La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por cambios en el comportamiento y el lenguaje. Las mutaciones genéticas en el gen GRN, están implicadas en casos familiares que conducen a la haploinsuficiencia de PGRN en el 5-20% de los casos de DFT familiar. Este estudio profundiza
New Generation Proteomics in Clinical Research
Introducción a la nueva plataforma de proteómica Somascan de Somalogic capaz de detectar de muestras de biopsia líquida entre otras más de 7,000 proteínas, siendo la referencia en el emergente sector de las Ómicas y Medicina de Precisión con aplicaciones que van desde el descubrimiento de biomarcadores, descripción de patologías, correlación con datos genómicos hasta su uso en ensayos clínicos, test de rutina en medicina preventiva o diagnóstico.
En la presentación se dará a conocer la tecnología base de los Aptámeros, la plataforma de inteligencia artificial para el procesamiento de datos, así como ejemplos en distintas áreas de la investigación desde inmuno-oncología, enfermedades metabólicas/cardiovasculares, neurociencias, infecciosas, autoinmunes, hasta las últimas novedades en los campos de Aging.
Asimismo, se presentarán iniciativas en el campo de estudios con biobancos y centros de investigación en proyectos de Population Proteomics.
Genetic prevalence of repeat expansion disorders within TOPMed and the 100,000 Genomes Projects
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Biodonostia Aging Strategy X Anniversary – Talk: The Biology and Clinical Utility of Physical Frailty in Older Adults
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The role of scavenger receptor MARCO in the immuno-oncology of intrahepatic cholangiocarcinoma: a novel prognostic and therapeutic target
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Papel del factor de transcripción KLF5 en la etiopatogénesis y quimioresistencia del colangiocarcinoma: nueva estrategia diagnóstica, pronóstica y terapéutica
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