Urtero apirilaren 11n ospatzen den Parkinson Gaixotasunaren Munduko Eguna dela eta, Biogipuzkoan gaixotasun horren kausak ezagutzeak, baita gaixotasun hori duten pertsonengan prebentzioak, diagnostikoa eta tratamenduetan hobekuntzak duten garrantzia azpimarratu nahi ditugu. Era berean, ikerkuntzak duen zeregina ere aipatu nahi dugu bai pazienteei eta baita familiei zaintza ona eskaintzeko ere.
Biogipuzkoa OIIko Neurozientzien Arloko Gaixotasun Neurodegeneratiboen taldearen barruan, Javier Ruiz-Martínezen (MD, PhD) eta Gorka Gereñuren (PhD) zuzendaritzapean, Parkinson gaixotasunaren (PG) ikerketa lehentasunezko ildoetako bat da. Hainbat proiektuk lotzen dituzte Donostiako Unibertsitate Ospitalean (DUO) pazienteei laguntzen dieten klinikoen jarduera eta gaixotasun horretan inplikatutako mekanismo fisiopatologikoei buruzko azalpenak ematen saiatu diren Biogipuzkoako ikertzaileak, osasun-sistemari gaixotasunaren eboluzioa aldatzen duten terapiak diseinatzeko eta emateko. Proiektu horiek, hein handi batean, aspaldidanik gaixotasun hori duten pazienteen kohorteei egiten zaien jarraipen zehatzaren emaitza dira, bai asistentziaren ikuspegitik, bai nazioan eta nazioartean onarpen handia duten partzuergoen esparruan.
Bere egungo ikerketa-ildoa diana terapeutiko berrien identifikazioan eta baliozkotzean eta terapia potentzial berrien diseinuan eta garapenean oinarritzen da. Hurbilketa klinikoa, oinarrizkoa eta diziplina anitzekoa konbinatzen dute. Alde batetik, PG duten pazienteen karakterizazio genetikoa, epigenetikoa eta epidemiologikoa eredu zelularren eta animalien erabilerarekin (Drosophila, iPS eta giza lerro zelularrak) integratuz. Bestetik, kimikako ikertzaileekin (Miranda doktorea, EHU) eta fisikakoekin (Leonardo Professor eta Bergara Professor, DIPC/EHU) lankidetzan aritzen dira, haien proiektuak modu erabakigarrian osatzeko. Estrategia horri esker, mekanismo molekular espezifikoak identifika daitezke (beste gaixotasun neurodegeneratiboetan ohikoak direnak edo PGean espezifikoak direnak), eta diagnostiko goiztiarreko biomarkatzaileak ere, potentzial terapeutiko handia duten molekula berriak diseinatzeko eta testatzeko. “Taldearen ikuspegi multidiziplinarrak eta traslazionalak ikerketa klinikoaren eta esperimentalaren arteko lotura errazten du, neurodegenerazioan tratamendu berritzaileen garapena bultzatuz“, adierazi dute ikertzaile-taldetik.
Eremu klinikoan, osagai genetikodun PGa duten paziente talde zabala dute, nazioarteko partzuergoetan integratuta (2009tik 2013ra MEFOPA Europako kohortean, eta 2013tik gaur egunera Michael J. Fox Fundazioak finantzatutako PPMI nazioarteko kohortean).2015etik berriz, PG idiopatikoa duten pazienteen COPPADIS kohorte nazionalean parte hartzen dute. Ikerketa-taldeak adierazi duenez, “azterketa horiek aukera ematen digute karakterizazio fenotipiko zehatza egiteko, eta diagnostiko goiztiarreko eta progresioko biomarkatzaile klinikoak, genetikoak eta epigenetikoak identifikatzeko. Karakterizazio kliniko-genetikoaren eta oinarrizko ikerketa esperimentalaren arteko sinergia estrategia translazional sendo baten oinarria da, gaixotasuna aldatzen duten tratamenduak aurkitzera eta neurodegenerazioko mekanismo komunei buruzko ezagutzak aurrera egitera bideratua“.
Gaur egun, hainbat proiektutan ari dira lanean, hala nola gene desberdinekin eta haien mutazioekin lotutako PGaren formak aztertzea, hesteetako mikrobiotaren profila aztertzea PG forma batzuetan, malko-markatzaileak bilatzea PGaren beste kasu batzuetan diagnostiko goiztiarrerako, eta generoaren eta sexuaren araberako desberdintasunak ebaluatzea PGaren diagnostikoa duen pazientearen arretan edo gaixotasunaren asistentzia-prozesuaren balorazioa.
Gene mitokondrialetako mutazioek eragindako Parkinsonismoa: mekanismoak eta balizko terapia aldatzaileak.
Ikertzaile-taldeak nabarmendu duenez, gene mitokondrial espezifikoen mutazioek eragindako parkinsonismo goiztiarraren azterketan aurrerapen nabarmenak egin dira, zelula-ereduak eta Drosophila melanogaster euliarena erabiliz patologia horren mekanismoak argitzeko. “Ikerketak nukleotidoen metabolismoan alterazio kritikoak identifikatzea lortu du. Nukleotidoak zelulen funtzionamendurako funtsezko elementuak dira, eta badirudi hauen deserregulazioak neurodegenerazioa bizkortzen duela. Hori oinarri hartuta, laborategia hainbat terapia aldatzaile aztertzen ari da gaur egun, gaixotasunaren aurrerapena geldiarazteko eta patologia horren forma genetiko horiek eragindako pazienteen bizi-kalitatea nabarmen hobetzeko gai diren irtenbideak aurkitzeko“, adierazi dute.
Parkinsona: Gaixotasuna asistentziaren eta ikerketaren ikuspegitik
ASPARGI elkarteak, Donostialdea ESIko Mugimenduaren Nahasmenduen Unitatearekin eta Biogipuzkoako Neurozientzien Arloarekin lankidetzan, jardunaldi bat antolatu du “Parkinson: Gaixotasuna asistentziaren eta ikerketaren ikuspegitik” izenburupean. Apirilaren 15ean, arratsaldeko 19:00etan izango da, Donostia Ospitaleko Areto Nagusian eta bertan parte hartuko dute klinikoek, ikertzaileek, koordinaziokoek, neuropsikologoek eta gaixotasun hori duten pazienteak tratatzen dituzten erizainek ere.
