El Día de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas se conmemora cada 30 se septiembre, para sensibilizar y dar a conocer esta enfermedad. En Biogipuzkoa, esta enfermedad rara es investigada en el grupo de Enfermedades Neuromusculares, co-dirigido por Adolfo Lopez de Munain y Amets Sáenz.
Con el objetivo de conocer mejor esta enfermedad, el grupo de investigación intenta buscar biomarcadores útiles y no invasivos que sirvan para conocer la progresión de la distrofia muscular de cinturas R1 (LGMDR1) y, de esta forma, poder hacer posibles los ensayos clínicos. Como destacan desde el grupo sobre sus investigaciones “aportar conocimiento siempre es muy satisfactorio para las y los investigadores. Además, si nos permite obtener la máxima información con las menores molestias posibles a las y los pacientes, consideramos que se trata de unos resultados muy útiles”. Además, siguen caracterizando la enfermedad, para conocer mejor las consecuencias que tiene en la degeneración de los músculos con objeto de hallar dianas terapéuticas. Actualmente, cuentan con varios proyectos de investigación concedidos desde el Instituto Carlos III, Departamento de Salud del Gobierno Vasco, Association Française contre les Myopathies (Francia) y Coalition to cure calpain 3 (USA), para poder seguir avanzando en el conocimiento de la LGMDR1. Del mismo modo, el grupo mantiene estrechas colaboraciones con los grupos de investigación NeuroMyologie Translationnelle, Aix Marseille Université, Marsella (Francia) y el Institute of Translational and Clinical Research, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle upon Tyne (Reino Unido).
Además, el grupo investigador recibe el apoyo de Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (GENE), una ayuda que siempre destacan y agradecen.
