Objetivos estratégicos
- Caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
- Búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
- Identificación y caracterización de nuevas dianas terapéuticas mediante el desarrollo de modelos celulares y animales.
- Obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
- Estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos y preclínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
- Desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad.
Líneas de investigación
- Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento
Caracterización clínica, genética, epigenética y epidemiológica de la enfermedad de Parkinson (EP). Identificación de biomarcadores de la enfermedad que permitan testar moléculas modificadoras de la enfermedad, y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de EP. - Trastornos cognitivos
Caracterización clínica, genética, y epidemiológica de la enfermedad de la demencia fronto-temporal (DFT). Identificación de biomarcadores de la enfermedad y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de DFT. - Nuevas dianas terapéuticas en Enfermedades Neurodegenerativas
Identificación y caracterización de nuevas dianas modificadoras en enfermedades neurodegenerativas mediante modelos preclínicos in vivo e in vitro de enfermedad.
Co-responsable de grupo
JAVIER RUIZ MARTINEZ
INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO
0000-0001-7326-6270
javier.ruizmartinez@osakidetza.eus
El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) obteniendo el premio extraordinario en 2012. Realizó el Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y obtuvo una beca de intensificación investigadora del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) entre 2009 y 2011. Acreditado como Profesor por UNIBASQ, combina la actividad asistencial en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Universitario Donostia, con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado, Trabajos Fin de Máster así como Tesis Doctorales. Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa, liderando como Investigador Principal proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales. Mantiene colaboraciones en consorcios nacionales (COPPADIS) e internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) subvencionado por la MIchael J. Fox Foundation. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad de Neurología del País Vasco y colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.
Co-responsable de grupo
GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO
IKERBASQUE RESEARCH FELLOW
0000-0002-4981-5791
gorka.guerenulopetegui@bio-gipuzkoa.eus
El Dr. Gereñu Lopetegi es investigador Ikerbasque Research Fellow y Profesor sustituto de la EHU. Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas, un grupo de investigación traslacional que pretende combatir enfermedades neruodegenerativas como la Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Demencia Frontotemporal (DFT) y la enfermedad de Parkinson. La misión fundamental de su trabajo es descifrar los mecanismos moleculares que subyacen a la neurodegeneración para identificar y caracterizar nuevas dianas terapéuticas que permitan detener o revertir el progreso de estas enfermedades. Para ello, la estrategia científica seguida se basa en un enfoque multidisciplinar, colaborando con grupos de profesionales físicos y químicos para abordar los proyectos desde un punto de vista de desarrollo transversal. Se utilizan modelos in vivo de Drosophila melanogaster así como modelos humanos in vitro para realizar un cribado genético y funcional inicial y el testado de compuestos innovadores. Esta estrategia permite validar los hallazgos en un contexto fisiológico relevante para su posterior traslación a los y las pacientes.
Miembros



ANA GOROSTIDI PAGOLA
RESPONSABLE DE PLATAFORMAS
0000-0002-5494-4512
ELISABET MONDRAGON REZOLA
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0002-8237-0085

MIKEL TAINTA CUEZVA
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0003-0624-1211

ALAZNE GABILONDO LOPEZ
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0001-5006-4481

HAIZEA HERNANDEZ EGUIAZU
TÉCNICO/A DE LABORATORIO
0000-0002-8528-7156
PATRICIA ALVES DIAS
TÉCNICO/A SUPERIOR INVESTIGACIÓN
0000-0002-6920-3100


SAIOA MORAGON RODRIGUEZ
TÉCNICO/A DE LABORATORIO
0000-0002-4777-2003

ANDRES JIMENEZ ZUÑIGA
INVESTIGADOR/A PREDOCTORAL
0000-0003-0210-1801


DAVID CAMPO CABALLERO
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0003-4143-0210

