Iraileko azken igandeetan, Erretinosi Pigmentarioaren Munduko Eguna ospatzen da, gaixotasun horren berri emateko eta horren inguruan kontzientziatzeko. Biogipuzkoaren kasuan, Neuroendekapen Sentsoriala taldeak ikertzen du erretinosi pigmentarioa, Cristina Irigoyen Laborrak eta Javier Ruiz Ederrak zuzenduta.
Aurreko batean esan ziguten bezala, talde hau, alde batetik, genoma osoaren sekuentziazioan (WGS, ingelesezko sigletan) oinarritutako diagnostiko aurreratuko estrategiak garatzen ari da, errendimendu handiko baheketako algoritmo informatikoekin eta mini-geneak erabiliz egindako azterketa funtzionalen analisiarekin batera. Bestalde, estrategia terapeutikoak garatzen ari dira, zelula- eta animalia-ereduak erabiliz.
Azken urte honetan zehar, egiaztatu ahal izan dute aipatu ziguten molekuletako batek, MP-004 izenekoak, emaitza esperantzagarriak izan dituela laborategian erretinosi pigmentarioa tratatzeko. Talde honetako ikertzaileek azaldu ziguten moduan, horrelako ikerketekin “gaixotasun edo gaixotasun konplexuen talde baten ezagutzan aurrera egiteaz gain (erretinako distrofia hereditarioak, adibidez), pazienteei bereziki eta gizarteari oro har hondar pixka bat ematen ari garela sentitzen dugu“.
Era berean, gizartearekiko konpromiso horren barruan, Neuroendekapen Sentsoriala taldeko ikertzaileek erraztu egin dute Begisare Elkarteak erretinaren herentziazko distrofiei eta ikusmen murriztuari buruzko sentsibilizazio-tailer bat eskaini izana, Institutuko hainbat ikaskidek gaixotasun hori eta pertsona horien egunerokoa bertatik bertara ezagutzeko balio izan zuena.
Taldeak ikerketa-ildo desberdinak lantzen jarraitzen du, erretinosi pigmentarioa hobeto ezagutzeko eta ezagutza hori praktika klinikora eramateko. Lan horren aurrerapen berriak kontatzen jarraitzea espero dugu.
