Urtero, azaroaren 15ean, Gaixotasun Neuromuskularren Egun Nazionala ospatzen da, gaixotasun multzo hori ezagutarazteko efemeridea, hain zuzen ere. Gure Institutuan, Adolfo López de Munainek eta Amets Saenzek zuzendutako Gaixotasun Neuromuskularrak taldeak gaixotasun horietako batzuk ikertzen ditu.
Aurretik, taldeak gerrietako muskulu-distrofian egiten duten lana kontatu zigun. Horrez gain, beste gaixotasun hauek ere ikertzen dituzte: distrofia fazia-eskapulohumerala eta beste sindrome eskapuloperoneal batzuk (Munduko Egunean kontatu genituen), distrofia miotonikoa, Duchenneren distrofia, eta muskulu-gaixotasunen eredu zelularrak.
Aurten, besteak beste, LGMDR1 gerrikoen muskulu-distrofiari edo edo kalpainopatiari buruzko bi artikulu argitaratu dituzte, gaixotasun hori duten pertsonen muskulu-zuntzaren egitura aztertuz eta gaixotasunaren egoera islatzeko biomarkatzaile erabilgarri eta ez-inbaditzaile berri bat aurkituz. Beste gaixotasun batzuetan, 1. motako distrofia miotonikoa duten pertsonen garunean gertatzen diren asaldurak deskribatu zituen lana dugu. Lan horiek, Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (GENE) bezalako elkarteekin batera egiten duten lanarekin batera, taldeko ikertzaileek horrelako gaixotasunetan duten konpromisoa erakusten dute. Izan ere, gaur bertan Amets Saenz GENEk antolatutako hamaiketako batean egin dituzten aurrerapenei buruz arituko da.
Taldeak aitortu digunez, egiten duten lana “erantzukizun handia da. Gogobetetze handia ere bai, gogor ari baikara lanean pertsonen bizitza alda dezakeen helburu batekin. Ikertzailearen lana konplexua da, gauzak ez dira beti espero bezala ateratzen, eta nahi zenukeena baino astiroago joaten dira, baina gure lanarekiko sentitzen dugun pasioaren ondorioz, egunero jaikitzen gara jarraitzeko, pazienteak beti oso gogoan izanda.”
Espero dugu taldeak gaixotasun-talde hori ikertzen jarraitzea, eta egiten dituzten aurrerapenak partekatzen jarraitzea.
