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Neurociencias

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Objetivos estratégicos

  • Caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
  • Búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
  • Identificación y caracterización de nuevas dianas terapéuticas mediante el desarrollo de modelos celulares y animales.
  • Obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
  • Estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos y preclínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
  • Desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad.

Líneas de investigación

  • Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento

    Caracterización clínica, genética, epigenética y epidemiológica de la enfermedad de Parkinson (EP). Identificación de biomarcadores de la enfermedad que permitan testar moléculas modificadoras de la enfermedad, y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de EP.
  • Trastornos cognitivos

    Caracterización clínica, genética, y epidemiológica de la enfermedad de la demencia fronto-temporal (DFT). Identificación de biomarcadores de la enfermedad y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de DFT.
  • Nuevas dianas terapéuticas en Enfermedades Neurodegenerativas

    Identificación y caracterización de nuevas dianas modificadoras en enfermedades neurodegenerativas mediante modelos preclínicos in vivo e in vitro de enfermedad.

Co-responsable de grupo

JAVIER RUIZ MARTINEZ

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0001-7326-6270

×

El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) obteniendo el premio extraordinario en 2012. Realizó el Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y obtuvo una beca de intensificación investigadora del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) entre 2009 y 2011. Acreditado como Profesor por UNIBASQ, combina la actividad asistencial en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Universitario Donostia, con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado, Trabajos Fin de Máster así como Tesis Doctorales. Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa, liderando como Investigador Principal proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales. Mantiene colaboraciones en consorcios nacionales (COPPADIS) e internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) subvencionado por la MIchael J. Fox Foundation. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad de Neurología del País Vasco y colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.

Co-responsable de grupo

GORKA GUEREÑU LOPETEGUI

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

IKERBASQUE RESEARCH FELLOW

0000-0002-4981-5791

×

El Dr. Gereñu Lopetegi es investigador Ikerbasque Research Fellow y Profesor sustituto de la EHU. Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas, un grupo de investigación traslacional que pretende combatir enfermedades neruodegenerativas como la Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Demencia Frontotemporal (DFT) y la enfermedad de Parkinson. La misión fundamental de su trabajo es descifrar los mecanismos moleculares que subyacen a la neurodegeneración para identificar y caracterizar nuevas dianas terapéuticas que permitan detener o revertir el progreso de estas enfermedades. Para ello, la estrategia científica seguida se basa en un enfoque multidisciplinar, colaborando con grupos de profesionales físicos y químicos para abordar los proyectos desde un punto de vista de desarrollo transversal. Se utilizan modelos in vivo de Drosophila melanogaster así como modelos humanos in vitro para realizar un cribado genético y funcional inicial y el testado de compuestos innovadores. Esta estrategia permite validar los hallazgos en un contexto fisiológico relevante para su posterior traslación a los y las pacientes.

Miembros

Producción científica

The role of endothelial dysfunction in the age-related poor prognosis of stroke patients undergoing endovascular treatment.

de la Riva, Patricia, Rodriguez-Antiguedad, Jon, Marta-Enguita, Juan, Gomez, Virginia, Arenaza, Gorka, Gorostidi, Ana, Diez, Noemi, De Arce, Ana, Garmendia, Enaut, Zumeta, Eider, Larrea, Jose Angel, Bergareche, Alberto, Arregui, Adolfo Lopez de Munain.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 34, 0-0 (2025)

DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2025.108412

Involvement of the Superior Cerebellar Peduncles in GAA-FGF14 Ataxia.

Chen, SH, Ashton, C, Sakalla, R, Clement, G, Planel, S, Bonnet, C, Lamont, PJ, Kulanthaivelu, K, Nalini, A, Houlden, H, Duquette, A, Dicaire, MJ, Agudo, PI, Ruiz-Martinez, J, De Lucas, EM, Berjon, RS, Ceberio, JI, Indelicato, E, Boesch, SM, Synofzik, M, Bender, B, Danzi, MC, Zuchner, S, Pellerin, D, Brais, B, Renaud, M, La Piana, R.

NEUROLOGY-GENETICS, 11, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/NXG.0000000000200253

Structural and functional connectivity in tau mutation carriers: from presymptomatic to symptomatic frontotemporal dementia.

