Gaur, otsailak 28, Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna, beste behin ere ikerketa-lanaren garrantzia nabarmendu nahi dugu, gaixotasun horiek dituztenen bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea hobetzen aurrera egiteko.
Gaixotasun arrarotzat hartzen dira 10.000 pertsonako 5 kasu baino gutxiagoko prebalentzia dutenak. Kasu askotan jatorri genetikoa duten gaixotasunak dira, batzuetan adin pediatrikoan agertzen direnak, baina baita bizitzan zehar ere.
Gaixotasun arraroen detekzioa etengabeko erronka da medikuntzaren arloan. Prebalentzia txikia dute eta tratamendua jaso dezaketen xede-populazioa txikia da. Hori dela eta, gaixotasun horien ikerketa mugatua da. Hala ere, Biogipuzkoa OIIa bezalako ikerketa-zentroen helburua da gaixotasun horiek pairatzen dituztenen bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea hobetzen aurrera egitea, nazioko eta nazioarteko lankidetzak eta baliabide publikoak erakarrita.
Azken urteetan, Biogipuzkoak gaixotasun horietako batzuen inguruko proiektuetan lan egin du, hainbat ikerketa-ildoren bidez, bai eta zenbait saiakuntza klinikotan ere. Era berean, Biogipuzkoan paziente-elkarteekiko lankidetza sustatzen da. Elkarte horiek, baliabideak biltzen parte hartzeaz gain, pazienteen errealitatea zuzenean ezagutzeko aukera ematen diete ikertzaileei, eta beren ikerketa-jardueran aritzeko bultzada emanez.
Institutuak aztertu dituen gaixotasun arraroen artean, aurrerapenak egin dira honako hauen ikerketan: Alboko Esklerosi Amiotrofikoa (AEA), Gerrietako muskulu-distrofia (LGMDR1 edo Kalpainopatia), aurpegi-eskapula-besoko muskulu-distrofia (FSHD) , Duchenneren muskulu-distrofia, 1 motako Distrofia Miotonikoa (DM1), Erretina-distrofia eta Kolangiokartzinoma.
Erlazionatutako berria:
Gipuzkoa lidera un gran consorcio científico para investigar los enigmas de la ELA – Diario Vasco. El neurólogo de Biogipuzkoa Adolfo López de Munain encabeza un proyecto que engloba a 27 grupos de trabajo de 13 comunidades que estudiará la progresión de esta enfermedad.
