Jon Ondaro
Dr. Adolfo Lopez de Munain, Dr. Gorka Gereñu Lopetegi
Sala de Grados, Facultad de enfermeria (UPV/EHU)
22/03/24
12:00
La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por cambios en el comportamiento y el lenguaje. Las mutaciones genéticas en el gen GRN, están implicadas en casos familiares que conducen a la haploinsuficiencia de PGRN en el 5-20% de los casos de DFT familiar. Este estudio profundiza en la patología celular de pacientes con DFT con una mutación en GRN (c.709-1G>A), descubriendo los mecanismos subyacentes a la patología DFT-GRN, que implican disfunción lisosomal, autofagia alterada, anomalías mitocondriales y metabolismo lipídico alterado. Además, este estudio identifica biomarcadores para predecir la conversión FTD-GRN en individuos presintomáticos, ofreciendo esperanza para la detección e intervención tempranas.