InicioGARDENTASUNAARLO BERTIKALAKNeurocienciasEnfermedades neuromusculares

Neurociencias

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Objetivos estratégicos

  • Caracterización fenotípica, clínica, neuropsicológica y molecular de enfermedades neuromusculares esporádicas y hereditarias: distrofias musculares y neuropatías, enfermedades de motoneurona, miastenias y ataxias, síndrome de fatiga y dolor crónico.
  • Correlación genotipo-fenotipo en LGMD2A.
  • Desarrollo de modelos celulares para estudios fisiopatológicos y testado de terapias en enfermedades neuromusculares.
  • Identificación de dianas terapéuticas y biomarcadores para ensayos clínicos.
  • Ensayos preclínicos y clínicos.

Líneas de investigación

  • Distrofias musculares: Distrofias de cinturas LGMDR1, SNUP, Distrofia facioescapulohumeral, Distrofia miotónica, Distrofia de Duchenne, Miopatías por mutaciones en RYR1
  • Paraparesias espásticas familiares
  • Ataxias hereditarias puras y complicadas
  • Síndromes de Dolor y Fatiga Crónica
  • Enfermedades neurogenéticas raras
  • Modelos animales y celulares de enfermedades neuromusculares

Co-responsable de grupo

ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0002-9509-4032

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El Dr. Adolfo López de Munain, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) y Coordinador del Área de Neurociencias es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biogipuzkoa, donde además de en la línea principal en Enfermedades Neuromusculares, ha participado activamente en el diseño y puesta en marcha de otras líneas de investigación clínica y molecular en Enfermedades Neurodegenerativas. Es autor o coautor de más de 320 artículos revisados, 40 capítulos de libros y monografías y más de 400 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales y ponencias invitadas. En este periodo, ha sido director de 20 Tesis Doctorales en algunas de las líneas expuestas. Investigador Principal o colaborador en más de 41 proyectos de I+D+i financiados en convocatorias competitivas de Administraciones o entidades públicas y privadas. Al mismo tiempo, dispone de 6 patentes registradas. Por otro lado, es Director Científico de CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) integrado desde 2022 en CIBER, donde pertenece al programa 3 de investigación sobre Enfermedades Neuromusculares. Además de su trayectoria como neurólogo e investigador biomédico, el Dr. López de Munain es Profesor Asociado de Neurología en la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU), miembro del consejo de Salud de Tecnalia y cofundador de 2 start-ups (2019).

Co-responsable de grupo

MIREN AMETSA SAENZ PEÑA

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0002-0704-1150

×

La Dra. Amets Sáenz, es Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU). Posee una larga experiencia en el campo de la investigación Neurogenética de Enfermedades Neuromusculares, así como en epilepsia desde 1994 que se ha traducido en numerosas publicaciones en revistas de prestigio. Es investigadora Miguel Servet y desarrolla su labor investigadora como Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biogipuzkoa. Ha creado la línea de investigación en Fisiopatología Muscular para ahondar en las causas de la degeneración muscular secundarias al déficit de calpaína 3 en los pacientes LGMDR1. La Dra. Sáenz ha realizado estancias en centros internacionales de referencia, como «Généthon» (Francia), «Genome Quebec Innovation Centre-McGill University», Montreal (Canadá) y «The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science» (Japón), con los que mantiene colaboraciones en investigación, así como con «Aix Marseille Université», Marseille (Francia). Asimismo, está integrada en el CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas). Es autora o coautora en más de 50 artículos científicos y ha participado en 11 capítulos de libros. Ha dirigido 3 Tesis Doctorales. Es Investigadora Principal o colaboradora en más de 34 proyectos de I+D+i financiados en convocatorias competitivas de Administraciones públicas y privadas, así como en convocatorias internacionales (Francia y EEUU). Dispone de 2 patentes registradas.

Miembros

Producción científica

Corrigendum to "Temporo-spatial analysis of amyotrophic lateral sclerosis in Spain: Altitude and land use as new determinants of the disease" [Sci. Total Environ., 957 (2024), 177796]..

Santurtún A, Medín P, Riancho JA, Santiago-Setién M, Ortiz F, López de Munain A, Almendra R, Riancho J.

Science of The Total Environment, 1015 (2026)

DOI: 10.1016/j.scitotenv.2026.181474

Targeted plasma proteomics uncover proteins associated with KIF5A-linked SPG10 and ALS spectrum disorders..

Dulski J, Boddapati AK, Risi B, Iruzubieta P, Orlacchio A, Fernández-Torrón R, Castillo-Triviño T, López de Munain A, Vucic S, Padovani A, Kaat LD, Barakat TS, Petrucelli L, Prudencio M, Landers JE, Weishaupt JH, Prokop A, Filosto M, Wszolek ZK, Pant DC.

