Biogipuzkoa Osasun Ikerketarako Institutuko Neurozientzien Arloko ikertzaileek zuzendutako lan batek erlazionatzen du orain arte deskribatu ez den gene bat muskulu-distrofiaren fenotipo berri batekin. Emaitza horiek Brain zientzia-aldizkarian argitaratu dira, neurozientzien arloan ospe handia duen aldizkaria.
Muskulu-distrofiak eragiten dituzten gene asko daude. Lan honetan, muskulu-distrofia oso zehatz bat duten pazienteak ikertu dituzte, non orain arte ez baitzen ezagutzen gene-oinarririk. Orain, lan horri esker, jakin da gaixotasuna SNUPN izeneko genean daduen mutazioen ondorioz azal daitekeela.
Ikertzaileek diotenez, “Azterketa genetiko oso batetik abiatu ginen emaitza negatiboak izan zituzten paziente horietan. Hala ere, txostenaren azterketa zehatzago batek gaixotasunaren kausa izan zitekeen gene-aldaera bat deskribatzen zuen”. Gehitzen dute “Laborategian, aldaera hori ikertu dugu, genearen eta proteinaren adierazpenari nola eragiten dion, zelularen barruan nola kokatzen den, proteinaren egituran duen eragina, etab. Hala, ondoriozta daiteke aldaera genetiko hori patogenikoa dela. Gainera, proteina mutatuaren funtzioa kontuan hartuta, azterketa funtzionalak egin ditugu pazienteen muskulu-zelula eta -biopsietan, eta ikusi dugu RNA molekulak prozesatzeko modua aldatu egiten dela“. Espero dutena da “Emaitza horiek, pazienteen karakterizazio kliniko oso zehatzarekin batera, aukera emango dute muskulu-distrofiako koadro bat duten eta orain arte beren gaixotasunaren diagnostiko genetikorik ez duten paziente gehigarrien akats genetikoa identifikatzeko.”
Hala, ondorio nagusia da SNUPN genean aldaera patogenikoek muskulu-distrofiaren koadro kliniko bat eragin dezaketela. Paziente horietan asaldatuta dauden prozesu molekular batzuk ere deskribatu dituzte. Emaitza horiei esker, hobeto uler daiteke gaixotasuna, gaixotasuna zehatzago ezagutzeko azterketa berriak egin daitezke eta etorkizunean balizko terapiak pentsa daitezke.
Lan honen egileek onartzen dute “oso pozik gaude, muskulu-distrofien gene-oinarriak ulertzen lagundu dugulako. Gutxienez bi familiaren diagnostiko molekularra lortu dugu, eta, hemendik aurrera, gure lanak beste askoren diagnostiko genetikoa lortzea espero dugu”. Gehitzen dute “Maila molekularrean, bide berriak irekitzen dira muskulu-distrofiak garatzeko mekanismoari dagokionez. Kasu askotan, mutatuta egon ohi diren geneek muskulu-proteinak kodetzen dituzte. Kasu honetan, aldatutako proteina ehun eta zelula guztietan adierazten da, eta RNAren prozesamenduaren mailako gene-adierazpena erregulatzen duen mekanismo batean inplikatuta dago”. Azkenik, ikertzaileek gaixotasun hori ikertzen jarraitu nahi dute. Horretarako, SNUPN genean mutazioak dituzten familia eta gaixo gehiagoren bila dabiltza.
Lan hau, Euskal Herriko ikertzaileen (CIC-Biogune, UPV/EHU, DIPC, CIC-biomaGUNE), nazionalen (CIBERned, Ospitalea, urriaren 12a) eta europarren (Erresuma Batuko, Alemaniako eta Errumaniako erakundeak) arteko lankidetzari esker egin da, norbera bere gaian adituak diren ikertzaileak. Hala, diziplina arteko lana da, alderdi klinikoak, genetikoak eta molekularrak konbinatzen dituenak.
Neurozientzien Arloari esker egindako artikulua.