AMAIA MUÑOZ LOPETEGI
INVESTIGADOR/A CLÍNICO ESTABLE
0000-0002-8852-0187
Producción científica
The role of endothelial dysfunction in the age-related poor prognosis of stroke patients undergoing endovascular treatment.
de la Riva, Patricia, Rodriguez-Antiguedad, Jon, Marta-Enguita, Juan, Gomez, Virginia, Arenaza, Gorka, Gorostidi, Ana, Diez, Noemi, De Arce, Ana, Garmendia, Enaut, Zumeta, Eider, Larrea, Jose Angel, Bergareche, Alberto, Arregui, Adolfo Lopez de Munain.
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 34, 0-0 (2025)
Involvement of the Superior Cerebellar Peduncles in GAA-FGF14 Ataxia.
Chen, SH, Ashton, C, Sakalla, R, Clement, G, Planel, S, Bonnet, C, Lamont, PJ, Kulanthaivelu, K, Nalini, A, Houlden, H, Duquette, A, Dicaire, MJ, Agudo, PI, Ruiz-Martinez, J, De Lucas, EM, Berjon, RS, Ceberio, JI, Indelicato, E, Boesch, SM, Synofzik, M, Bender, B, Danzi, MC, Zuchner, S, Pellerin, D, Brais, B, Renaud, M, La Piana, R.
NEUROLOGY-GENETICS, 11, 0-0 (2025)
Structural and functional connectivity in tau mutation carriers: from presymptomatic to symptomatic frontotemporal dementia.
Bouzigues, Arabella, Du, Vincent, Joulot, Matthieu, Peysson, Ninon, Houot, Marion, Beranger, Benoit, Russell, Lucy, Foster, Phoebe, Ferry-Bolder, Eve, van Swieten, John, Jiskoot, Lize, Seelaar, Harro, Sanchez-Valle, Raquel, Laforce, Robert, Graff, Caroline, Galimberti, Daniela, Vandenberghe, Rik, de Mendonca, Alexandre, Tiraboschi, Pietro, Santana, Isabel, Gerhard, Alexander, Levin, Johannes, Sorbi, Sandro, Otto, Markus, Bertoux, Maxime, Lebouvier, Thibaud, Ducharme, Simon, Butler, Chris, Ber, Isabelle, Finger, Elizabeth, Tartaglia, Maria, Masellis, Mario, Rowe, James, Synofzik, Matthis, Moreno, Fermin, Borroni, Barbara, Rohrer, Jonathan, Migliaccio, Raffaella.
ALZHEIMERS & DEMENTIA, 21, 0-0 (2025)
DOI: 10.1002/alz.70367
Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington's disease.
Pino, Rocio Del, Acera, Maria angeles, de Echevarrria, Amaia Ortiz, Tijero, Beatriz, Ruiz-Lopez, Marta, Somme, Johanne, Ruiz-Martinez, Javier, Gabilondo, Andrea, Croitoru, Ioana M., Pardina, Lara, Ayo-Mentxakatorre, Naia, Murueta-Goyena, Ane, Gabilondo, Inigo, Sanchez-Pernaute, Rosario, Fernandez-Valle, Tamara, Esteban, Juan Carlos Gomez.
SCIENTIFIC REPORTS, 15, 4707-4707 (2025)
Cerebrovascular Reactivity at Rest and Its Association With Cognitive Function in People With Genetic Frontotemporal Dementia.
Kancheva, IK, Bouzigues, A, Russell, LL, Foster, PH, Ferry-Bolder, E, Van Swieten, JC, Jiskoot, LC, Seelaar, H, Sánchez-Valle, R, Laforce, R Jr, Graff, C, Galimberti, D, Vandenberghe, R, de Mendonça, A, Tiraboschi, P, Santana, I, Gerhard, A, Levin, J, Sorbi, S, Otto, M, Ducharme, S, Butler, C, Le Ber, I, Finger, E, Tartaglia, MC, Masellis, M, Synofzik, M, Moreno, F, Borroni, B, Rohrer, JD, van der Weerd, L, Rowe, JB, Tsvetanov, K.
Neurology, 105, 0-0 (2025)
Transferability of European-derived Alzheimer's disease polygenic risk scores across multiancestry populations..
Nicolas A, Sherva R, Grenier-Boley B, Kim Y, Kikuchi M, Timsina J, de Rojas I, Dalmasso MC, Zhou X, Le Guen Y, Arboleda-Bustos CE, Camargos Bicalho MA, Guerchet M, van der Lee S, Goss M, Castillo A, Bellenguez C, Küçükali F, Satizabal CL, Fongang B, Yang Q, Peters O, Schneider A, Dichgans M, Rujescu D, Scherbaum N, Deckert J, Riedel-Heller S, Hausner L, Molina-Porcel L, Düzel E, Grimmer T, Wiltfang J, Heilmann-Heimbach S, Moebus S, Tegos T, Scarmeas N, Dols-Icardo O, Moreno F, Pérez-Tur J, Bullido MJ, Pastor P, Sánchez-Valle R, Álvarez V, Cao H, Ip NY, Fu AKY, Ip FCF, Olivar N, Muchnik C, Cuesta C, Campanelli L, Solis P, Politis DG, Kochen S, Brusco LI, Boada M, García-González P, Puerta R, Mir