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Neurociencias

GAIXOTASUN NEUROENDEKAPENEZKOAK

Objetivos estratégicos

  • Caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
  • Búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
  • Desarrollo de modelos celulares y animales.
  • Obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
  • Estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
  • Desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad.

Líneas de investigación

  • Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento

    Caracterización clínica, genética, epigenética y epidemiológica de la enfermedad de Parkinson (EP). Identificación de biomarcadores de la enfermedad que permitan testar moléculas modificadoras de la enfermedad, y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de EP.
  • Trastornos cognitivos

    Caracterización clínica, genética, y epidemiológica de la enfermedad de la demencia fronto-temporal (DFT). Identificación de biomarcadores de la enfermedad y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de DFT.

Co-responsable de grupo

MYRIAM JESUS BARANDIARAN AMILLANO

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0002-8209-6530

×

La Dra. Myriam Barandiaran Amillano es Psicóloga Clínica, Máster en Neuropsicología Clínica, Doctora en Neurociencias por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) y acreditada como Experta en Neuropsicología Clínica por el Consejo Oficial de Colegios de Psicólogos de España. Neuropsicóloga en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa. Colabora con el Consorcio de Investigación Internacional GENFI (Genetic FTD Iniciative) y en diversos proyectos de investigación sobre aspectos cognitivos de procesos neurodegenerativos. Es docente en el Programa de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) y del Máster de Neuropsicología y Educación de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR). Supervisa a estudiantes de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y estudiantes de Grado y Máster de Psicología de la EHU. Ha impartido numerosos cursos y ponencias sobre evaluación neuropsicológica en demencias, manejo de los trastornos de conducta y terapias no farmacológicas.

Co-responsable de grupo

JAVIER RUIZ MARTINEZ

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0001-7326-6270

×

El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) obteniendo el premio extraordinario en 2012. Realizó el Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y obtuvo una beca de intensificación investigadora del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) entre 2009 y 2011. Acreditado como Profesor por UNIBASQ, combina la actividad asistencial en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Universitario Donostia, con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado, Trabajos Fin de Máster así como Tesis Doctorales.Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa, liderando como Investigador Principal proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales. Mantiene colaboraciones en consorcios nacionales (COPPADIS) e internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) subvencionado por la MIchael J. Fox Foundation. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad de Neurología del País Vasco y colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.

Miembros

Producción científica

The role of endothelial dysfunction in the age-related poor prognosis of stroke patients undergoing endovascular treatment.

de la Riva, Patricia, Rodriguez-Antiguedad, Jon, Marta-Enguita, Juan, Gomez, Virginia, Arenaza, Gorka, Gorostidi, Ana, Diez, Noemi, De Arce, Ana, Garmendia, Enaut, Zumeta, Eider, Larrea, Jose Angel, Bergareche, Alberto, Arregui, Adolfo Lopez de Munain.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 34, 0-0 (2025)

DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2025.108412

Involvement of the Superior Cerebellar Peduncles in GAA-FGF14 Ataxia.

Chen, SH, Ashton, C, Sakalla, R, Clement, G, Planel, S, Bonnet, C, Lamont, PJ, Kulanthaivelu, K, Nalini, A, Houlden, H, Duquette, A, Dicaire, MJ, Agudo, PI, Ruiz-Martinez, J, De Lucas, EM, Berjon, RS, Ceberio, JI, Indelicato, E, Boesch, SM, Synofzik, M, Bender, B, Danzi, MC, Zuchner, S, Pellerin, D, Brais, B, Renaud, M, La Piana, R.

NEUROLOGY-GENETICS, 11, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/NXG.0000000000200253

Structural and functional connectivity in tau mutation carriers: from presymptomatic to symptomatic frontotemporal dementia.

Bouzigues, Arabella, Du, Vincent, Joulot, Matthieu, Peysson, Ninon, Houot, Marion, Beranger, Benoit, Russell, Lucy, Foster, Phoebe, Ferry-Bolder, Eve, van Swieten, John, Jiskoot, Lize, Seelaar, Harro, Sanchez-Valle, Raquel, Laforce, Robert, Graff, Caroline, Galimberti, Daniela, Vandenberghe, Rik, de Mendonca, Alexandre, Tiraboschi, Pietro, Santana, Isabel, Gerhard, Alexander, Levin, Johannes, Sorbi, Sandro, Otto, Markus, Bertoux, Maxime, Lebouvier, Thibaud, Ducharme, Simon, Butler, Chris, Ber, Isabelle, Finger, Elizabeth, Tartaglia, Maria, Masellis, Mario, Rowe, James, Synofzik, Matthis, Moreno, Fermin, Borroni, Barbara, Rohrer, Jonathan, Migliaccio, Raffaella.

