietarako biomarkatzaile gisa balio duen egiaztatzea izan zen.

LGMDR1 duten pertsonek, gernuan, kontrol osasuntsuek baino titinaren N-terminal fragmentuaren kontzentrazio nabarmenki altuagoak zituzten. Nahiz eta adinaren arabera titina-maila jaitsi egin zen kasu guztietan, gurpil-aulkia erabiltzen zuten pazienteen artean altu mantentzen zen ere. Ondorioz, aurkikuntza honek iradokitzen du titinaren N-terminal fragmentua, LGMDR1 distrofietan muskulu-kaltea zenbaterainokoa den adieraz dezakeen biomarkatzaile baliagarria dela. Hau da, gaixotasunaren jarraipena egiteko eta saiakuntza klinikoetarako erabil daiteke, baita gurpil-aulkian dauden pertsonetan ere. Lan honek baieztatzen du gaixotasunaren fase desberdinetan diskriminazioa ahalbidetzen duten biomarkatzaile eskuragarriak daudela fluido biologikoetan. Ikertzaileek aurreikusten dutenez, “emaitza hauek justifikatzen dute beste biomarkatzaile batzuren bilaketa, gure ikerketa-proiektuetan erabiliko diren punta-puntako teknikak erabiliz, bereziki etorkizuneko entsegu klinikoen jarraipena egin ahal izateko.”

Nabarmendu behar da muskuluaren endekapena edo errekuperazioa modu objektibo batean ebaluatzea zaila dela, hau erresonantzia magnetiko edo muskulu-biopsia bidez lor baitaiteke soilik. Lortzea erreza den gernua bezalako lagin batean halako biomarkatzaileak detektatu ahal izateak, pazienteari deseroso diren ahalik eta froga gutxien egitea baimentzen du. Beraz, pazientearen informazio objektiboa eskuragarria izatea erreza izango da. Bestalde, gaur egun entsegu klinikorik martxan ez badago ere, biomarkatzaile hau identifikaturik edukitzeak etorkizunean egingo diren entsegu klinikoen jarraipenerako oso lagungarria izan daiteke.

Ikertzaileek onartzen dute “Ezagutza ekarpenak egitea beti poza ematen digu ikertzaileei. Gainera pazienteei ahalik eta kalte gutxien sorraraziz, informazio gehien lortzea baimentzen badigu, emaitzak oso baliagarriak direla pentsatzen dugu.” Gaineratzen dute “Bereziki GENEk (Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea) ikerketa burutzeko emandako diru laguntza eta parte-hartzea eskertu nahiko genuke.”