Cada último domingo de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, para dar visibilidad y concienciar sobre esta enfermedad. En el caso de Biogipuzkoa, la retinosis pigmentaria es investigada por el grupo Neurodegeneración Sensorial, co-dirigido por Cristina Irigoyen Laborra y Javier Ruiz Ederra.
Como ya nos contaron en una ocasión anterior, este grupo está desarrollando, por un lado, estrategias de diagnóstico avanzado basadas en el secuenciado del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés), junto a algoritmos informáticos de cribado de alto rendimiento y en el análisis de estudios funcionales utilizando mini-genes. Por otro lado, están desarrollando estrategias terapéuticas empleando modelos celulares y animales.
A lo largo de este año, han podido comprobar que una de las moléculas que nos mencionaron, la llamada MP-004, ha dado resultados prometedores en laboratorio para el tratamiento de la retinosis pigmentaria. Tal y como nos explicaron las y los investigadores de este grupo, con este tipo de investigaciones “sentimos que no solo estamos avanzando en el conocimiento de una enfermedad o un grupo de enfermedades complejas, como son las distrofias hereditarias de la retina, sino que estamos aportando un granito de arena a los pacientes en particular y a la sociedad en general”.
Asimismo, como parte de ese compromiso con la sociedad, las y los investigadores del grupo Neurodegeneración Sensorial han facilitado que la Asociación Begisare haya ofrecido un taller de sensibilización de distrofias hereditarias de la retina y baja visión, que ha servido para que varias y varios compañeros del Instituto conociesen de primera mano esta enfermedad y el día a día de estas personas.
El grupo sigue trabajando en las distintas líneas de investigación para conocer mejor la retinosis pigmentaria y llevar ese conocimiento a la práctica clínica. Un trabajo del que esperamos seguir contando nuevos avances.