ALZHEIMERS & DEMENTIA, 21, 0-0 (2025)

DOI: 10.1002/alz.70367

Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington's disease.

Pino, Rocio Del, Acera, Maria angeles, de Echevarrria, Amaia Ortiz, Tijero, Beatriz, Ruiz-Lopez, Marta, Somme, Johanne, Ruiz-Martinez, Javier, Gabilondo, Andrea, Croitoru, Ioana M., Pardina, Lara, Ayo-Mentxakatorre, Naia, Murueta-Goyena, Ane, Gabilondo, Inigo, Sanchez-Pernaute, Rosario, Fernandez-Valle, Tamara, Esteban, Juan Carlos Gomez.

SCIENTIFIC REPORTS, 15, 4707-4707 (2025)

DOI: 10.1038/s41598-025-88406-5

Cerebrovascular Reactivity at Rest and Its Association With Cognitive Function in People With Genetic Frontotemporal Dementia.

Kancheva, IK, Bouzigues, A, Russell, LL, Foster, PH, Ferry-Bolder, E, Van Swieten, JC, Jiskoot, LC, Seelaar, H, Sánchez-Valle, R, Laforce, R Jr, Graff, C, Galimberti, D, Vandenberghe, R, de Mendonça, A, Tiraboschi, P, Santana, I, Gerhard, A, Levin, J, Sorbi, S, Otto, M, Ducharme, S, Butler, C, Le Ber, I, Finger, E, Tartaglia, MC, Masellis, M, Synofzik, M, Moreno, F, Borroni, B, Rohrer, JD, van der Weerd, L, Rowe, JB, Tsvetanov, K.

Neurology, 105, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/WNL.0000000000213677

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group..

García-Ull J, González-García N, Torres-Ferrús M, García-Azorín D, Molina-Martínez IFJ, Beltrán-Blasco I, Santos-Lasaosa S, Latorre G, Gago-Veiga AB, Láinez JM, Porta-Etessam J, Nieves-Castellanos C, Mínguez-Olaondo A, López-Bravo A, Quintas S, Morollón N, Díaz-Insa S, Belvís R, Irimia P.

Neurologia, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrleng.2024.02.009

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group.

García-Ull, J, González-García, N, Torres-Ferrús, M, García-Azorín, D, Molina-Martínez, IFJ, Beltrán-Blasco, I, Santos-Lasaosa, S, Latorre, G, Gago-Veiga, AB, Láineza, JM, Porta-Etessam, J, Nieves-Castellanos, C, Minguez-Olaondo, A, López-Bravo, A, Quintas, S, Morollón, N, Díaz-Insa, S, Belvís, R, Irimiao, P.

NEUROLOGIA, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrl.2023.06.003

Machine learning in Alzheimer's disease genetics..

Bracher-Smith M, Melograna F, Ulm B, Bellenguez C, Grenier-Boley B, Duroux D, Nevado AJ, Holmans P, Tijms BM, Hulsman M, de Rojas I, Campos-Martin R, der Lee SV, Castillo A, Küçükali F, Peters O, Schneider A, Dichgans M, Rujescu D, Scherbaum N, Deckert J, Riedel-Heller S, Hausner L, Molina-Porcel L, Düzel E, Grimmer T, Wiltfang J, Heilmann-Heimbach S, Moebus S, Tegos T, Scarmeas N, Dols-Icardo O, Moreno F, Pérez-Tur J, Bullido MJ, Pastor P, Sánchez-Valle R, Álvarez V, Boada M, García-González P, Puerta R, Mir P, Real LM, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Rodriguez-Rodriguez E, Soininen H, Heikkinen S, de Mendonça A, Mehrabian S, Traykov L, Hort J, Vyhnalek M, Sandau N, Thomassen JQ, Pijnenburg YAL, Holstege H, van Swieten J, Ramakers I, Verhey F, Scheltens P, Graff C, Papenberg G, Giedraitis V, Williams J, Amouyel P, Boland A, Deleuze JF, Nicolas G, Dufouil C, Pasquier F, Hanon O, Debette S, Grünblatt E, Popp J, Ghidoni R, Galimberti D, Arosio B, Mecocci P, Solfrizzi V, Parnetti L, Squassina A, Tremolizzo L, Borroni B, Wagner M, Nacmias B, Spallazzi M, Seripa D, Rainero I, Daniele A, Piras F, Masullo C, Rossi G, Jessen F, Kehoe P, Magda T, Sánchez-Juan P, Sleegers K, Ingelsson M, Hiltunen M, Sims R, van der Flier W, Andreassen OA, Ruiz A, Ramirez A, Frikke-Schmidt R, Amin N, Roshchupkin G, Lambert JC, Van Steen K, van Duijn C, Escott-Price V.

