Drosophila melanogaster como modelo para caracterizar un nuevo caso de mutación en ATAD3

Mikel Muñoz doktoregaia bere tesian kolesterolaren metabolismoaren eta mitokondrietako DNAren arteko harremana ulertzen saiatzen ari da. Horretarako, funtsezkoa da ATAD3 proteinak mitokondrietan duen papera ulertzea, mitokondrietako DNArekin eta nukleoideekin nahiz kolesterolaren metabolismoarekin erlazionatu baita. Nukleoan dago kodetuta eta ikusi da ATAD3 geneetan mutazioek edo alterazio genetikoek Harel-Yoon sindromea sortzen dutela, klinika larria duena eta, batik bat, garuna kaltetzen duena, eta jaio eta gutxira heriotza eragin. Mintegi honetan Mikel Muñozek ATAD3n mutazio puntual bakarra duen paziente baten identifikazioaren istorioa kontatuko digu, eta nola izan zen Oklahoman Dr. Yoon-en laborategian (sindromea kodeskubritu zuen euli-genetikaria) eginiko egonaldia mutazioa animalia-modelo horretan sortu eta ikertzeko.