Drosophila melanogaster como modelo para caracterizar un nuevo caso de mutación en ATAD3

La tesis del doctorando Mikel Muñoz intenta entender la relación entre el metabolismo del colesterol y el ADN mitocondrial. Para ello, es fundamental entender el papel que tiene ATAD3 en las mitocondrias, ya que es una proteína mitocondrial que se ha relacionado tanto con el ADN mitocondrial y los nucleoides como con el metabolismo del colesterol. Se codifica en el núcleo y se ha visto que mutaciones o alteraciones genéticas en los genes ATAD3 producen el síndrome de Harel-Yoon con clínica grave que principalmente afecta al cerebro y que suele producir la muerte al poco tiempo de nacer. En este seminario Mikel Muñoz nos va a contar la historia de la identificación de un paciente con una única mutación puntual en ATAD3 y cómo fue la estancia en el laboratorio del Dr. Yoon (el genetista de moscas que codescubrió el síndrome) en Oklahoma para crear y estudiar esa mutación en el modelo animal de la mosca.