El rápido avance en el estudio del Genoma Humano y el enorme desarrollo tecnológico de la genética molecular de los últimos años ha proporcionado el conocimiento y las herramientas para el diagnóstico genético de un considerable número de patologías haciendo posible en algunos casos y, en colaboración con el especialista clínico, el diagnóstico, prevención y la terapia adecuada.
La genética clínica ha evolucionado considerablemente hasta conocer la causa genética (mutaciones en un gen o genes) de muchas enfermedades hereditarias, y se han determinado muchas variantes poblacionales que pueden predisponer a sufrir enfermedades con clara influencia medioambiental, conocer la efectividad de tratamientos farmacológicos en función del genoma personal (farmacogenómica), etc.
La Plataforma de Diagnóstico Molecular del IIS Biogipuzkoa centra sus servicios en el estudio molecular de distintas patologías de origen genético. Dentro de las patologías con origen genético, las enfermedades hereditarias son producidas por alteraciones en el ADN, en genes y/o cromosomas y se definen como aquellas patologías transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia determinado para cada una de ellas, y cuya manifestación clínica puede aparecer o no en algún momento de la vida de la persona afectada.
Servicios ofrecidos
Dentro de estas enfermedades hereditarias, la Plataforma de Diagnóstico Molecular realiza principalmente estudios moleculares dentro del área de Enfermedades Neuromusculares. Es centro de referencia nacional del estudio de Distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) desde el año 2000 recibiendo muestras tanto de centros nacionales (públicos y privados) como internacionales.
La Plataforma de Diagnóstico Molecular de Biogipuzkoa pone a su disposición sus servicios de diagnóstico garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que dispone de la tecnología necesaria y un aparataje específico para brindarle un consejo genético oportuno e individualizado al especialista clínico de procedencia.
Cartera diagnósticos moleculares IIS Biogipuzkoa
El tiempo de respuesta a cada tipo de estudio genético está indicado en nuestra Cartera de diagnósticos y queda calculado en días naturales desde la llegada de la muestra al laboratorio hasta la emisión del resultado. El tiempo de respuesta es susceptible de variación debido a factores externos, el suministro de reactivos por parte de proveedores o las averías e incidencias técnicas que puedan sufrir ocasionalmente los equipos.
Responsable de área
MARIA PILAR CAMAÑO GONZALEZ
Responsable de Plataforma
0000-0002-4116-5579
Miembros
MARÍA FERNANDA PACHECO MENDOZA
LORENA GARAYOA TELLECHEA
Tarifas
Contacte con la responsable de la Plataforma para conocer las tarifas y condiciones concretas de cada servicio y diagnóstico.
Solicitudes
Para realizar cualquier consulta y solicitar los servicios de diagnóstico y estudio de patologías de origen genético pueden dirigirse a la persona responsable de la Plataforma de Diagnóstico Molecular.
Redes y certificados
La Plataforma de Diagnóstico Molecular participa en los esquemas anuales de calidad organizados por la EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) que se crearon específicos para FSHD en el año 2021.
La Plataforma gestiona sus procesos siguiendo las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9001:2015 estando su Sistema de Gestión de Gestión de la Calidad certificado por AENOR, lo que supone un valor añadido a la labor desempeñada por la Plataforma, sobre todo de cara a los peticionarios externos de sus servicios, aportando confianza sobre el grado de Calidad que se aplica en el tratamiento de sus solicitudes.
