Marcos J. Araúzo Bravok, Biologia Konputazionala eta Sistemen Biomedikuntza taldeko arduraduna, eta Daniela Gerovskak, talde bereko doktorego osteko ikertzaileak, argitaratu dute artikulu bat lehen aldiz erakusten duena kromosomaz kanpoko DNA zirkularraren (eccDNA, ingeleseko bere siglengatik) metaketa alboko esklerosi amiotrofikoaren (AEA) neuroendekapenean.

Argitaratutako ikerkuntzak ikuspegi berritzaile bat erabiltzen du aldaera episomalak eta genoman kodifikatuta dauden aldaerak lotzeko AEAn. Genoma babesten duten eta AEAen eragina duten geneen mutazioak eccDNAren ekoizpenaren iturri nagusia direnez, oraindik kontuan izan ez den gene-faktore bat izan daiteke, baliagarriak izan daitezkeenak AEA familiarra eta AEA esporadikoa ezberdintzeko, klinikoki heterogeneoak diren gaixotasunak, hain zuzen ere. Neuroendekapenezko beste gaixotasun batzuetan eccDNAen profil kuantitatibo eta kualitatiboak aztertzen dituzten aurrera begirako ikerketek, baiezta lezakete eccDNAen erabilgarritasuna AEA bi motak ezberdintzeko eta neuroendekapenean izan dezaketen paper kausala. eccDNA izan daiteke faktore berri bat mosaizismo somatikoa sortzen duten heteroplasmiaren parekoa, eta AEAren gene-heterogenetasuna eragin dezaketenak eta, ziur aski, AEAren heterogenetasun klinikoa eragin dezaketenak.

Ikerketa hau egiteko dirua jaso dute Daniela Gerovskak eta Marcos J. Araúzo Bravok Europar Batasuneko Horizon 2020 ikerkuntza eta berrikuntza programako Future Emerging Technologies (FET-Open) bidez, 899417 zenbakidun (CIRCULAR VISION: Circular DNA in diagnosis and disease models) diru-laguntza hitzarmenaren menpe.

Ikerketa hau egin da Jena Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Sailaren (Alemania) eta Copenhagueko Unibertsitateko Biologia Sailaren (Herbereak) ikertzaileekin batera; eta Cell & Bioscience aldizkarian argitaratu da.

A distinct circular DNA profile intersects with proteome changes in the genotoxic stress-related hSOD1G93A model of ALS. Daniela Gerovska, Julie B. Noer, Yating Qin, Quratul Ain, Donjetë Januzi, Matthias Schwab, Otto W. Witte, Marcos J. Araúzo-Bravo & Alexandra Kretz. Cell & Bioscience 13, 170 (2023). https://doi.org/10.1186/s13578-023-01116-1