Biogipuzkoa Osasun Ikerketako Neurozientziak arloko ikertzaileek koordinatutako R1 gerrietako muskulu-distrofia duten pertsonen zuntz muskularraren egituraketa aztertu dute lan berri baten. Ikerketa honetan parte hartu dute Andrea Valls, Cristina Ruiz-Roldán, Jenita Immanuel, Sonia Alonso-Martin, Roberto Fernández-Torrón, Pablo Iruzubieta, Adolfo Lopez de Muniain eta Amets Saenz ikertzaileek eta emaitzak cells nazioarteko aldizkari zientifikoan argitaratu dituzte.

R1 gerrietako muskulu-distrofia (LGMDR1), gene-jatorri duen gaixotasun arraroa bada ere, Gipuzkoan prebalentzia-tasa altuak ditu, eta CAPN3 genearen mutazioen ondorioz gertatzen den muskulu proximalen ahultasun progresiboa du ezaugarritzat. CAPN3 geneak, kalpaina 3 proteina kodetzen du eta bere funtzioari buruz gutxi ezagutzen den arren, haren galerak muskulu-zuntzaren uzkurduraz arduratzen den egituraren antolaketa anomaloa eragiten du. Ikerketa honen bitartez, LGMDR1 duten pertsonen zuntz muskularra nola dagoen egituratua zehaztu nahi izan du ikertzaile-taldeak.

LGMDR1 duten pertsonen muskulu-egitura aztertuz aurkikuntza deigarrienak izan ziren integrina β1D proteinaren lokalizazio desegokia (1. Irudia) eta talina 1 proteinaren gabezia.

1.irudia: Muskulu zuntzaren ebaketa, integrina β1D proteinaren kokapen desegokia azalduz LGMDR1 muskuluan. Goian, kontrol osasuntsuetan kokapena; behean, LGMDR1 duten pertsonetan kokapena.

Ikerketa lan honetan gaixoen muskuluetatik lorturiko zelulen kultiboetan azterketak burutu ziren ere. Nukleo batzuen morfologia anomaloa aurkitu zen (2. Irudia), beste gene batzuren adierazpenaren alterazioen erantzule izan daitekeelarik. Halaber, zelulako beste organulo batzuetan aldaketak behatu ahal izan dira, zentrosometan (zelulen zatiketa erregulatzen duten organuluak) eta mikrotubuluetan, hain zuzen ere. Azken hauek, zitoeskeletoko parte dira, zenbait prozesu zelularretan parte hartzen dutenak, molekula eta besikula ezberdinen garraio intrazelularra eta zelulen zatiketan, besteak beste.

2.irudia: Zelula-nukleoaren morfologiaren azterketa. LGMDR1 duten gaixoen nukleoek morfologia anomaloa agertzen dute. Ezkerrean, kontrol osasuntsuetan morfologia; erdian eta eskuman, LGMDR1 duten pertsonetan morfologia.

Ondorioz, integrina β1D proteinaren garrantzia azpimarratu ahal izan da lan honi esker. Ezaugarri kliniko onberagoak dituzten gaixoek, integrina β1D-ren banaketa egokiagoa dute, muskulu zuntzaren egitura egonkorragoa manten dezaketela ondorioztatuz. Lan honetan behaturikoak, zoritxarrez, oraingoz pazienteengan eragin zuzenik izango ez badu ere, aurkikuntza hauek terapiaren bideraketan lagundu dezakete.

Ikertzaileen esanetan “Poza ematen digu zientzia-ezagutzan ekarpenak egitea, gaixotasunaren mekanismoak argitzea oso garrantzitsua baita. Aurkikuntza honek asko lagun dezake terapien diseinua zehazterakoan behar diren ituak identifikatzeko.” Gaineratzen dute “Bereziki GENEk (Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea) ikerketa burutzeko emandako diru laguntza eta parte-hartzea eskertu nahiko genuke.”