Leire Escudero - Doktoratu aurreko ikertzailea Biodonostian.
Online
14/05/21
13:30
El síndrome pseudoexfoliativo (XFS) es una enfermedad sistémica asociada a la edad que se caracteriza por la formación y el depósito de una sustancia fibrilar blanquecina en el segmento anterior del ojo. Asimismo, en Gipuzkoa se estima que su prevalencia ronda el 10%.
Las principales patologías asociadas al XFS son el glaucoma secundario, la catarata o la disfunción de la barrera hemato-acuosa, entre otras. Responsables de muchas de las complicaciones que se producen en asociación con la cirugía intraocular, lo que aumenta el gasto público por el mayor número de revisiones, tratamientos médicos y reintervenciones.
Algunos autores han propuesto que XFS es una microfibrilopatía elástica asociada a una producción excesiva de componentes elásticos de microfibra, tales como fibrilina-1 (FBN1), proteína 2 asociada a microfibrillas (MFAP2), y proteínas de unión a factor de crecimiento transformante latente (LTBP), con procesos de cross-linking enzimáticos implicando a la transglutaminasa (TGM2), mayores niveles del factor de crecimiento (TGF-b1) y niveles disminuidos de clusterina (CLU), una chaperona extracelular, que puede promover una agregación anormal y deposición del material fibrilar. En un estudio reciente, se implicó a la maquinaria de proteólisis y autofagia celular, como mecanismos responsables de esta patología. Sin embargo, hoy en día su fisiopatología es desconocida.
Nuestra hipótesis de trabajo es que existen una serie de vías moleculares afectadas en XFS aun por identificar, que, junto con otros factores ambientales son responsables del desarrollo de esta patología. Para ello, llevaremos a cabo un estudio detallado del transcriptoma de una muestra de 45 pacientes con XFS. Como controles emplearemos pacientes con glaucoma y/o cataratas no XFS.
En este seminario expondremos las distintas líneas de trabajo abiertas en el grupo de investigación para avanzar en el conocimiento de la etiología de esta enfermedad multifactorial, y en el eventual desarrollo de nuevas vías terapéuticas.