Human Genetics and Genomics Advances, 7 (2026)

DOI: 10.1016/j.xhgg.2025.100498

Neural damage and inflammation in myotonic dystrophy type 1: Longitudinal analysis of serum NFL, GFAP, and IL-6..

Garmendia J, Labayru G, Alberro A, Martins-Almeida L, Otaegui D, Iruzubieta P, Lopez de Munain A, Sistiaga A.

BRAIN RESEARCH BULLETIN, 234 (2026)

DOI: 10.1016/j.brainresbull.2025.111688

Mitochondria and Lipid Defects in Hereditary Progranulin-Related Frontotemporal Dementia.

Ondaro, J, Zúñiga-Elizari, JL, Zufiría, M, Garciandia-Arcelus, M, Molleda, AS, Zulaica, M, Lafarga, M, Riancho, J, de Munaín, AL, Moreno, F, Gil-Bea, FJ, Gerenu, G.

Cells, 15 (2026)

DOI: 10.3390/cells15030276

Mitochondrial DNA replication is regulated by endoplasmic reticulum-mitochondrial contact sites, the mitochondrial calcium uniporter, and manganese.

Lopez de Arbina, A, Zamudio-Ochoa, A, Muñoz-Oreja, M, Perez-Rodriguez, D, Mosqueira-Martín, L, Lasalandra, R, Villar-Fernandez, M, Fernandez-Pelayo, U, Rodriguez-Gomez, L, Lee, S, Gil-Bea, F, Osinalde, N, Vallejo-Illaramendi, A, Temiakov, D, Spinazzola, A, Holt, IJ.

NUCLEIC ACIDS RESEARCH, 54 (2026)

DOI: 10.1093/nar/gkag233

Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1.

González-Martínez, I, Cerro-Herreros, E, Carrascosa-Sàez, M, García-Rey, A, Piqueras-Losilla, D, Colom-Rodrigo, A, Moreno, N, Chakraborty, M, Huguet-Lachon, A, González-Barriga, A, Naldaiz-Gastesi, N, Dehesa, M, Díaz-Maqueda, A, Barquero, N, Varela, MA, Munain, ALD, Eritja, R, Gourdon, G, López-Castel, A, Pérez-Alonso, M, Llamusi, B, Artero, R.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 113 (2026)

DOI: 10.1016/j.ajhg.2026.01.016

Formulation and 3D Printing of Collagen/Chitosan Inks: Tailoring the Scaffold Properties.

Carranza, T, Andonegui, M, Hernáez, R, Aiastui, A, Zhang, Y, de la Caba, K, Guerrero, P.

Gels, 12 (2026)

DOI: 10.3390/gels12030261

The role of endothelial dysfunction in the age-related poor prognosis of stroke patients undergoing endovascular treatment.

de la Riva, Patricia, Rodriguez-Antiguedad, Jon, Marta-Enguita, Juan, Gomez, Virginia, Arenaza, Gorka, Gorostidi, Ana, Diez, Noemi, De Arce, Ana, Garmendia, Enaut, Zumeta, Eider, Larrea, Jose Angel, Bergareche, Alberto, Arregui, Adolfo Lopez de Munain.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 34 (2025)

DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2025.108412

Common Characteristics Between Frailty and Myotonic Dystrophy Type 1: A Narrative Review..

Garmendia J, Labayru G, Souto Barreto P, Vergara I, de Munain AL, Sistiaga A.

AGING AND DISEASE (2025)

DOI: 10.14336/AD.2024.0950

Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases.

Segarra-Casas, Alba, Dominguez-Gonzalez, Cristina, Natera-de Benito, Daniel, Kapetanovic, Solange, Hernandez-Lain, Aurelio, Estevez-Arias, Berta, Llanso, Laura, Ortez, Carlos, Jou, Cristina, Marti-Carrera, Itxaso, Lopez-Marquez, Aristides, Rodriguez, Maria Jose, Gonzalez-Mera, Laura, Nedkova, Velina, Fernandez-Torron, Roberto, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Juntas-Morales, Raul, Lopez-de Munain, Adolfo, Surralles, Jordi, Nascimento, Andres, Gallardo, Eduard, Olive, Montse, Gallano, Pia, Gonzalez-Quereda, Lidia.