NATURE COMMUNICATIONS, 16, 6726-6726 (2025)

DOI: 10.1038/s41467-025-61650-z

Addressing common biases in the evaluation of lifetime alcohol consumption patterns and dementia risk: the EPIC-Spain dementia cohort.

Huerta, JM, Colorado-Yohar, SM, Andreu-Reinón, ME, Mokoroa, O, Tainta, M, Guevara, M, Gasque, A, Castilla, J, Petrova, D, Crous-Bou, M, Zamora-Ros, R, Sánchez, MJ, Chirlaque, MD.

Frontiers In Nutrition, 12, 0-0 (2025)

DOI: 10.3389/fnut.2025.1671047

Clinical and Radiological Evolution of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus: A Critical Review.

Campo-Caballero, D, Ash, E, Fasano, A, Martino, D, Tullberg, M, Canovas, AA, Krauss, JK.

Movement Disorders Clinical Practice, 0-0 (2025)

DOI: 10.1002/mdc3.70419

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Proyectos activos

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DETECCION DE MARCADORES DE ARN EN BIOFLUIDOS PARA EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

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JIMENEZ ZUÑIGA ANDRES BECA PREDOCTORAL CORRESPONDIENTE AL CURSO 2020-2021

Año de inicio: 2021

Importe concedido: 99.694,34€

PHOSPHO-PROTEOME ANALYSIS OF PBMCs IN LRRK2 MUTATION CARRIERS: EXPANSION &VALIDATION OF FINDINGS OF THE BARCELONA LRRK2 BIOREPOSITORY

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AYUDAS CONTRATOS JUAN DE LA CIERVA INCORPORACION

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ESTUDIO MULTICENTRICO PARA LA VALIDACION DE LA TOMOGRAFIA DE COHERENCIA OPTICA MACULAR COMO BIOMARCADOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO EN LOS SINDROMES PARKINSONIANOS

Año de inicio: 2019

Importe concedido: 26.585,00€

TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO DE ORIGEN FUNCIONAL

Año de inicio: 2019

Importe concedido: 12.386,00€

UNIDAD DE PARKINSON

Año de inicio: 2019

IKERBASQUE RESEARCH FELLOWS 2019

Año de inicio: 2020

Importe concedido: 258.675,00€

B12 EN ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPATIA Y ASOCIADA A LRRK2: CORRELACION CLINICA Y EVALUACION DE EFICACIA PRECLINICA DE ANALOGOS DE B12 EN UNA PLATAFORMA BASADA EN EL MODELO DE COHESION CENTROSOMAL

Año de inicio: 2020

Importe concedido: 111.320,00€

DISEÑO DE BIOMARCADORES PARA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL ASOCIADA A MUTACIONES EN GRN

Año de inicio: 2020

Importe concedido: 107.690,00€

EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Año de inicio: 2020

Importe concedido: 183.920,00€

AYUDAS PARA CONTRATOS RAMON Y CAJAL - LOREA BLAZQUEZ

Año de inicio: 2020

Importe concedido: 208.600,00€

CREACION DE BASE DE DATOS Y ANALISIS ESTADISTICO

Año de inicio: 2018

Importe concedido: 3.857,00€

BONO TECNOLOGICO 2018 - KIROLDNA SPORT EPIGENETICS

Año de inicio: 2019

Importe concedido: 12.500,00€

ONDARO EZKURRA JON BECA PREDOCTORAL

Año de inicio: 2019

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BONO TECNOLOGICO 2017 - KIROLDNA. FITNESS MICROBIOME

Año de inicio: 2018

Importe concedido: 8.750,00€

CONVOCATORIA AYUDA PARA LA INTENSIFICACION ACTIVIDAD INVESTIGADORA DE PERSONAL FACULTATIVO

Año de inicio: 2017

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BONO TECNOLOGICO 2016 - SOMAPROBES

