Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra todos los años el 28 de febrero, el Departamento de Salud del Gobierno Vasco incide en la importancia del conocimiento de las causas de las enfermedades raras y la mejora en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las personas que las padecen; subrayando el papel de la investigación para ofrecer un buen cuidado a pacientes y familias.
En la actualidad el sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras que se desarrollan en Osakidetza y los Institutos de Investigación Sanitaria del Departamento de Salud Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa. En estos momentos, la investigación pone el foco en la caracterización de estas enfermedades, tanto desde el punto de vista clínico como molecular, identificando nuevos biomarcadores que ayudan a diagnosticar enfermedades de manera más precisa y temprana. La detección temprana en las enfermedades raras es clave para ofrecer al paciente mejor pronóstico, acceso a tratamientos específicos y mayores oportunidades de intervención, todo ello para mejorar la calidad de vida del paciente.
Enfermedades Raras en Euskadi
Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 13.509 casos en 13.385 personas, correspondientes a 1.322 patologías diferentes.
Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras en Biogipuzkoa.
En los últimos años Biogipuzkoa trabaja en proyectos relacionados con diversos aspectos de algunas de estas enfermedades a través de diferentes líneas de investigación, así como en varios ensayos clínicos. Asimismo, desde Biogipuzkoa se fomenta la colaboración con las asociaciones de pacientes que, además de participar en la captación de recursos, permiten a los y las investigadoras conocer de primera mano la realidad de los y las pacientes, espoleándoles en el desarrollo de su actividad investigadora.
Entre las enfermedades raras objeto de estudio por parte del Instituto se han realizado avances en la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Distrofia Muscular de Cinturas LGMDR1 o Calpainopatía, la Distrofia facioescapulohumeral-FSHD, la Distrofia muscular de Duchenne, la Distrofia Miotónica Tipo 1(DM1), la Distrofia de Retina, todas ellas en el ámbito de las Neurociencias. También en lo que se refiere a enfermedades hepáticas y gastrointestinales, como el Colangiocarcinoma, la esofagitis eosinofílica, el síndrome de Alagille o el síndrome de Lynch, entre otras.
Estudio de Enfermedades raras en el Área de Neurociencias
El Área de Neurociencias del IIS Biogipuzkoa hace años que trabaja y está especializada en muchos ámbitos relacionados con enfermedades raras, tanto de base genética como no genética: distrofias musculares, ataxias, paraparesias espásticas, retinosis pigmentosa o Párkinson; o esporádicas como la ELA, la fibromialgia (fatiga crónica) o el Síndrome post Covid.
Bajo la dirección del Dr. Adolfo López de Munain, en este momento, son dos los hitos destacables en esta área, ambos relacionados con el estudio de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Por un lado, el ensayo Clínico NADALS para abordar la ELA con una terapia combinada de tres productos, para lo cual Biogipuzkoa colabora con laboratorios estatales e internacionales y se aspira a ralentizar la progresión de los síntomas, e incluso mejorar la sintomatología ya existente; y por otro, el proyecto SEED- ALS que reúne a profesionales e investigadores de todo el Estado (25 centros de investigación y 30 hospitales) para estudiar las causas de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir la puerta a que fármacos que se utilizan para otras patologías puedan ser útiles en el tratamiento de las formas esporádicas y familiares de la enfermedad. (Aldolfo López de Munain explica el proyecto en este video)
Estudio de Enfermedades raras en el Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales
El Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biogipuzkoa dirigida por el Dr. Luis Bujanda, está trabajando en diversos ámbitos relacionados con enfermedades raras, de origen congénito o hereditario.
Destacan la esofagitis eosinofílica (EEo), una enfermedad crónica e inmunomediada del esófago, caracterizada por la inflamación y acumulación de glóbulos blancos (eosinófilos) en la mucosa esofágica y cuyo síntoma más destacado es que provoca dificultades para tragar (disfagia). En Biogipuzkoa se está trabajando en la búsqueda de biomarcadores, a través de tests de saliva, que permitan conocer más en profundidad la enfermedad para poder trabajar en posibles tratamientos. Por otro lado, Biogipuzkoa participa en un consorcio internacional para el estudio de la enfermedad o Síndrome de Alagille, que pueda ayudar en el pronóstico de los pacientes afectados. Se trata de un trastorno genético raro, que provoca una reducción de los conductos biliares en el hígado, generando acumulación de bilis y afectando otros órganos como el corazón, los ojos, el esqueleto y los riñones, y que se da sobre todo en niños. Por último, también trabajan en varios síndromes hereditarios que están en el origen de diversos tipos de cáncer, como el síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, un trastorno genético hereditario que aumenta significativamente el riesgo de padecer cáncer de colon, recto, endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, entre otros, y que a menudo se da a una edad temprana.