Annals of Clinical and Translational Neurology, 12 (2025)

DOI: 10.1002/acn3.70078

Ver más publicaciones

Proyectos activos

BONO TECNOLOGICO 2025 - ENSAYOS EX-VIVO DE APOSITO NATURAL BIODEGRADABLE

Año de inicio: 2026

Importe concedido: 5.600,00€

Código: 0847/2025/0019

Fecha Inicio: 2026-01-01

Fecha finalización: 2026-08-31

Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Financiador: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA

DIANADM1: PLATAFORMA DUAL IN VITRO-IN SILICO PARA EL DESCUBRIMIENTO DE TERAPIAS DIRIGIDAS EN DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 31.731,31€

Código: 2025111034/BG

Fecha Inicio: 2025-12-01

Fecha finalización: 2028-11-30

Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

ENLIST-FKBP: ESTUDIO DE NUEVOS LIGANDOS DE FKBP12: MECANISMOS DE ACCION Y POTENCIAL TERAPEUTICO PARA ENFERMEDADES RARAS

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 85.282,35€

Código: 2025111052

Fecha Inicio: 2025-01-01

Fecha finalización: 2028-11-30

Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

UNDERSTANDING THE VARIABLE EXPRESSION OF DOMINANT CALPAINOPATHIES

Año de inicio: 2026

Código: INT/2025/CCCALPAIN3/MAD-CAL

Fecha Inicio: 2026-01-01

Fecha finalización: 2027-04-01

Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Financiador: COALITION TO CURE CALPAIN 3

IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES ESPECIFICOS PARA LA MONITORIZACION DE ENSAYOS CLÍNICOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS LGMDR1

Año de inicio: 2026

Importe concedido: 125.000,00€

Código: PI25/00150

Fecha Inicio: 2026-01-01

Fecha finalización: 2028-12-31

Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

CREACION DE UN NODO INTEGRAL PARA LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 EN ESPAÑA: REGISTRO CLINICO, MAPAS GENOMICOS, EPIGENOMICOS Y PROTEOMICOS (DM1-HUB). PABLO IRUZUBIETA

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 22.733,70€

Código: PMPER24/00007

Fecha Inicio: 2025-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

SEED-ALS: ESFUERZO SINERGICO PARA DESARROLLAR Y ACELERAR EL AVANCE EN LA INVESTIGACION EN ELA. ADOLFO LOPEZ DE MUNAIN

Año de inicio: 2025

Código: PMPER24/00017

Fecha Inicio: 2025-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

UNRAVELING THE IMPACT OF ADAR ISOFORM VARIABILITY ON RNA-EDITOME IN NEURODEGENERATION AND AGING: A FOCUS ON TDP-43 RELATED FRONTOTEMPORAL DEMENTIA – NEURO-EDIT

Año de inicio: 2026

Importe concedido: 194.074,56€

Código: UE/HE/MSCA-PF/NEUROEDIT

Fecha Inicio: 2026-09-01

Fecha finalización: 2028-08-31

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE

IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES ESPECIFICOS PARA LA MONITORIZACION DE ENSAYOS CLINICOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS LGMDR1

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 169.038,18€

Código: 2024111043

Fecha Inicio: 2024-12-01

Fecha finalización: 2027-11-30

Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

BIODEMBLORNA: EXPLORANDO BIOMARCADORES DE ARN SANGUINEO PARA LA DETECCION TEMPRANA DE LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CAUSADA POR MUTACIONES EN LA GRANULINA Y OTRAS NEURODEGENERATIVAS

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 202.500,00€

Código: PI24/01025

Fecha Inicio: 2025-01-01

Fecha finalización: 2027-12-31

Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

PLATAFORMA MULTIDISCIPLINAR DE IMPRESION 3D DE LA OSI DONOSTIALDEA-INSTITUTO INVESTIGACION SANITARIA BIODONOSTIA

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 307.980,00€

Código: PT23/00142

Fecha Inicio: 2024-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

ESTUDIO DE LA UNION NEUROMUSCULAR DURANTE EL DAÑO MUSCULAR EN LA ELA Y LOS CAMBIOS ASOCIADOS A LAS CELULAS DE SCHWANN TERMINALES EN UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA DE LA ENFERMEDAD

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 186.635,40€

Código: 2023111035

Fecha Inicio: 2023-12-01

Fecha finalización: 2026-12-01

Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

MITGEST. QUALITY CONTROL OF THE MITOCHONDRIAL GENE EXPRESSION SYSTEM

Año de inicio: 2022

Importe concedido: 425.302,40€

Código: UE/HE/MSCA-2021-DN-01/MITGEST

Fecha Inicio: 2022-10-01

Fecha finalización: 2026-09-30

Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Financiador: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS - ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Año de inicio: 2018

Importe concedido: 11.650,00€

Código: BIOD18/017

Fecha Inicio: 2018-09-01

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Financiador: CASTILLO
Financiador: CASTILLO
Financiador: LIZARAZU
Financiador: CASTILLO
Financiador: GABILONDO
Financiador: CASTILLO

CIBERNED - ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Año de inicio: 2012

Código: CB06/05/1126

Fecha Inicio: 2012-03-21

Fecha finalización: 2030-12-31

Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

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