Gure lankide Pilar Camañok, Diagnostiko Molekularreko Plataformaren arduradunak, aktiboki parte hartu du aurpegi-eskapula-besoko muskulu-distrofiaren (FSHD, ingelesezko siglak) praktika klinikorako eta diagnostikorako gutxieneko eskakizunei buruzko adostasunaren garapenean. Gida hau Clinical Genetics aldizkarian argitaratu da eta 2012ko gidaren eguneratzea da.
FSHD helduen bigarren muskulu-distrofia arruntena da, eta aurpegiko, sorbaldako eta besoen goiko muskuluei eragiten die pixkanaka, askotan modu asimetrikoan. Gainera, paziente askok enborreko eta zangoetako muskuluen ahultasuna dute, batzuetan hasierako agerraldien sintomak izan daitezkeenak. Aldakortasun handia dago adierazpen klinikoetan: batetik, goiz ager daiteke eta, bestetik, aurkezpen asintomatikoak izan ditzake.
Gida honen garapena 2021ean hasi zen, bi tailerrekin FSHD European Trial Network-en barruan, eta lanean jarraitu zen Herbehereetan, 2022an, 268th FSHD Workshop-en. Ondoren, hainbat lan-bilera egin ziren, eta horien emaitza da argitalpen hau. Espainian FSHDren diagnostikoaren erreferentzia-talde gisa parte hartu zuen Camañoren hitzetan, “uste dut gaixotasunaren ikuspegi oso osatua eta eguneratua biltzen duela maila kliniko eta molekularrean”, eta pozik dago emaitzarekin.
Egileek, 10 herrialde baino gehiagotako gaian adituak direnak, espero dute adostasun honek egungo erabilera klinikoa hobetzea eta FSHDren saiakuntzak prestatzen lagunduko duela.
