Gaixotasun konplexuei (AEA eta Alzheimerra) heltzeko lankidetzaren garrantzia nabarmendu da, bi azterlanen emaitzekin. Azterlan horietan Institutuko Neurozientzien Arloko ikertzaileek hartu dute parte, eta Nature Communications aldizkarian argitaratu dira lortutako emaitzak.
Ekainaren 7an, Nature Communications aldizkariak bi artikulu argitaratu ditu, gure gizartean garrantzi handia duten bi gaixotasun neurologikoren ikerketan egindako aurrerapenei buruzko bi azterlanekin lotuta: Alzheimerra eta AEA. Ikerketa horietan Adolfo López de Munain doktoreak zuzendutako Biodonostia OIIko Neurozientzien Arloko ikertzaileek parte hartu dute.
Alde batetik, “Common variants in Alzheimer ‘s disease and risk stratification by polygenic risk scores” azterlanean Biodonostiaren Fermin Moreno, Miren Zulaica eta Adolfo López de Munain ikertzaileek parte hartu dute. Alzheimmerra gaixotasun neurodegenerativo konplexua izanda, bide konplexuetatik heldu behar da eta horregatik lan honetan Alzheimerra garatzeko arrisku-faktore generatiboetan ohikoenak diren aldaera genetikoak aztertzeko ahalegin orokorrarekin bat egiten da.
Lan horretarako, izaera nazionaleko ekimenak hartu dira abiapuntu, hainbat paziente-kohorteren eta kontrolen azterketarekin, eta horien baturarekin (guztira 409.435 eta balidazioaren tamaina 58.190) emaitzak lortu dira nazioartean.
Horrekin berriro ere agerian geratzen da, zientzia tokian-tokian egiten bada ere, eremu horietatik zientziaren osotasunari ekarpena egiten zaiola maila globalean.
Ez da ahaztu behar gaur egun 50 milioi pertsona baino gehiago bizi direla dementziarekin eta dementziaren kostu globala AEBko bilioi bat dolarretik gora dagoela. Horrek esan nahi du larrialdi mediko eta ekonomiko bat dagoela gaixotasunaren inguruan garatzen ari diren esku-hartzeak modu eraginkorrean frogatzeko.
“A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light” azterlanean ere parte hartu dute Institutuko ikertzaileek, kasu honetan, Gorka Fernández-Eulate, Francisco J. Gil-Bea eta Adolfo López de Munain, eta King ‘s College London berak koordinatu du Erresuma Batutik.
Nahasmendu neurologikoen tratamenduan, biomarkatzaile fidagarriak eta erraz eskuratzeko modukoak behar dira, etapa goiztiarrenean narriadura kognitiboa eragiten duen azpiko neurodegenerazio-prozesu bat ezagutzeko edo baztertzeko, bai eta balizko tratamenduak monitorizatzeko ere. Orain arte biomarkatzaile batzuk identifikatu dira. Biomarkatzaile horiek ondo funtzionatzen zuten nahasmendu neurodegeneratibo ohikoagoetarako, Alzheimerrerako adibidez, baina ez ziren eraginkorrak beste nahasmendu arraroagoetarako, hala nola AEArako. Azterlan honen ardatza biomarkatzaile berri bat baliozkotzea izan da, likido zefalorrakideo plasmatikoaren neurofilamentua, hain ohikoak ez diren nahasmendu horietarako eraginkorra izango litzatekeena eta lehen mailako arretako ingurune batean erabilgarria izan daitekeena.
Azkenik, aipatu behar da, gaixotasun neurodegeneratiboei buruzko azterlanek berez duten garrantziaz gain, Biodonostia Institutuak nazioarteko ibilbide garrantzitsuak dituzten zientzialariak berreskuratzeko egiten duen apustua ere nabarmendu behar dela, gure mugetatik kanpo ezagutza sakondu ondoren, nazioarteko zientzia-sareetan egindako kontaktuekin itzultzen baitira.
Hala, Gorka Fernandez-Eulate neurologoak bere ibilbidea Donostiako Ospitalean hasi zuen eta Erresuma Batuko King ‘s College Londonetik igaro ondoren, gaur egun Parisko Hôpital de la Pitié-Salpêtrièren lan egiten du. Aldiz, Francisco J. Gil-Bea-k, Nafarroako CIMA zentrotik eta Stockholmeko Karolinska Institutetetik (Suedia) igaro ondoren, gaur egun Biodonostia OIIn egiten du lan. Bestalde, Fermin Moreno Donostia Ospitaleko neurologoa da, eta hainbat unetan egin ditu egonaldiak San Frantziskoko Unibertsitatean. Azkenik, Miren Zulaikak, 6 urte igaro ondoren UCLA-Kaliforniako Unibertsitatean (Los Angeles), 10 urte daramatza Biodonostia OIIn ikertzaile gisa.
Azterlanen erreferentziak:
Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
https://www.nature.com/articles/s41467-021-22491-8
A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light.
https://www.nature.com/articles/s41467-021-23620-z
