Objetivos estratégicos
La visión es una de las capacidades sensoriales más importantes. El Grupo de Investigación en Neurodegeneración Sensorial estudia enfermedades que afectan a la vista, con especial enfoque en las distrofias hereditarias de la retina. Su objetivo es desarrollar métodos diagnósticos innovadores y estrategias terapéuticas avanzadas para abordar estas distrofias y otras patologías oculares.
Líneas de investigación
- Desarrollo de métodos diagnósticos basados en secuenciación de genoma completo (WGS) y creación de pipelines bioinformáticos
- Estudio de la patogenicidad de variantes de splicing en muestras de ADN periférico de pacientes con IRDs mediante ensayos funcionales en minigenes
- Desarrollo de estrategias terapéuticas en modelos de retinosis pigmentaria (ratones rd10)
- Desarrollo de estrategias terapéuticas en modelos de la enfermedad de Stargardt (línea celular 661W y ratones abca4-/-rdh8-/-)
- Desarrollo de estrategias terapéuticas en modelos de retinopatía diabética (explantes de retina y pez cebra)
Co-responsable de grupo
CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO
0000-0002-0425-8522
cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus
La Dra. Cristina Irigoyen Laborra es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Tras realizar la especialidad de Oftalmología en el Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) en el 2009 y obtener los certificados EBOD (European Board of Ophthalmology) e ICO (International Council of Ophthalmology), realizó un fellowship en vitreorretina en el Royal Liverpool University Hospital. Es Doctora por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) y Profesora de la Facultad de Medicina de la EHU. Actualmente trabaja en el Hospital Universitario Donostia y en la Policlínica Gipuzkoa en San Sebastián, en la subespecialidad de retina médica y quirúrgica. Es Co-responsable del Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biogipuzkoa y dedica gran parte de su labor asistencial y de investigación al estudio en distrofias hereditarias de la retina.
Co-responsable de grupo
JAVIER RUIZ EDERRA
INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO
0000-0001-8486-8592
Javier Ruiz Ederra es Investigador Doctor Permanente en el Departamento de Dermatología, Oftalmología y ORL de la Universidad del País Vasco (EHU), e Investigador Principal en el IIS Biogipuzkoa, donde co-lidera el grupo de Neurodegeneración Sensorial. Es Doctor en Biología Celular por la EHU (2004) y tiene experiencia postdoctoral en la Universidad de California, San Francisco (2004-2009). Es autor de 27 publicaciones científicas e inventor de una patente licenciada (EP22382594). Es socio de la spinn off Miramoon Pharma y ha realizado una intensa actividad de transferencia de la investigación a través de un contrato Torres Quevedo (2021-2022). Actualmente dirige 4 tesis doctorales, habiendo supervisado otras 4. Es Profesor Invitado en la Universidad Francisco de Vitoria (Madrid). Participa en actividades de divulgación científica a estudiantes de bachillerato y a asociaciones de pacientes de distrofias hereditarias de la retina.
Miembros
IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0001-8645-4991
ITZIAR MARTINEZ SOROA
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0001-8220-9972
LUCIA BASCARAN OTEIZA
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0002-1961-7698
LEIRE JUARISTI EIZMENDI
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0009-0005-2238-7140
MIREN NEKANE SARASOLA GASTESI
INVESTIGADOR/A PREDOCTORAL
0009-0000-3618-3476
Producción científica
Topical Administration of Novel FKBP12 Ligand MP-004 Improves Retinal Function and Structure in Retinitis Pigmentosa Models..
Lara-López A, Gonzalez-Imaz K, Rodríguez-Hidalgo M, Sarasola-Gastesi M, Escudero-Arrarás L, Milla-Navarro S, de la Villa P, Sagartzazu-Aizpurua M, Miranda JI, Aizpurua JM, de Munain AL, Vallejo-Illarramendi A, Ruiz-Ederra J.
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 66, 56-56 (2025)
DOI: 10.1167/iovs.66.3.56
De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa..
