Con motivo del Día Mundial de la enfermedad de Parkinson, que se celebra todos los años el 11 de abril, en Biogipuzkoa queremos incidir en la importancia del conocimiento de las causas de esta enfermedad y la mejora en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las personas que las padecen; subrayando el papel de la investigación para ofrecer un buen cuidado a pacientes y familias.

 

Dentro del grupo de enfermedades Neurodegenerativas perteneciente al Área de Neurociencias del IIS Biogipuzkoa y codirigido por Javier Ruiz-Martínez (MD, PhD) y Gorka Gereñu (PhD) la investigación en la enfermedad de Parkinson (EP) es una de las líneas prioritarias, y son varios los proyectos que unen la actividad de los clínicos que asisten a los  pacientes en el Hospital Universitario Donostia (HUD), con los investigadores que desde el IIS Biogipuzkoa intentar dar explicación a los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad, con el fin último de diseñar y proporcionar al sistema sanitario terapias modificadoras de su curso evolutivo. Estos proyectos son, en gran parte, fruto del seguimiento detallado que se lleva realizando desde hace años a cohortes de pacientes afectados de esta enfermedad tanto desde el punto de vista asistencial, como en el ámbito de consorcios de alto reconocimiento nacional e internacional.

Su línea de investigación actual se centra en la identificación y validación de nuevas dianas terapéuticas y el diseño y desarrollo de nuevas potenciales terapias. Combinan una aproximación clínica, básica y multidisciplinar, integrando la caracterización genética, epigenética y epidemiológica de pacientes con EP, con el uso de modelos celulares y animales (Drosophila, iPS y líneas celulares humanas) y colaboraciones con investigadores químicos (Dr. Miranda, EHU) y físicos (Prof. Leonardo y Prof. Bergara, DIPC/EHU) para complementar de manera decisiva sus proyectos. Esta estrategia permite identificar mecanismos moleculares específicos, y comunes a otras enfermedades neurodegenerativas o específicos de la EP, y biomarcadores de diagnóstico precoz, para diseñar y testar nuevas moléculas con alto potencial terapéutico. “El enfoque multidisciplinar y traslacional del grupo favorece la conexión entre la investigación clínica y experimental, impulsando el desarrollo de tratamientos innovadores en neurodegeneración”, señalan desde el grupo investigador.

En el ámbito clínico, mantienen una extensa cohorte longitudinal de pacientes con EP con componente genético, integrada en consorcios internacionales (desde 2009 a 2013 en la cohorte europea MEFOPA, y desde 2013 a la actualidad en la cohorte internacional PPMI financiada por la Fundación Michael J. Fox), y en la EP idiopática desde 2015 participan en la reconocida cohorte nacional COPPADIS. Como señalan desde el grupo investigador, “estos estudios nos permiten una caracterización fenotípica detallada, y la identificación de biomarcadores clínicos, genéticos y epigenéticos de diagnóstico precoz y progresión. La sinergia entre la caracterización clínica-genética y la investigación experimental básica constituye la base de una estrategia traslacional sólida orientada al descubrimiento de tratamientos modificadores de la enfermedad y al avance del conocimiento sobre los mecanismos comunes de neurodegeneración”.

En la actualidad están involucrados en múltiples proyectos que abarcan desde el estudio de las diferentes formas de la EP asociadas a distintos genes y sus mutaciones, el estudio del perfil de la microbiota intestinal en algunas formas de EP, la búsqueda de marcadores en lágrima para el diagnóstico precoz en otros casos de la EP, así como la evaluación de las diferencias por género y sexo en la atención al paciente con diagnóstico de EP o la valoración del proceso asistencial de la enfermedad.

 

Parkinsonismo mediado por mutaciones en genes mitocondriales: Mecanismos y posibles terapias modificadoras.

Desde el equipo investigador destacan los avances significativos en el estudio del parkinsonismo temprano provocado por mutaciones en genes mitocondriales específicos, utilizando modelos celulares y de la mosca Drosophila melanogaster para desentrañar los mecanismos de esta patología. “La investigación ha logrado identificar alteraciones críticas en el metabolismo de los nucleótidos, elementos esenciales para el funcionamiento celular cuya desregulación parece acelerar la neurodegeneración. Sobre esta base, el laboratorio se encuentra actualmente testando diversas terapias modificadoras con el objetivo de hallar soluciones capaces de frenar el avance de la enfermedad y mejorar sustancialmente la calidad de vida de los pacientes afectados por estas formas genéticas de esta patología”.

 

Parkinson: La enfermedad bajo la perspectiva asistencial y de investigación
La asociación ASPARGI en colaboración con La Unidad de Trastornos del Movimiento de la OSI Donostialdea y el Área de Neurociencias de Biogipuzkoa han organizado una jornada bajo el título “Parkinson: La enfermedad bajo la perspectiva asistencial y de investigación”, que tendrá lugar el próximo 15 de abril a las 19:00 en el Salón de Actos del Hospital Donostia. El encuentro contará con la participación de personal clínico, investigador, de coordinación, neuropsicólogas, y personal de enfermería que tratan a pacientes con esta enfermedad.
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