Hoy, 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, queremos una vez más poner en valor la relevancia del trabajo de investigación para avanzar en mejorar la expectativa de vida y la calidad de vida de quienes las padecen.

Se consideran enfermedades raras aquellas que ocurren con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de enfermedades en muchos casos de origen genético, que en ocasiones aparecen en la edad pediátrica, pero también a lo largo de la vida.

La detección de las enfermedades raras es un desafío constante en el campo de la medicina. Debido a la baja prevalencia y la población diana a la que pueden llegar los posibles tratamientos, la investigación de estas enfermedades es limitada. Sin embargo, en la agenda de centros de investigación como el IIS Biogipuzkoa, a través de colaboraciones nacionales e internacionales y captación de recursos públicos. se trata de avanzar en mejorar la expectativa de vida y la calidad de vida de quienes las padecen.

En los últimos años Biogipuzkoa trabaja en proyectos relacionados con diversos aspectos de algunas de estas enfermedades a través de diferentes líneas de investigación, así como en varios ensayos clínicos. Asimismo, desde Biogipuzkoa se fomenta la colaboración con las asociaciones de pacientes que, además de participar en la captación de recursos, permiten a los y las investigadoras conocer de primera mano la realidad de los y las pacientes, espoleándoles en el desarrollo de su actividad investigadora.

Entre las enfermedades raras objeto de estudio por parte del Instituto se han realizado avances en la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Distrofia Muscular de Cinturas LGMDR1 o Calpainopatía, la Distrofia facioescapulohumeral-FSHD, la Distrofia muscular de Duchenne, la Distrofia Miotónica Tipo 1(DM1), la Distrofia de Retina y el Colangiocarcinoma, entre otras.

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Gipuzkoa lidera un gran consorcio científico para investigar los enigmas de la ELA – Diario Vasco. El neurólogo de Biogipuzkoa Adolfo López de Munain encabeza un proyecto que engloba a 27 grupos de trabajo de 13 comunidades que estudiará la progresión de esta enfermedad.