Bouzigues, Arabella, Du, Vincent, Joulot, Matthieu, Peysson, Ninon, Houot, Marion, Beranger, Benoit, Russell, Lucy, Foster, Phoebe, Ferry-Bolder, Eve, van Swieten, John, Jiskoot, Lize, Seelaar, Harro, Sanchez-Valle, Raquel, Laforce, Robert, Graff, Caroline, Galimberti, Daniela, Vandenberghe, Rik, de Mendonca, Alexandre, Tiraboschi, Pietro, Santana, Isabel, Gerhard, Alexander, Levin, Johannes, Sorbi, Sandro, Otto, Markus, Bertoux, Maxime, Lebouvier, Thibaud, Ducharme, Simon, Butler, Chris, Ber, Isabelle, Finger, Elizabeth, Tartaglia, Maria, Masellis, Mario, Rowe, James, Synofzik, Matthis, Moreno, Fermin, Borroni, Barbara, Rohrer, Jonathan, Migliaccio, Raffaella.

ALZHEIMERS & DEMENTIA, 21, 0-0 (2025)

DOI: 10.1002/alz.70367

Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington's disease.

Pino, Rocio Del, Acera, Maria angeles, de Echevarrria, Amaia Ortiz, Tijero, Beatriz, Ruiz-Lopez, Marta, Somme, Johanne, Ruiz-Martinez, Javier, Gabilondo, Andrea, Croitoru, Ioana M., Pardina, Lara, Ayo-Mentxakatorre, Naia, Murueta-Goyena, Ane, Gabilondo, Inigo, Sanchez-Pernaute, Rosario, Fernandez-Valle, Tamara, Esteban, Juan Carlos Gomez.

SCIENTIFIC REPORTS, 15, 4707-4707 (2025)

DOI: 10.1038/s41598-025-88406-5

Cerebrovascular Reactivity at Rest and Its Association With Cognitive Function in People With Genetic Frontotemporal Dementia.

Kancheva, IK, Bouzigues, A, Russell, LL, Foster, PH, Ferry-Bolder, E, Van Swieten, JC, Jiskoot, LC, Seelaar, H, Sánchez-Valle, R, Laforce, R Jr, Graff, C, Galimberti, D, Vandenberghe, R, de Mendonça, A, Tiraboschi, P, Santana, I, Gerhard, A, Levin, J, Sorbi, S, Otto, M, Ducharme, S, Butler, C, Le Ber, I, Finger, E, Tartaglia, MC, Masellis, M, Synofzik, M, Moreno, F, Borroni, B, Rohrer, JD, van der Weerd, L, Rowe, JB, Tsvetanov, K.

Neurology, 105, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/WNL.0000000000213677

Transferability of European-derived Alzheimer's disease polygenic risk scores across multiancestry populations..

