Biogipuzkoa Osasun Ikerketa Institutuko gaixotasun neuromuskularren taldeko ikertzaileek ikerketa bat koordinatu dute, 1. motako distrofia miotonikoak (DM1) garunean nola eragiten duen aztertzeko, eta ondorioztatu dute gaixoen garunak jarduera biziagoa duela eskualdeen artean eta garun-sarearen antolaketa ez dela hain eraginkorra. Garazi Labayruk, Adolfo Lopez de Munainek eta Andone Sistiagak parte hartu duten lan honen emaitzak Journal of Neuromuscula Diseases nazioarteko aldizkari zientifikoan argitaratu dituzte.
DM1 gorputzeko hainbat ataletan eragina duen gaixotasun neuromuskular hereditarioa da. Gaixotasun arraroa izan arren, Gipuzkoan mundu mailako prebalentzia altuenetakoa dago. Gaixotasun honen ezaugarrietako bat muskuluen ahultasuna da, baina garunari ere eragiten dio, bere egitura eta funtzionamendua aldatuz. Alterazio horien artean, garunaren zenbait eremuk elkarrekin komunikatzeko duten modua aldatzen da (konektagarritasun funtzionala). Zenbait ikerketak konektibitate-aldaketa horiek ikertu dituzten arren, oraindik ezin da ondorio sendorik atera, eta ez dago DM1eko konektibitate funtzionalaren progresioari buruzko luzetarako azterketarik. Hala, ikerketa honen helburua izan zen hobeto ulertzea nola konektatzen den garuna DM1 duten pertsonetan, haien funtzionamendua pertsona osasuntsuen funtzionamenduarekin alderatuta. Horrez gain, hiru urteren buruan izandako bilakaera aztertu zen, baita konektibitatearen eta garunaren datu kliniko, kognitibo eta egiturazkoen arteko erlazioa ere.
Lan hori aurrera eramateko, DM1 zuten 21 pertsona eta 21 pertsona osasuntsu aztertu zituzten, adinaren eta sexuaren arabera parekatuta. Pertsona guztiei garuneko erresonantzia magnetikoak egin zitzaizkien. Horietatik, DM1 zuten 15 pazientek eta talde osasuntsuko 13k errepikatu zituzten proba horiek hiru urteren ostean. Pazienteengan alderdi klinikoak (giharretako afektazioa, adibidez), kognitiboak eta molekularrak ere ebaluatu ziren azterketaren hasieran.
Emaitzen artean, nabarmendu daiteke DM1 zuten pazienteek hiperkonektibitate zerebrala erakutsi zutela, hau da, haien burmuinak jarduera biziagoa erakusten zuen eskualdeen artean, pertsona osasuntsuekin alderatuta. Hiperkonektibitate hori gorabehera, DM1 zuten pertsonek bazirudien ez zutela hain garun antolatua eta eraginkorra funtzionamenduan. Denborarekin, garunaren hiperkonektibitateak nabarmena izaten jarraitu zuen pazienteengan, eta haren progresioa pertsona osasuntsuen parekoa izan zen. Hiperkonektibitate hori gaixotasunaren larritasun handiagoarekin, muskuluen afektazio handiagoarekin eta errendimendu kognitibo okerragoarekin erlazionatuta zegoen.
Beraz, ikerketa honek iradokitzen du DM1 duten pazienteen ezaugarriak direla burmuinaren hiperkonektibitatea eta burmuin-sarearen antolaketa ez hain eraginkorra. Hiperkonektibitate hori zahartzean ere gertatzen da, baita gaixotasun neurologikoetan ere, neuroendekapenezko gaixotasunak barne. DM1ean, paziente horiek dituzten garun-alterazio estrukturalak konpentsatzeko modu bat izan liteke hiperkonektibitatea. Burmuinaren hiperkonektibitatea gaixotasunaren larritasunaren adierazle izan daitekeela ere iradokitzen da.
Lan honi esker, hobeto uler daiteke DM1ak nerbio-sistema zentralean duen eragina, zehazki, garun-mailako aldaketen eta aldaketa kognitiboen arteko erlazioa aztertuz.
Ikerketa-taldeak adierazi duen bezala, “1. motako distrofia miotonikoa (DM1) eta horrek garunean duen eragina hobeto ulertzen lagundu dugula sentitzen dugu. Gutxi aztertutako eremua da, batez ere garunaren konektibitate funtzionalari dagokionez, eta uste dugu lan honek ikuspegi berritzailea ematen duela 1DMa duten pazienteen garuna nola egokitu daitekeen ikusteko, nahiz eta ez izan modu eraginkorrean”. Gaineratu dutenez, “Paziente horien garuna nola antolatzen eta konektatzen den hobeto ulertzean, espero dugu gure emaitzek lagunduko dutela gaixotasunaren progresioa monitorizatzeko erabilgarriak izan daitezkeen biomarkatzaileak identifikatzea. Gainera, gure aurkikuntzak garrantzitsuak izan litezke esku-hartze terapeutiko pertsonalizatuagoak garatzeko, garunaren konektagarritasuna sintomen larritasunarekin eta errendimendu kognitiboarekin lotuta egon bailiteke.”
Lan honetan, Euskal Herriko Unibertsitateko, Gaixotasun Neurodegeneratiboei buruzko Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroko (CIBERNED), Biobizkaia Osasun Ikerketako Institutuko, Osatekeko eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko ikertzaileek parte hartu dute. Gainera, Carlos III.a Osasun Institutuak (ISCIII, PI17/01231 eta PI22/01118, Europar Batasunak kofinantzatua), Eusko Jaurlaritzak (2022111031, IT1732/22) eta Euskal Herriko Unibertsitateak (PIF 20/238) finantzatu dute.
