Irailaren 30ean Gerri Muskulu-distrofiari buruzko Kontzientziazio Eguna ospatzen da, gaixotasun hau ezagutzera emateko. Biogipuzkoaren kasuan, Adolfo Lopez de Munainek eta Amets Saenzek zuzendutako Gaixotasun Neuromuskularren taldeak irekita dauka gaixotasun arraro horri buruzko ikerketa-ildo bat.

Azken urtean, gaixotasun hori lantzen duen ikerketa-lerroan egindako bi lan ezagutu ditugu. Alde batetik, muskulu-distrofia R1 (LGMDR1) duten pertsonen muskulu-zuntzaren egitura aztertu zuten. Beste alde batetik, biomarkatzaile berri bat aurkitu zuten LGMDR1aren egoera islatzeko, erabilgarria eta ez-inbaditzailea dena.

Taldeak ikerketa-proiektuetan lanean jarraitzen du gaur egun, gerrien muskulu-distrofia hobeto ezagutzeko eta ezagutza hori praktika klinikora eramateko. Ikertzaileek azpimarratzen duten bezala, “Ezagutza zientifikoa eskaintzeak gogobetetzen gaitu, gaixotasunaren mekanismoak argitzea oso garrantzitsua baita. Aurkikuntza horiek adieraziko dute zer diana erabiliko diren etorkizuneko terapiak diseinatzeko“.

Gainera, ikerketa-taldetik beti nabarmentzen da Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartearen (GENE) aldetik jasotzen duten laguntza, egiten duten ikerketa ahalbidetzen duena. Gizartearekiko hurbiltasun horren adibide gisa, Anabel Dominguez youtuberrarekin duten harreman estua dago, haren sare sozialetan islatzen den bezala.

Taldeak gerrietako muskulu-distrofiaren hainbat alderdi ikertzen jarraituko du, praktika klinikora eraman daitezkeen bide berriak irekitzeko. Lan horren aurrerapen berriak kontatzen jarraitzea espero dugu.