Nicolas A, Sherva R, Grenier-Boley B, Kim Y, Kikuchi M, Timsina J, de Rojas I, Dalmasso MC, Zhou X, Le Guen Y, Arboleda-Bustos CE, Camargos Bicalho MA, Guerchet M, van der Lee S, Goss M, Castillo A, Bellenguez C, Küçükali F, Satizabal CL, Fongang B, Yang Q, Peters O, Schneider A, Dichgans M, Rujescu D, Scherbaum N, Deckert J, Riedel-Heller S, Hausner L, Molina-Porcel L, Düzel E, Grimmer T, Wiltfang J, Heilmann-Heimbach S, Moebus S, Tegos T, Scarmeas N, Dols-Icardo O, Moreno F, Pérez-Tur J, Bullido MJ, Pastor P, Sánchez-Valle R, Álvarez V, Cao H, Ip NY, Fu AKY, Ip FCF, Olivar N, Muchnik C, Cuesta C, Campanelli L, Solis P, Politis DG, Kochen S, Brusco LI, Boada M, García-González P, Puerta R, Mir P, Real LM, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Royo JL, Rodriguez-Rodriguez E, Soininen H, Heikkinen S, de Mendonça A, Mehrabian S, Traykov L, Hort J, Vyhnalek M, Rasmussen KL, Thomassen JQ, Pijnenburg YAL, Holstege H, van Swieten JC, Seelaar H, Claassen JAHR, Jansen WJ, Ramakers I, Verhey F, van der Lugt A, Scheltens P, Ortega-Rojas J, Concha Mera AG, Mahecha MF, Pardo R, Arboleda G, Bahrami S, Fominykh V, Selbæk G, Graff C, Papenberg G, Giedraitis V, Boland A, Deleuze JF, de Marco LA, de Moraes EN, de Mattos Viana B, Túlio Gualberto Cintra M, Juarez-Cedillo T, Griswold AJ, Forund T, Haines J, Farrer L, DeStefano A, Wijsman E, Mayeux R, Pericak-Vance M, Kunkle B, Goate A, Schellenberg GD, Vardarajan B, Wang LS, Leung YY, Dalgard CL, Nicolas G, Wallon D, Dufouil C, Pasquier F, Hanon O, Debette S, Grünblatt E, Popp J, Angel B, Gloger S, Chacon MV, Aranguiz R, Orellana P, Slachevsky A, Gonzalez-Billault C, Albala C, Fuentes P, Sachdev P, Mather KA, Hauger RL, Merritt V, Panizzon M, Zhang R, Gaziano JM, Ghidoni R, Galimberti D, Arosio B, Mecocci P, Solfrizzi V, Parnetti L, Squassina A, Tremolizzo L, Borroni B, Nacmias B, Caffarra P, Seripa D, Rainero I, Daniele A, Piras F, Leonard HL, Yokoyama JS, Nalls MA, Miyashita A, Hara N, Ozaki K, Niida S, Williams J, Masullo C, Amouyel P, Preux PM, Mbelesso P, Bandzouzi B, Saykin A, Jessen F, Kehoe PG, Van Duijn C, Ben Salem N, Frikke-Schmidt R, Cherni L, Greicius MD, Tsolaki M, Sánchez-Juan P, Romano Silva MA, Porter T, Laws SM, Sleegers K, Ingelsson M, Dartigues JF, Seshadri S, Rossi G, Morelli L, Hiltunen M, Sims R, van der Flier W, Andreassen OA, Arboleda H, Cruchaga C, Escott-Price V, Ruiz A, Lee KH, Ikeuchi T, Ramirez A, Gim J, Logue M, Lambert JC.

NATURE GENETICS, 57, 1598-1610 (2025)

DOI: 10.1038/s41588-025-02227-w

Concomitant anti-CGRP and immunomodulatory treatments in patients with migraine: towards integrated management strategies..

García-Castillo MC, Sierra-Mencía Á, Caronna E, Toledo-Alfocea D, Jaimes A, Urtiaga S, Casas-Limón J, Muñoz-Vendrell A, Santos-Lasaosa S, García Martín V, Martín Ávila G, Polanco M, Villar-Martínez MD, Trevino-Peinado C, Rubio-Flores L, Sánchez-Soblechero A, Portocarrero Sánchez L, Luque-Buzo E, Lozano-Ros A, Gago-Veiga AB, Díaz-De-Terán J, Recio García A, Canales Rodríguez J, Gómez García A, González Salaices M, Campoy S, Mínguez-Olaondo A, Maniataki S, González-Quintanilla V, Porta-Etessam J, Cuadrado ML, Guerrero Peral ÁL, Pozo-Rosich P, Rodríguez-Vico J, Huerta-Villanueva M, Pascual J, Goadsby PJ, Gonzalez-Martinez A.

JOURNAL OF NEUROLOGY, 272, 443-443 (2025)

DOI: 10.1007/s00415-025-13177-y

Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder..

Planas-Serra L, Rodríguez-Ruiz M, Anderson EN, Rodríguez-Palmero A, Vélez-Santamaria V, Schlüter A, Verdura E, GereÑu G, Jiménez-Zúñiga A, Iñañez A, Casas J, Bech JJ, De La Torre C, Martínez JJ, Ruiz M, Fourcade S, Iascone M, Tenconi R, Meier K, Diegmann S, Lee RHC, Beland B, Mir A, Darvish H, Chung W, Karimiani EG, Leal SM, Schrauwen I, Öhman S, Järvelä I, Granvik J, Reinson K, Kurvinen E, Õunap K, Schwan A, Platzer K, Kalayci T, Sharifi S, Korenke GC, Houlden H, Maroofian R, López de Munaín A, Casasnovas C, Pandey UB, Pujol A.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 112, 2643-2664 (2025)

DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.09.015

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group..