P, Real LM, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Royo JL, Rodriguez-Rodriguez E, Soininen H, Heikkinen S, de Mendonça A, Mehrabian S, Traykov L, Hort J, Vyhnalek M, Rasmussen KL, Thomassen JQ, Pijnenburg YAL, Holstege H, van Swieten JC, Seelaar H, Claassen JAHR, Jansen WJ, Ramakers I, Verhey F, van der Lugt A, Scheltens P, Ortega-Rojas J, Concha Mera AG, Mahecha MF, Pardo R, Arboleda G, Bahrami S, Fominykh V, Selbæk G, Graff C, Papenberg G, Giedraitis V, Boland A, Deleuze JF, de Marco LA, de Moraes EN, de Mattos Viana B, Túlio Gualberto Cintra M, Juarez-Cedillo T, Griswold AJ, Forund T, Haines J, Farrer L, DeStefano A, Wijsman E, Mayeux R, Pericak-Vance M, Kunkle B, Goate A, Schellenberg GD, Vardarajan B, Wang LS, Leung YY, Dalgard CL, Nicolas G, Wallon D, Dufouil C, Pasquier F, Hanon O, Debette S, Grünblatt E, Popp J, Angel B, Gloger S, Chacon MV, Aranguiz R, Orellana P, Slachevsky A, Gonzalez-Billault C, Albala C, Fuentes P, Sachdev P, Mather KA, Hauger RL, Merritt V, Panizzon M, Zhang R, Gaziano JM, Ghidoni R, Galimberti D, Arosio B, Mecocci P, Solfrizzi V, Parnetti L, Squassina A, Tremolizzo L, Borroni B, Nacmias B, Caffarra P, Seripa D, Rainero I, Daniele A, Piras F, Leonard HL, Yokoyama JS, Nalls MA, Miyashita A, Hara N, Ozaki K, Niida S, Williams J, Masullo C, Amouyel P, Preux PM, Mbelesso P, Bandzouzi B, Saykin A, Jessen F, Kehoe PG, Van Duijn C, Ben Salem N, Frikke-Schmidt R, Cherni L, Greicius MD, Tsolaki M, Sánchez-Juan P, Romano Silva MA, Porter T, Laws SM, Sleegers K, Ingelsson M, Dartigues JF, Seshadri S, Rossi G, Morelli L, Hiltunen M, Sims R, van der Flier W, Andreassen OA, Arboleda H, Cruchaga C, Escott-Price V, Ruiz A, Lee KH, Ikeuchi T, Ramirez A, Gim J, Logue M, Lambert JC.
NATURE GENETICS, 57, 1598-1610 (2025)
Concomitant anti-CGRP and immunomodulatory treatments in patients with migraine: towards integrated management strategies..
García-Castillo MC, Sierra-Mencía Á, Caronna E, Toledo-Alfocea D, Jaimes A, Urtiaga S, Casas-Limón J, Muñoz-Vendrell A, Santos-Lasaosa S, García Martín V, Martín Ávila G, Polanco M, Villar-Martínez MD, Trevino-Peinado C, Rubio-Flores L, Sánchez-Soblechero A, Portocarrero Sánchez L, Luque-Buzo E, Lozano-Ros A, Gago-Veiga AB, Díaz-De-Terán J, Recio García A, Canales Rodríguez J, Gómez García A, González Salaices M, Campoy S, Mínguez-Olaondo A, Maniataki S, González-Quintanilla V, Porta-Etessam J, Cuadrado ML, Guerrero Peral ÁL, Pozo-Rosich P, Rodríguez-Vico J, Huerta-Villanueva M, Pascual J, Goadsby PJ, Gonzalez-Martinez A.
JOURNAL OF NEUROLOGY, 272, 443-443 (2025)
Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder..
Planas-Serra L, Rodríguez-Ruiz M, Anderson EN, Rodríguez-Palmero A, Vélez-Santamaria V, Schlüter A, Verdura E, GereÑu G, Jiménez-Zúñiga A, Iñañez A, Casas J, Bech JJ, De La Torre C, Martínez JJ, Ruiz M, Fourcade S, Iascone M, Tenconi R, Meier K, Diegmann S, Lee RHC, Beland B, Mir A, Darvish H, Chung W, Karimiani EG, Leal SM, Schrauwen I, Öhman S, Järvelä I, Granvik J, Reinson K, Kurvinen E, Õunap K, Schwan A, Platzer K, Kalayci T, Sharifi S, Korenke GC, Houlden H, Maroofian R, López de Munaín A, Casasnovas C, Pandey UB, Pujol A.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 112, 2643-2664 (2025)
Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group..
García-Ull J, González-García N, Torres-Ferrús M, García-Azorín D, Molina-Martínez IFJ, Beltrán-Blasco I, Santos-Lasaosa S, Latorre G, Gago-Veiga AB, Láinez JM, Porta-Etessam J, Nieves-Castellanos C, Mínguez-Olaondo A, López-Bravo A, Quintas S, Morollón N, Díaz-Insa S, Belvís R, Irimia P.
Neurologia, 40, 118-137 (2025)
Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group.
