Ezker-eskubira: Amets Sáenz, Cristina Ruiz y Andrea Vals.
Gaur, otsailak 28, Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna izanik, LGMDR1 Gerrietako Muskulu-distrofia edo Kalpainopatia gaixotasuna ikusarazi nahi dugu. Izan ere, hainbat patologia arraroarekin batera aztergai dira Biodonostia OIIan, hala nola FSHD-facioescapulohumeral Distrofia, Erretinako Distrofia, Kolagiokartzinoma edo Duchenneren Muskulu-distrofia.
LGMDR1 Gerrietako Muskulu-distrofia edo Kalpainopatia jatorri genetikoa duen gaixotasun arraroa da, eta munduan duen prebalentzia-tasa handienetako bat da Gipuzkoan (69 kasu milioi biztanleko). Muskulu-zuntzen endekapen progresiboa du ezaugarri, eta horrek muskulatura proximala ahultzea dakar.
Sintomak izaten hasteko adina aldakorra bada ere, normalean nerabezaroan egiten du debuta gaixotasun honek, eta urteetako bilakaeraren ondoren, pazienteak, lehenik eta behin, gurpil-aulki batean geratzen dira, eta, ondoren, ezintasunak aurrera egiten du, eta ezin dute lan errazik egin: janztea, edalontzi batetik edatea, hazka egitea edo ohean jiratzea, adibidez. Zoritxarrez, gaur egun ez da ezagutzen gaixotasun honen progresioa sendatzen, geldiarazten edo moteltzen duen terapiarik.
Gaixotasun hau kalpaina 3 izeneko proteina ezak sortzen du. Proteina hori ezinbestekoa da muskuluak behar bezala funtzionatzeko. Gaixoek ez dute proteina hori, dagoeneko identifikatu den gene batean (CAPN3 genean) mutazioak daudelako. Muskulu-funtzioaren orekarako proteina hau ez izatea oso txarra dela jakina da, baina ez dago garbi zer funtzio duen, batez ere 10-30 minutu bitarteko batez besteko bizitza laburra duelako, eta horrek zaildu egiten du beronen azterketa.
Hainbat urtez aztertu ondoren, patologia horretan lan egiten duen Institutuko Gaixotasun Neuromuskularren Taldeko ikertzaileek lortu dute identifikatzea gaixotasun hori duten pazienteek ez dutela aipatutako kalpaina 3 proteina hori bakarrik, beste proteina baten gehiegizko adierazpena ere badutela, FRZB izenekoa, beste proteina askoren sintesia inhibitzen duena. Horrela, gaixoei bide bikoitzak eragiten die, muskulu-funtzio egokirako ezinbestekoa den proteinarik ez dutelako, eta beste proteina baten maila altuak dituztelako, eta azken honek beharrezkoak diren beste proteina batzuk sintetizatzea eragozten dielako.
Gaixoetan proteina inhibitzaile horren presentzia murriztea eta, horrela, behar dituztenen sintesia ahalbidetzea funtsezkoa da haien funtzioa hobetzeko. Biodonostian jada lortu da laborategian muskulu-zeluletan egindako esperimentuetan, proteinen sintesi-bide bat aktibatzen duen botika baten bidez. Gai aktibo hori jada probatu da gizakiekin, beste gaixotasun batzuetarako saiakuntza klinikoetako segurtasun-azterketa batzuen bidez. Hala ere, Kalpainopatiak dituzten pazienteengan tratamendu gisa erabiltzeko saiakuntza kliniko bat egin beharko litzateke, haren eraginkortasuna testatzeko.
Azkenik, kalpaina 3 generik ez duten saguek, pazienteek ez bezala, ez dute muskulu-ahultasunik. Beraz, Institutuko ikertzaileen lana saguek muskulu-distrofia saihesteko dituzten arrazoiak identifikatzea da. Mekanismo horiek agerian uzteak aukera emango luke pazienteengan jarduteko, muskulu-funtzioa berreskuratzeko.