Quinodoz M, Rodenburg K, Cvackova Z, Kaminska K, de Bruijn SE, Iglesias-Romero AB, Boonen EGM, Ullah M, Zomer N, Folcher M, Bijon J, Holtes LK, Tsang SH, Corradi Z, Freund KB, Shliaga S, Panneman DM, Hitti-Malin RJ, Ali M, AlTalbishi A, Andréasson S, Ansari G, Arno G, Astuti GDN, Ayuso C, Ayyagari R, Banfi S, Banin E, Barboni MTS, Bauwens M, Ben-Yosef T, Birch DG, Biswas P, Blanco-Kelly F, Bocquet B, Boon CJF, Branham K, Britten-Jones AC, Bujakowska KM, Cadena EL, Calzetti G, Cancellieri F, Cattaneo L, Issa PC, Chadderton N, Coutinho-Santos L, Daiger SP, De Baere E, de la Cerda B, De Roach JN, De Zaeytijd J, Derks R, Dhaenens CM, Dudakova L, Duncan JL, Farrar GJ, Feltgen N, Fernández-Caballero L, Sallum JMF, Gana S, Garanto A, Gardner JC, Gilissen C, Goto K, Gonzàlez-Duarte R, Griffiths-Jones S, Haack TB, Haer-Wigman L, Hardcastle AJ, Hayashi T, Héon E, Hoischen A, Holtan JP, Hoyng CB, Ibanez MBB 4th, Inglehearn CF, Iwata T, Jones K, Kalatzis V, Kamakari S, Karali M, Kellner U, Knézy K, Klaver CCW, Koenekoop RK, Kohl S, Kominami T, Kühlewein L, Lamey TM, Leroy BP, Martín-Gutiérrez MP, Martins N, Mauring L, Leibu R, Lin S, Liskova P, Lopez I, López-Rodríguez VRJ, Mahroo OA, Manes G, McKibbin M, McLaren TL, Meunier I, Michaelides M, Millán JM, Mizobuchi K, Mukherjee R, Nagy ZZ, Neveling K, Oldak M, Oorsprong M, Pan Y, Papachristou A, Percesepe A, Pfau M, Pierce EA, Place E, Ramesar R, Rasquin FA, Rice GI, Roberts L, Rodríguez-Hidalgo M, Ruiz-Eddera J, Sabir AH, Sajiki AF, Sánchez-Barbero AI, Sarma AS, Sangermano R, Santos CM, Scarpato M, Scholl HPN, Sharon D, Signorini SG, Simonelli F, Sousa AB, Stefaniotou M, Stingl K, Suga A, Sullivan LS, Szabó V, Szaflik JP, Taurina G, Toomes C, Tran VH, Tsilimbaris MK, Tsoka P, Vaclavik V, Vajter M, Valeina S, Valente EM, Valentine C, Valero R, van Aerschot J, van den Born LI, Webster AR, Whelan L, Wissinger B, Yioti GG, Yoshitake K, Zenteno JC, Zeuli R, Zuleger T, Landau C, Jacob AI, Cremers FPM, Lee W, Ellingford JM, Stanek D, Rivolta C, Roosing S.
medRxiv : the preprint server for health sciences, 0-0 (2025)
Characterization of the Most Resistant and Vulnerable Retinal Ganglion Cell Subtypes in a Chronic Model of Glaucoma in Rat..
Ruzafa, Noelia, Pereiro, Xandra, Prieto-Lopez, Laura, Urcola, Aritz, Acera, Arantxa, Vecino, Elena.
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 66, 5-5 (2025)
DOI: 10.1167/iovs.66.13.5
Comparison between a new transepithelial PRK vs. conventional alcohol-assisted PRK: Corneal densitometry and aberrometry study..
Aramberri J, Lauzirika G, Illarramendi I, Mendicute J.
EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 35, 474-481 (2025)
Bacteria-Fungi Interactions in Multiple Sclerosis..
Gorostidi-Aicua M, Reparaz I, Otaegui-Chivite A, García K, Romarate L, Álvarez de Arcaya A, Mendiburu I, Arruti M, Castillo-Triviño T, Moles L, Otaegui D.
Microorganisms, 12, 0-0 (2024)
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients..
