Cada 15 de septiembre se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica. El objetivo de esta conmemoración es dar a conocer esta enfermedad neuromuscular rara, de la que se conocen dos tipos principales (Tipo 1 o enfermedad de Steinert y Tipo 2) y en Biogipuzkoa el grupo de enfermedades neuromusculares tiene líneas de investigación abiertas en esta enfermedad.
Entre las líneas de investigación está la participación de las compañeras y compañeros Irati Larrañaga, Andone Sistiaga, Garazi Labayru, Patricia Garay, Joana Garmendia, Pablo Iruzubieta y Roberto Fernández, en DM1-Hub, el registro estatal de distrofia miotónica tipo 1 (DM1). El DM1-Hub es un proyecto pionero e innovador que busca conocer mejor la DM1 y dar respuesta a los desafíos de la enfermedad. En el estudio se recogen datos clínicos, (epi)genéticos y proteómicos que posibilitarán la identificación de biomarcadores para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad y ayudarán a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.
El proyecto cuenta con la participación de numerosos grupos de investigación, profesionales y hospitales de todo el Estado y se coordina en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). En el caso de Biogipuzkoa, neuropsicólogas del grupo de enfermedades neuromusculares y de la EHU, coordinan las evaluaciones neuropsicológicas del registro DM1-Hub, un aspecto diferencial con respecto a otros registros en esta enfermedad. El grupo se encarga del diseño de baterías, formación y capacitación de profesionales para la recogida de datos, así como el análisis de los datos obtenidos. Asimismo, es responsable de todas las valoraciones neuropsicológicas a pacientes pediátricos a nivel estatal.
La participación vasca en el proyecto se extiende también al Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, que colabora en el reclutamiento y coordinación general, y coordina el área de comunicación del estudio desde el grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, liderado por la Dra. Virginia Arechavala. Gracias a ese trabajo, se ha avanzado y consolidado el registro, se ha trabado en la divulgación sobre la DM1 y el propio DM1-Hub, la relación con pacientes y asociaciones, y la difusión del registro entre profesionales sanitarios e investigadores. Además, participan profesionales de los Hospitales Universitarios Basurto y Donostia de Osakidetza. En estos hospitales, el reclutamiento de pacientes ya alcanza los 188 participantes. Este hito refleja el trabajo realizado por los centros implicados y supone una base sólida para seguir ampliando el registro con la incorporación de nuevos participantes.
En poco más de un año, el DM1-Hub ya supera los 1.200 participantes y cuenta con más de 130 profesionales de más de 50 hospitales de 9 comunidades autónomas. Esta rápida incorporación de participantes, junto con la amplia caracterización clínica y biológica que realiza el registro, lo convierte en una infraestructura de referencia para la investigación de la DM1 a nivel internacional.
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a múltiples órganos y sistemas. Su prevalencia en Euskadi es superior a la estatal. En España se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas, mientras que en Euskadi podría darse en 1 de cada 4000, con una mayor concentración de casos en Gipuzkoa. Se trata de una enfermedad muy heterogénea que puede afectar enormemente a la calidad y esperanza de vida. No tiene cura, aunque en estos momentos hay varios medicamentos en desarrollo.
Por ello, el registro DM1-Hub llega en un momento especialmente relevante para la investigación de la DM1, en el que no sólo marcará una diferencia en el conocimiento de la DM1 y en la búsqueda de herramientas para un mejor diagnóstico y seguimiento, sino que será de vital importancia en el impulso de los tratamientos que están ahora en desarrollo y de los que lo estarán en el futuro. El reto ahora es garantizar la continuidad del registro más allá de 2026 para seguir avanzando en este camino.