García-Ull, J, González-García, N, Torres-Ferrús, M, García-Azorín, D, Molina-Martínez, IFJ, Beltrán-Blasco, I, Santos-Lasaosa, S, Latorre, G, Gago-Veiga, AB, Láineza, JM, Porta-Etessam, J, Nieves-Castellanos, C, Minguez-Olaondo, A, López-Bravo, A, Quintas, S, Morollón, N, Díaz-Insa, S, Belvís, R, Irimiao, P.
NEUROLOGIA, 40, 118-137 (2025)
Proyectos activos
ELACTRYX - INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO DE INHIBIDORES SELECTIVOS ORALES DE HDAC6 PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
Año de inicio: 2025
Importe concedido: 39.500,00€
Código: ZL-2025/00631
Fecha Inicio: 18/03/2025
Fecha finalización: 17/03/2028
Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUIFinanciador: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
UNRAVELING THE IMPACT OF ADAR ISOFORM VARIABILITY ON RNA-EDITOME IN NEURODEGENERATION AND AGING: A FOCUS ON TDP-43 RELATED FRONTOTEMPORAL DEMENTIA – NEURO-EDIT
Año de inicio: 2026
Importe concedido: 194.074,56€
Código: UE/HE/MSCA-PF/NEUROEDIT
Fecha Inicio: 01/09/2026
Fecha finalización: 31/08/2028
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIAFinanciador: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE
UME-GEN. VIABILIDAD DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA EN COMPLEMENTO A LA PRUEBA DEL TALON DEL CRIBADO NEONATAL
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 7.363,38€
Código: 2024111102/BD
Fecha Inicio: 01/12/2024
Fecha finalización: 30/11/2027
Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLAFinanciador: DEPARTAMENTO DE SALUD
NET4BRAIN. A COMPREHENSIVE NETWORK AGAINST BRAIN CANCER. COST ACTION CA22103
Año de inicio: 2023
Código: UE/2023/HE/COST/NET4BRAIN
Fecha Inicio: 07/11/2023
Fecha finalización: 29/10/2027
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIAFinanciador: EUROPEAN COOPERATION IN SCIENCE AND TECHNOLOGY
ESTUDIO DE LA PATOLOGIA TDP-43 A NIVEL UNICELULAR PARA IDENTIFICAR DIANAS TERAPEUTICAS BASADAS EN MECANISMOS NO AUTONOMOS DE LA NEURONA EN NEURODEGENERACION. TRACENAM43
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 168.750,00€
Código: PID2023-153029OA-I00
Fecha Inicio: 01/09/2024
Fecha finalización: 31/08/2027
Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUIFinanciador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION
ESTUDIO ETIOLOGICO DE LAS FENOCOPIAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Año de inicio: 2023
Importe concedido: 1.732,12€
Código: 2023111051/BD
Fecha Inicio: 01/11/2023
Fecha finalización: 31/10/2026
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZFinanciador: DEPARTAMENTO DE SALUD
CARACTERIZACION Y MANIPULACION DE LA POLIADENILACION EN LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: HACIA UNA NUEVA TERAPIA DE ARN ANTISENTIDO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Año de inicio: 2024
Importe concedido: 193.833,00€
Código: CNS2023-144441
Fecha Inicio: 01/04/2024
Fecha finalización: 31/03/2026
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIAFinanciador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION
IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES DE ARN EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS MEDIANTE LA SECUENCIACION DE ARN DE CADENA LARGA
Año de inicio: 2023
Importe concedido: 132.000,00€
Código: BIO22/ALZ/005/BD
Fecha Inicio: 01/03/2023
Fecha finalización: 28/02/2026
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIAFinanciador: FUNDACION VASCA DE INNOVACION E INVESTIGACION SANITARIAS
Redes
- CIBERned: Centro Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Consortium for genetic frontotemporal dementia initiative
- FRONTotemporal dementia Incidence European Research Study—FRONTIERS











