Biogipuzkoa Osasun Ikerketako Institutuko NeuroRNA, Gaixotasun neuromuskularrak eta Zelula amak eta zahartzea taldeetako ikertzaileek, Valentziako IIS La Fe, DIPC, EHU eta CIC-biomaGUNE taldeetako profesionalekin batera, distrofia mota bat eragiten duten mutazio berriak identifikatu dituzte SNUPN genean. Lan honetan Pablo Iruzubietak, Alberto Damborenak, Laura Pérez-Fernándezek, María Manterolak, Oihane Pikatza-Menoiok, Sonia Alonso-Martínek, Adolfo López de Munainek eta Lorea Blazquezek hartu dute parte eta emaitzak Annals of Clinical and Translational Neurology nazioarteko aldizkari zientifikoan argitaratu dira.
Iaz, ikerketa-talde honek identifikatu zuen SNUPN geneko mutazioek muskulu-distrofia mota bat eragiten dutela, aurretik inoiz deskribatu ez zena. Lan horretan, gene horretan aldaera genetiko bera zuten bi familia eta haurtzaroan hasten zen klinika bat deskribatu zituzten.
Vilchez eta Muelas doktoreareen (IIS La Fe), David de Sancho doktorearen (DIPC eta UPV/EHU) eta Aitziber L. Cortajarena irakaslearen (CIC-biomaGUNE) taldeekin elkarlanean egindako lan berri honetan, gaixotasun horren fenotipoa handitu da, helduaroan muskulu-distrofiaren sintomak hasi dituen familia berri bat deskribatuz. Familia horren bidez, bi aldaera genetiko berri deskribatu dira SNUPN genean, eta gaixotasunaren mekanismoa sakonago aztertu da. Horrela, ikertzaile-taldeak gaixotasunaren mekanismoa sendotu du; izan ere, lehen lanean deskribatu zuten bezala, muskulu-distrofia horietan RNAren metabolismoa eta haren prozesamendua aldatuta daude. Azken batean, lan honek duela gutxi identifikatutako gaixotasunaren azterketan sakontzen du, eta gaixotasun hori duen Espainiako lehen familia deskribatzen du.
Lan berri honek aurretik deskribatutako fenotipoa handitzen du eta diagnostikoa familia berri bati ematea ahalbidetu du, mundu mailan SNUPNn mutazioak dituzten pazienteen kopurua handituz. Azterketa horren ondoren, muskulu-distrofien diagnostikoan aurrera egin ahal izatea espero da, bai eta horien mekanismo patologikoak ezagutzea ere, eta kaltetutako pazienteentzako terapia posible bat esploratzea. “SNUPNko mutazioek eragindako muskulu-distrofiari buruz komunitate mediko eta zientifikoaren kontzientziazioa areagotzea espero dugu. Emaitza horiek gaixotasunaren mekanismoari buruz dugun ezagutza sendotzen dute, eta bide berriak irekitzen dituzte inplikatutako mekanismo patogenikoak ulertzeko”, adierazi dute ikerketa-taldetik. “Gure taldeak gaixotasun berri hori aurkitu izanak eragin handia izan du gaixotasun neuromuskularren arloan“, gaineratu dute.
Ikerketa-taldeak nabarmendu duenez, “hainbat erakunde eta herrialdetako taldeen arteko lankidetza-lana da hau, eta agerian uzten du nazioko eta nazioarteko lankidetzak duen garrantzia gaixotasun arraroen azterketan, eta institutuaren eta taldearen nazioarteko bokazioa nabarmentzen du“.
