Askotarikoak dira Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten mutazio genetikoak. Erretinosi Pigmentarioa erretinaren herentzia-endekapen arruntena da, eta horren ondorioz, erretina atrofiatu egiten da eta ikusmena galtzen da. Biodonostia IISko Neuro-endekapen Sentsorialaren Taldea, Javier Ruiz Ederra doktoreak zuzentzen duena, mutazio horiek identifikatzeko eta gaixotasuna hobeto ezagutzeko lanean ari da.
Ruiz-Ederra doktorearen taldea eta Donostialdea ESIko Oftalmologia Zerbitzua, proiektuaren arduradun klinikoa den Cristina Irigoyen doktorearen laguntzarekin, Erretinosi Pigmentarioaren mutazio erantzuleak identifikatzeko garatzen ari diren azterketari esker, paziente gipuzkoar batek Tübingen-eko (Alemania) Unibertsitate Ospitalean garatzen ari diren entsegu kliniko batean parte hartzeko aukera eduki du. PDE6A genearen mutazioen ondoriozko Erretinosi Pigmentarioa duten pazienteekin egiten ari diren terapia genikoko entsegu kliniko batean datza eta Europan egiten den terapia genikoko lehen entsegu klinikoetako bat da.
Entsegu horretan, PDE6A genearen kopia zuzen baten transferentzia genikoa egingo da pazientearen erretinan, eta horretarako, bektore biral eraldatuak (adenoarekin lotutako birusa edo AAVak) erabiliko dira, genearen kopia zuzena foto-hartzaileetan txertatzeko gaitasuna baitute, ikusmena leheneratzeko. Bi urteren buruan aurrerapen-irizpide egokiak betetzen dituzten pazienteekin tratamendua abian jartzea espero da.
Alemanian zein nazioartean erretinaren distrofiatan erreferentzia den Tübingen-eko Unibertsitate Ospitalearekin egindako lankidetzari esker, paziente gipuzkoarrak puntako tratamendu horien onuradun izango dira.