Año de inicio: 2016

Importe concedido: 4.550,00€

COORDINADORA ENSAYOS CLINICOS NEUROCIENCIAS

Año de inicio: 2017

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GENETIC FRONTOTEMPORAL DEMENTIA INITIATIVE (GENFI)

Año de inicio: 2017

Importe concedido: 15.556,29€

EJECUCION PROYECTOS DE NEUROLOGIA

Año de inicio: 2016

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BELLOSO IGUERATEGUI ARANTZAZU BECA RENOVACION PREDOCTORAL

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BECAS Y AYUDAS PARA LA FORMACION DE DOCTORES DEL PROGRAMA NACIONAL DE FORMACION DE PROFESORADO UNIVERSITARIO BECA IRENE NAVALPOTRO

Año de inicio: 2016

Importe concedido: 33.501,50€

TATIANA RODRIGUEZ CHINCHILLA-BECA JESUS DE GANGOITI BARRERA 2015 TITULO: INICIACION Y PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PAPEL DE LA ACTIVACION GLIAL

Año de inicio: 2016

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INFRAESTRUCTURA INFORMATICA PARA LA OPTIMIZACION DE PROCESOS DE ANALISIS Y ALMACENAMIENTO DE DATOS BIOMEDICOS

Año de inicio: 2015

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PREMIO EUSKADI DE INVESTIGACION - MARTI MASSO

Año de inicio: 2014

Importe concedido: 40.000,00€

AYUDAS PARA LA REALIZACION DE ESTANCIAS CORTAS EN CENTROS DISTINTOS AL DE APLICACION DE LOS PROGRAMAS DE FORMACION Y PERFECCIONAMIENTO DE PERSONAL INVESTIGADOR. HARITZ JIMENEZ URBIETA

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DETERIORO COGNITIVO EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON:CORRELATO HISTOLOGICO DEL HIPOMETABOLISMO Y LA ATROFIA CEREBRAL EN UN MODELO ANIMAL Y EFECTO DE LA ESTIMULACION COGNITIVA EN PACIENTES

Año de inicio: 2015

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TRASTORNO DE IMPULSIVIDAD EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON: FISIOPATOLOGÍA E IMPACTO LINGÜÍSTICO

Año de inicio: 2014

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PCR PRODUKTUEN KUANTIFIKAZIO DIGITALA (CUANTIFICACION DE PRODUCTOS DE PRC)

Año de inicio: 2014

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BIOMARCADORES DE DETERIORO COGNITIVO LEVE EN ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Año de inicio: 2014

MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS DEL TRASTORNO DEL CONTROL DE IMPULSOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON PARTI

Año de inicio: 2013

Importe concedido: 8.160,00€

HETERODIMEROS DE RECEPTORES DOPAMINERGICOS:PAPEL EN EL DESARROLLO DE DISKINESIAS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.HERTERDA

Año de inicio: 2013

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BIOMARCADORES NO LINEALES EN ANALISIS NO INVASIVO DE BIOSEÑALES MANUSCRITAS APLICADOS AL TEMBLOR ESESNCIAL. DARDARA

Año de inicio: 2013

Importe concedido: 124,47€

BECA FORMACION INVESTIGADOR MODALIDAD PREDOCTORAL AC HARITZ JIMENEZ URBIETA TITULO TRASTORNO DE CONTROL DE IMPULSOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON DESARROLLO DE UN MODELO ANIMAL

Año de inicio: 2014

Importe concedido: 81.833,24€

EXPLORANDO EL SISTEMA NERVIOSO

Año de inicio: 2013

Importe concedido: 500,00€

ESTUDIO DE BIOMARCADORES EN LA FASE TEMPRANA DE LA DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Acrónimo: BIDEPARK

Año de inicio: 2012

Importe concedido: 15.688,15€

LINEA DISTROFIA

Año de inicio: 2011

Importe concedido: 34.468,18€

MARCADORES NEURO-INFLAMATORIOS EN DEPRESION Y SU TRATAMIENTO. Acrónimo: DEPRIKER

Año de inicio: 2011

Importe concedido: 16.104,38€

BIOMARCADORES EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. Acrónimo: BIOPARK.

Año de inicio: 2011

Importe concedido: 52.643,73€

MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS DEL TRASTORNO DEL CONTROL DE IMPULSOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. ESTUDIO EN PACIENTES Y DESARROLLO DE UN MODELO ANIMAL.

Año de inicio: 2012

Importe concedido: 254.264,56€