Zeuli R, Karali M, de Bruijn SE, Rodenburg K, Scarpato M, Capasso D, Astuti GDN, Gilissen C, Rodríguez-Hidalgo M, Ruiz-Ederra J, Testa F, Simonelli F, Cremers FPM, Banfi S, Roosing S.
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES, 5, 100314-100314 (2024)
A 6-Month Follow-Up Comparative Study of Single-Step Transepithelial Photorefractive Keratectomy (Trans-PRK) Using the StreamLight Software with and without Epithelial Thickness Customization..
Aramberri J, Lauzirika G, Illarramendi I, Mendicute J.
Clinical Ophthalmology, 18, 2831-2841 (2024)
DOI: 10.2147/OPTH.S487627
Next-generation sequencing to genetically diagnose a diverse range of inherited eye disorders in 15 consanguineous families from Pakistan..
Basharat R, de Bruijn SE, Zahid M, Rodenburg K, Hitti-Malin RJ, Rodríguez-Hidalgo M, Boonen EGM, Jarral A, Mahmood A, Corominas J, Khalil S, Zai JA, Ali G, Ruiz-Ederra J, Gilissen C, Cremers FPM, Ansar M, Panneman DM, Roosing S.
EXPERIMENTAL EYE RESEARCH, 244, 109945-109945 (2024)
Characteristics of pseudophakic retinal detachment and risk factors of recurrence..
Gibelalde A, Pinar-Sueiro S, Ibarrondo O, Ruiz Miguel M, Martínez Soroa I, Mendicute J.
Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 99, 365-372 (2024)
Visual and patient reported outcomes provided by a refractive multifocal intraocular lens based on continuous transitional focus..
Alió JL, Martínez-Abad A, Ruiz-Mesa R, Kim HM, Mendicute J, Ribeiro FJ, Holzer MP, Cantó-Cerdán M.
Eye and Vision, 11, 41-41 (2024)
Proyectos activos
TESTADO DE UN DERIVADO DE MP-004 CON POTENCIAL PARA EL TRATAMIENTO DE DISTROFIAS HEREDITARIAS Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA RETINA
Año de inicio: 2025
MEDICINA DE PRECISION Y DIAGNOSTICO AVANZADO EN LA ENFERMEDAD DE STARGARDT EN ESPAÑA: HERRAMIENTAS DIAGNOSTICAS MEDIANTE USO DE BIOMARCADORES GENETICOS, IMAGEN. ANALISIS CON INTELIGENCIA ARTIFICIAL. STARGSPAIN
Año de inicio: 2025
Importe concedido: 222.200,00€
MIRAMOON PHARMA
Año de inicio: 2025
Importe concedido: 15.000,00€
ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL COLIRIO DE PRGF COMO TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DEL OJO SECO EN PACIENTES CON GLAUCOMA
Año de inicio: 2025
MEJORA DEL DIAGNOSTICO GENETICO EN PACIENTES DEL PAIS VASCO CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: INTEGRACION DE DATOS DE SECUENCIACION DEL GENOMA COMPLETO Y ENSAYOS FUNCIONALES. JESUS GANGOITI 2024
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 12.000,00€
IDENTIFICACION DE DIANAS TERAPEUTICAS EN EL GLAUCOMA MEDIANTE EL ANALISIS DEL TRANSCRIPTOMA Y DEL PROTEOMA DEL HUMOR ACUOSO: MIARN COMO POTENCIAL DIANA TERAPEUTICA (MIRNA). AMAIUR MENDIZABAL. BECA PREDOCTORAL JESUS GANGOITI 2024
Año de inicio: 2025
Importe concedido: 12.000,00€
IDENTIFICACION DE DIANAS TERAPEUTICAS EN EL GLAUCOMA MEDIANTE EL ANALISIS DEL TRANSCRIPTOMA Y DEL PROTEOMA DEL HUMOR ACUOSO: MIARN COMO POTENCIAL DIANA TERAPEUTICA (MIRNA)
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 15.993,99€
MODULACION DE LA GLIOSIS Y DEL FACTOR INDUCIBLE DE HIPOXIA MEDIANTE COMPUESTOS MPS COMO UN NUEVO ENFOQUE TERAPEUTICO PARA LA RETINOPATIA DIABETICA
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 45.201,50€
NEURODEGENERACION SENSORIAL
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 3.200,00€
REGENERACIÓN TISULAR BASADA EN BIOMATERIALES RICOS EN FACTORES DE CRECIMIENTO PARA SU USO EN OFTALMOLOGÍA (KERAMNIOGEL) 3ª ANUALIDAD
Año de inicio: 2023
Importe concedido: 27.553,50€
REGENERACION TISULAR BASADA EN BIOMATERIALES RICOS EN FACTORES DE CRECIMIENTO PARA SU USO EN OFTALMOLOGÍA (KERAMNIOGEL)
Año de inicio: 2022
Importe concedido: 31.562,17€
ESTUDIO CLINICO COMPARATIVO DE DOS VARIANTES DEL IMPLANTE ACRILICO ESNOPER EN LA ESCLERECTOMIA PROFUNDA NO PERFORANTE
Año de inicio: 2022
ENSAYO CLINICO ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL COLIRIO DE PRGF COMO TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DEL OJO SECO EN PACIENTES CON GLAUCOMA.
