Con motivo del Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que se celebra el 21 de junio, hemos querido acercarnos un poco más a esta enfermedad y darle visibilidad a través de algunos datos relevantes que nos dan una idea de su dimensión.
Desde el Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia coordinada por el Dr. Adolfo López de Munain, participamos en varios proyectos en relación a la enfermedad que permitirán avanzar en su conocimiento y en el desarrollo de posibles nuevos tratamientos.
¿Qué es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso que se caracteriza por una degeneración progresiva y muerte de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal que controlan los músculos que permiten moverse, hablar, respirar y tragar. Los síntomas más comunes de esta enfermedad son una grave atrofia muscular, insuficiencia respiratoria y agregación de proteínas celulares, entre otros.
La ELA generalmente afecta a personas mayores de 50 años. Los datos indican una tendencia a afectar más a hombres que a mujeres (en una proporción 1,5:1). En Euskadi el porcentaje es de 65% en los hombres (Fundación Luzón, 2019). En la mayor parte de los casos no es una enfermedad genética (de hecho, es esporádica en la mayoría de ellos) y su origen es desconocido. Su diagnóstico se puede retrasar hasta un año, ya que no es fácil de diferenciar de otras enfermedades que afectan a las neuronas motoras. No se dispone de métodos diagnósticos directos a día de hoy y tampoco existe tratamiento. Su evolución es implacable, convirtiéndola en una de las enfermedades más crueles, con una esperanza de vida entre 2 y 5 años.
Diagnóstico, prevalencia e impacto social
La ELA es, además una enfermedad con un gran impacto social. A pesar de estar incluida en el grupo de enfermedades raras (dada su alta mortalidad debido a su mínima esperanza de vida), la ELA es la patología neuromuscular más frecuente y la tercera enfermedad neurodegenerativa más común tras el Alzheimer y el Párkinson.
Cada año se diagnostican 140.000 nuevos casos en el mundo. Según datos de la Sociedad Española de Neurología, se estima que en el Estado hay cerca de 4.000 pacientes de ELA, 400 de ellos en Euskadi (un considerable 10%). Según la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital de Basurto, miembro de la Red Europea para la cura de la ELA, cada año se atiende a una media de 64 nuevos pacientes en Euskadi.
Se calcula que los afectados de ELA tienen, durante el recorrido de la enfermedad, un coste de más de 40.000€ anuales, entre los costes humanos de los cuidadores y el impacto económico que supone adaptar sus hogares. (datos de RevELA, 2017).
Investigación en Biodonostia
El Área de Neurociencias de Biodonostia, coordinado por el Dr. López de Munain, trabaja actualmente en varios proyectos relacionados con diversos aspectos de la enfermedad a través de diferentes líneas de investigación encabezadas por la investigadora Sonia Alonso y los investigadores Gorka Gereñu, Francisco Javier Gil Bea y David Otaegui. En concreto se está estudiando la relación entre el estrés energético de la motoneurona y el desarrollo de la ELA, así como la implicación del músculo esquelético en el origen de la enfermedad mediante secreción de vesículas extracelulares. Asimismo, se está analizando la señalización local en la unión neuromuscular donde contactan músculo y neurona motora, junto con otros componentes, como las células de Schwann terminales. Se está investigando también la relación entre la microbiota intestinal y la enfermedad, así como diversas estrategias de tratamiento basados en sus resultados con un ensayo de promoción propia a punto de comenzar y otro en fase de elaboración.