García-Ull J, González-García N, Torres-Ferrús M, García-Azorín D, Molina-Martínez IFJ, Beltrán-Blasco I, Santos-Lasaosa S, Latorre G, Gago-Veiga AB, Láinez JM, Porta-Etessam J, Nieves-Castellanos C, Mínguez-Olaondo A, López-Bravo A, Quintas S, Morollón N, Díaz-Insa S, Belvís R, Irimia P.

Neurologia, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrleng.2024.02.009

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group.

García-Ull, J, González-García, N, Torres-Ferrús, M, García-Azorín, D, Molina-Martínez, IFJ, Beltrán-Blasco, I, Santos-Lasaosa, S, Latorre, G, Gago-Veiga, AB, Láineza, JM, Porta-Etessam, J, Nieves-Castellanos, C, Minguez-Olaondo, A, López-Bravo, A, Quintas, S, Morollón, N, Díaz-Insa, S, Belvís, R, Irimiao, P.

NEUROLOGIA, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrl.2023.06.003

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Proyectos activos

ELACTRYX - INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO DE INHIBIDORES SELECTIVOS ORALES DE HDAC6 PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 39.500,00€

Código: ZL-2025/00631

Fecha Inicio: 18/03/2025

Fecha finalización: 17/03/2028

Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Financiador: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE

UNRAVELING THE IMPACT OF ADAR ISOFORM VARIABILITY ON RNA-EDITOME IN NEURODEGENERATION AND AGING: A FOCUS ON TDP-43 RELATED FRONTOTEMPORAL DEMENTIA – NEURO-EDIT

Año de inicio: 2026

Importe concedido: 194.074,56€

Código: UE/HE/MSCA-PF/NEUROEDIT

Fecha Inicio: 01/09/2026

Fecha finalización: 31/08/2028

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE

UME-GEN. VIABILIDAD DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA EN COMPLEMENTO A LA PRUEBA DEL TALON DEL CRIBADO NEONATAL

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 7.363,38€

Código: 2024111102/BD

Fecha Inicio: 01/12/2024

Fecha finalización: 30/11/2027

Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLA
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

NET4BRAIN. A COMPREHENSIVE NETWORK AGAINST BRAIN CANCER. COST ACTION CA22103

Año de inicio: 2023

Código: UE/2023/HE/COST/NET4BRAIN

Fecha Inicio: 07/11/2023

Fecha finalización: 29/10/2027

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: EUROPEAN COOPERATION IN SCIENCE AND TECHNOLOGY

ESTUDIO DE LA PATOLOGIA TDP-43 A NIVEL UNICELULAR PARA IDENTIFICAR DIANAS TERAPEUTICAS BASADAS EN MECANISMOS NO AUTONOMOS DE LA NEURONA EN NEURODEGENERACION. TRACENAM43

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 168.750,00€

Código: PID2023-153029OA-I00

Fecha Inicio: 01/09/2024

Fecha finalización: 31/08/2027

Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Financiador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION

ESTUDIO ETIOLOGICO DE LAS FENOCOPIAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 1.732,12€

Código: 2023111051/BD

Fecha Inicio: 01/11/2023

Fecha finalización: 31/10/2026

Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

CARACTERIZACION Y MANIPULACION DE LA POLIADENILACION EN LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: HACIA UNA NUEVA TERAPIA DE ARN ANTISENTIDO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 193.833,00€

Código: CNS2023-144441

Fecha Inicio: 01/04/2024

Fecha finalización: 31/03/2026

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION

IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES DE ARN EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS MEDIANTE LA SECUENCIACION DE ARN DE CADENA LARGA

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 132.000,00€

Código: BIO22/ALZ/005/BD

Fecha Inicio: 01/03/2023

Fecha finalización: 28/02/2026

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: FUNDACION VASCA DE INNOVACION E INVESTIGACION SANITARIAS