Año de inicio: 2022
VALIDACION DE MOLECULAS ALOSTERICAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIAEMPRESA: MIRAMOON PHARMA
Año de inicio: 2022
AYUDAS PARA ESTANCIAS EN CENTROS DISTINTOS AL DE APLICACION DEL PROGRAMA DE FORMACION DE PERSONAL INVESTIGADOR. RADBOUD UNIVERSITY MEDICAL CENTER-NIJMEGEN
Año de inicio: 2022
REGENERACION TISULAR BASADA EN BIOMATERIALES RICOS EN FACTORES DE CRECIMIENTO PARA SU USO EN OFTALMOLOGIA. KERAMNIOGEL
Año de inicio: 2021
Importe concedido: 30.540,64€
INVESTIGACION EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA
Año de inicio: 2021
Importe concedido: 500,00€
RICORS-REDES DE INVESTIGACION COOPERATIVA ORIENTADA A RESULTADOS EN SALUD. INFLAMACIÓN E INMUNOPATOLOGÍA DE ÓRGANOS Y SISTEMAS. GRUPO CLINICO ASOCIADO. IÑAKI RDZ. AGIRRETXE
Año de inicio: 2022
BIOMARCADORES DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS EN LAGRIMA, HACIA EL DESARROLLO DE UN SISTEMA DE DIAGNOSTICO POINT OF CARE. BIONED
Año de inicio: 2021
Importe concedido: 39.669,04€
LEIRE ESCUDERO ARRARAS BECA PREDOCTORAL JESUS DE GANGOITI BARRERA 2020
Año de inicio: 2021
Importe concedido: 10.000,00€
ELABORACION Y VALORACION DEL "ESTUDIO OBSERVACIONAL POST-MARKETING DE LA LENTE DE SOPORTE CAPSULAR FEMTIS"
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 10.000,00€
INTENSIFICACION DE LA ACTIVIDAD INVESTIGADORA SANITARIA (CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACION EN SALUD)
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 70.300,00€
MIRANEBT-LANZAMIENTO DE NEBT INVESTIGACION ORIENTADA AL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS FARMACOLOGICAS PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 30.000,00€
DESARROLLO DE ALGORITMOS DIAGNOSTICOS EN PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA DEL PAIS VASCO, BASADOS EN EL SECUENCIADO DE UN PANEL DE GENES (NGS DIRIGIDO) Y DEL GENOMA (WGS)
Año de inicio: 2021
Importe concedido: 123.420,00€
LEIRE ESCUDERO ARRARAS BECA PREDOCTORAL JESUS DE GANGOITI BARRERA 2019
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 10.000,00€
BONO TECNOLOGICO 2019 - MIRAMOON. NUEVAS ESTRATEGIAS BASADAS EN TERAPIA FARMACOLOGICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA
Año de inicio: 2019
Importe concedido: 12.500,00€
CONVOCATORIA AYUDA PARA LA INTENSIFICACION ACTIVIDAD INVESTIGADORA DE PERSONAL FACULTATIVO
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 17.494,75€
RODRIGUEZ HIDALGO MARIA BECA NUEVA PREDOCTORAL
Año de inicio: 2020
Importe concedido: 96.742,09€
IMPLANTACIÓN DE CLÍNICAS VIRTUALES DE RETINA MÉDICA (TELEOFTALMOLOGÍA) EN OSI DONOSTIALDEA
Año de inicio: 2019
Importe concedido: 13.491,00€
AMNIOGEL BIOMATERIALES DE ULTIMA GENERACION EN MEDICINA REGENERATIVA OFTALMOLOGICA
Año de inicio: 2019
Importe concedido: 71.125,00€
CARACTERIZACION GENETICA DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA DE EUSKADI
