El día 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD), con el objetivo de sensibilizar sobre esta enfermedad rara y hereditaria. En Biogipuzkoa, Pilar Camaño, responsable de la Plataforma de Diagnóstico Molecular, realiza el diagnóstico molecular e investiga esta enfermedad.
El año pasado nos detallaba las características de la enfermedad y que existen dos tipos de FSHD. El origen genético de la FSHD1 se encuentra en el cromosoma 4, debido a una contracción de las repeticiones llamadas D4Z4 y el de la FSHD2, debido mayoritariamente a mutaciones en el gen SMCHD1 localizado en el cromosoma 18; ambos defectos acompañados por un haplotipo permisivo permiten la expresión del gen DUX4 que es tóxico para el músculo. En la Plataforma, se realiza el estudio genético de ambos tipos de FSHD y, el ser centro de referencia nacional, les ha permitido analizar miles de casos nacionales e internacionales. Además, la Plataforma está muy comprometida con llevar el conocimiento a las y los pacientes, y como muestra de ello es la relación que mantienen con FSHD-Spain, la Asociación de pacientes con FSHD. La reciente creación de un registro de pacientes con FSHD ha sido un paso muy importante ya que a futuro puede proporcionar conocimientos sobre muchos aspectos de la FSHD (tríptico).
Como nos reconocía Pilar el día del ADN, “ver cómo un hallazgo básico se traduce en diagnósticos más tempranos, en decisiones clínicas mejor informadas o en soluciones para familias que llevan generaciones conviviendo con una enfermedad hereditaria resulta profundamente gratificante. Trabajar con estos avances implica aprender constantemente, adaptarse a tecnologías que evolucionan muy rápido y, sobre todo, tener claro que cada dato genético representa una historia humana. Es una forma muy tangible de comprobar cómo la ciencia mejora la salud y el bienestar, no en abstracto, sino caso a caso”.
