Ezk-eskub.: Adolfo López de Munain, Agustín Ruiz eta Pascual Sánchez Juan. Argazkia: CIBERNED

Nature Genetics aldizkarian argitaratutako ikerketa bati esker, Alzheimer gaixotasunean esku hartzen duten 75 faktore genetiko identifikatu ahal izan dira. Ikerketarako garrantzi handiko aurkikuntza da, identifikatutako faktoreetako 42 ez baitziren lehenago gaixotasunarekin erlazionatu. Lortutako emaitzek gaixotasunaren tratamendurako eta diagnostikorako bide berriak irekitzen dituzte.

Osakidetzak, Biodonostia OIIko ikertzaileen bitartez, nazioarteko zientzialari talde batek, European Alzheimer ‘s & Dementia Biobankek (EADB), egindako ikerketa honetan parte hartu du, Ace Alzheimer Center Barcelonak Espainiako zentroak gidatuta, eta CIEN Fundazioaren (Gaixotasun Neurologikoak Ikertzeko Zentroa) parte-hartzearekin.

Bi zentro horiek GR@ACE (Genome Research at Ace)/DEGESCO dementzien genetikaren partzuergo nazionalaren sustatzaileak dira. Partzuergo horrek estatuko zentro nagusiak biltzen ditu, eta CIBERNEDen esparruan egituratzen da. Azterlanean CIBERNEDeko 35 ikertzailek parte hartu dute, besteak beste, Biodonostia OIIko Neurozientzien Arloko zenbait ikertzaile.

Azterlanak Alzheimerren gaixotasunaren garapenean esku hartzen duten bi elementu erakusten ditu: alde batetik, disfuntzio bat sistema immunologikoan eta, bestetik, mikroglia, substantzia toxikoak ezabatzen dituzten nerbio-sistema zentraleko zelula mota bat. Aldi berean, beta-amiloide eta tau proteinekin lotutako bi prozesu patologikok gaixotasunaren garapenean duten inplikazioa berretsi dute ikertzaileek.

Agustín Ruiz genetistak, Ace Alzheimer Center Barcelonako zuzendari zientifikoak eta Dementzien Genetikaren Espainiako Partzuergoko (DEGESCO) egungo koordinatzaileak, ikerketaren aro berri batean gaudela dio: “genetikak gaixotasunera hurbiltzeko aukera emango digu, diana terapeutiko berriak aurkitzeko eta tratamendu pertsonalizatuen diseinuan aurrera egiteko. Horregatik, funtsezkoa da ikerketa mota hau bultzatzen eta koordinatzen jarraitzea, planeta osoko giza DNA lagin asko biltzen baitira bertan. Horrela, mundu osoko ehunka zientzialarik modu sinkronizatuan lan egiten dugu aurrerapen nabarmen horiek lortzeko”.

Pascual Sánchez Juan doktoreak, CIEN Fundazioko zuzendari zientifikoak, DEGESCO partzuergoaren zeregina azpimarratu du, dementzian adituak diren Espainia osoko 20 zentro baino gehiago hartzen baititu barnean, “talde-lanaren eta ikertzaileen arteko harreman onen adibide gisa, ia Espainiako geografia osoa ordezkatzen baitute”. Era berean, nabarmendu du “lana, gaixotasunaren kausen ezagutzan ez ezik, klinikan informazio horren erabileran eta doitasunezko medikuntzaren ezarpenean ere urrats garrantzitsua dela. Arrisku genetikoaren puntuazio-sistemak eta odol-markatzaileen eta markatzaile digitalen aurrerapen berriak inflexio-puntu bat izango dira gaixotasun horien diagnostikoan eta tratamenduan, eta aukera emango du zehaztasun eta goiztiartasun handiagoa izateko esku-hartze terapeutikoak abian jartzerakoan. Hauek CIEN, ACE eta DEGESCO Fundazioaren lehentasunezko ikerketa-ildoak dira”.

Bestalde, Adolfo López de Munain doktoreak, Osakidetzako neurologo klinikoak, Biodonostia OIIko Neurozientzien Arloko arduradunak eta CIBERNEDeko zuzendari zientifikoak, uste du “lan honek ikerketa-taldeen potentzial zientifikoa islatzen duela helburu komun baten bila biltzen direnean, eta, bestalde, arrasto fisiopatologikoak identifikatzen dituela gaixotasunari dagokionez, eta horiek nerbio-sistema zentraleko beste gaixotasun komun batzuen gaineko estrategia terapeutiko berriak eragin ditzaketela”.

Alzheimer Alzheimer gaixotasuna lantzeko ezagutza berriak

La investigación científica permite seguir ampliando el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer, ya que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura. En España, según datos del Ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos de Alzheimer y se calcula que en 2050 se habrán duplicado. Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Alzheimer se sitúa como uno de los principales problemas de salud mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común. Se calcula que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.

Aurkikuntza horiek berretsi eta zabaldu egiten dituzte gaixotasunean inplikatutako prozesu patologikoei buruz dauden ezagutzak, eta ikerketa terapeutikorako bide berriak irekitzen dituzte. Ikerketa honen bidez, ikertzaileek arrisku genetikoko puntuazio-sistema bat ezarri dute, narriadura kognitiboa duten zein pazientek garatuko duten Alzheimer gaixotasuna hobeto ebaluatzeko hurrengo hiru urteetan.

Ikerketa zientifikoak Alzheimerren gaixotasunaren ezagutza zabaltzen jarraitzeko aukera ematen du, gaur egun ez baita kausa identifikatu eta ez baitago sendabiderik. Espainian, Osasun Ministerioaren datuen arabera, gaur egun 800.000 Alzheimer kasu baino gehiago daude, eta kalkulatzen da 2050ean bikoiztu egingo direla. Era berean, Osasunaren Mundu Erakundearen arabera, Alzheimer gaixotasuna munduko osasun-arazo nagusietako bat da, eta 55 milioi pertsona baino gehiagori eragiten die munduan, dementzia ohikoena izanik. Kalkuluen arabera, kopuru hori 78 milioi kaltetura igoko da 2050ean.

Erreferentzia

Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z