Año de inicio: 2018
Importe concedido: 72.212,00€
SINDROME PSEUDOEXFOLIATIVO:ESTUDIO CLINICO EPIDEMIOLOGICO Y MOLECULAR EN MUESTRAS PROCEDENTES DE CIRUGIA DE CATARATA Y GLAUCOMA
Año de inicio: 2019
Importe concedido: 75.020,00€
CARACTERIZACION GENETICO-MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA DE LA C.A. DEL PAIS VASCO
Año de inicio: 2018
Importe concedido: 99.220,00€
AYUDAS PARA ESTANCIAS EN CENTROS DISTINTOS AL DE APLICACION DEL PROGRAMA DE FORMACION DE PERSONAL INVESTIGADOR. MAITANE EZKERRA
Año de inicio: 2017
CREACION DE UNIDAD DE DISTROFIAS RETINIANAS EN LA OSI DONOSTIALDEA. CENTRO DE REFERENCIA PARA EL ESTUDIO CLINICO Y GENETICO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA
Año de inicio: 2016
Importe concedido: 12.000,00€
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II JAVIER RUIZ EDERRA
Año de inicio: 2017
Importe concedido: 91.125,00€
RETIC OFTARED ENFERFEDADES OCULARES
Año de inicio: 2017
Importe concedido: 22.907,50€
AYUDAS PARA LA REALIZACION DE ESTANCIAS CORTAS EN CENTROS DISTINTOS AL DE APLICACION DE LOS PROGRAMAS DE FORMACION Y PERFECCIONAMIENTO DE PERSONAL INVESTIGADOR: ANDER ANASAGASTI VITERI - UNIVERSIDAD DE MEDICINA ALCALA MADRID
Año de inicio: 2016
CREACION DE UNIDAD DE DISTROFIAS RETINIANAS EN LA OSI DONOSTIALDEA CENTRO DE REFERENCIA PARA EL ESTUDIO CLINICO Y GENETICO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA
Año de inicio: 2016
Importe concedido: 18.000,00€
CONVOCATORIA AYUDA PARA LA INTENSIFICACION ACTIVIDAD INVESTIGADORA DE PERSONAL FACULTATIVO CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Año de inicio: 2015
Importe concedido: 15.860,00€
BECAS NUEVAS PROGRAMA PREDOCTORAL DE FORMACION MAITANE EZQUERRA INCHAUSTI
Año de inicio: 2015
Importe concedido: 81.833,24€
BECA FORMACION INVESTIGADOR - MODALIDAD PREDOCTORAL (AC) - ANDER ANASAGASTI VITERI Titulo: ESTUDIO DE LOS MICRORNAS EN PACIENTES Y EN MODELOS MURINOS DE TERINOSIS PIGMENTARIA NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS
Año de inicio: 2014
Importe concedido: 81.833,24€
LENTE INTRAOCULAR (BOLSA)
Año de inicio: 2012
EXPRESION DE ACUAPORINA-1 EN EL CRISTALINO DE PACIENTES CON CATARATAS. Acrónimo: AQP1
Año de inicio: 2012
Importe concedido: 34.759,08€
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO, CLÍNICO Y MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA.
Año de inicio: 2010
Importe concedido: 320.775,00€
Redes
- RETIC OFTARED: Red de Patología Ocular. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- RICORS (Redes de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud): Inflamación e Inmunopatología de Órganos, y Sistemas/Enfermedades inflamatorias. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- COST - (Enabling Translation of Retinal Disease Diagnosis and Therapies: A Roadmap for Future (Retina4Future)).