Otsailaren 28an urtero ospatzen den Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna dela eta, Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak gaixotasun arraroen kausak ezagutzearen eta gaixotasun arraroak dituzten pertsonen prebentzioa, diagnostikoa eta tratamendua hobetzearen garrantzia nabarmendu du, eta ikerketak paziente eta familiei zaintza ona eskaintzeko duen zeregina azpimarratu du.
Gaur egun, Euskadiko osasun-sistema publikoak gaixotasun arraroei buruzko 250 ikerketa-proiektu ingurutan parte hartzen du. Proiektu horiek Osakidetzan eta Osasun Saileko Bioaraba, Biobizkaia eta Biogipuzkoa Osasun Ikerketa Institutuetan garatzen dira. Une honetan, ikerketak gaixotasun horien karakterizazioan jartzen du arreta, bai ikuspegi klinikotik, bai molekularretik, gaixotasunak zehatzago eta goizago diagnostikatzen laguntzen duten biomarkatzaile berriak identifikatzeko. Gaixotasun arraroen detekzio goiztiarra funtsezkoa da pazienteari pronostiko hobea, tratamendu espezifikoetarako sarbidea eta interbentzio-aukera gehiago eskaintzeko, hori guztia pazientearen bizi-kalitatea hobetzea helburu.
Gaixotasun arraroak Euskadin
2015ean Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa abian jarri zenetik, Osakidetzako eta Osasun Saileko profesionalen sareko lanari esker 13.509 kasu identifikatu ahal izan dira 13.385 pertsonatan, 1.322 patologia desberdini dagozkienak.
Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras en Biogipuzkoa.
Azken urteetan, Biogipuzkoak gaixotasun horietako batzuen inguruko proiektuetan lan egin du, hainbat ikerketa-ildoren bidez, bai eta zenbait saiakuntza klinikotan ere. Era berean, Biogipuzkoan paziente-elkarteekiko lankidetza sustatzen da. Elkarte horiek, baliabideak biltzen parte hartzeaz gain, pazienteen errealitatea zuzenean ezagutzeko aukera ematen diete ikertzaileei, eta beren ikerketa-jardueran aritzeko bultzada emanez.
Institutuak aztertu dituen gaixotasun arraroen artean, aurrerapenak egin dira honako hauen ikerketan: Alboko Esklerosi Amiotrofikoa (AEA), Gerrietako muskulu-distrofia (LGMDR1 edo Kalpainopatia), aurpegi-eskapula-besoko muskulu-distrofia (FSHD) , Duchenneren muskulu-distrofia, 1 motako Distrofia Miotonikoa (DM1) eta Erretina-distrofia, horiek guztiak neurozientzien esparruan. Baita gibeleko eta urdail-hesteetako gaixotasunei dagokienez ere, hala nola Kolangiokartzinoma, esofagitis eosinofilikoa, Alagille sindromea edo Lynch sindromea, besteak beste.
Neurozientzien arloko gaixotasun arraroen azterketa
Biogipuzkoako Neurozientzien Arloak urteak daramatza lanean, eta espezializatuta dago gaixotasun arraroekin lotutako arlo askotan, bai oinarri genetikokoak bai ez-genetikokoak: muskulu-distrofiak, ataxiak, paraparesia espastikoak, erretinosi pigmentosoa edo Parkinson-a; edo noizbehinkakoak, hala nola AEA, fibromialgia (neke kronikoa) edo Covid osteko sindromea.
Une honetan, Adolfo López de Munain doktorearen zuzendaritzapean, bi mugarri nabarmendu behar dira arlo horretan, biak ere Alboko Esklerosi Amiotrofikoaren (AEA) azterketarekin lotuta. Alde batetik, NADALS saiakuntza klinikoa, AEAri hiru produktuko terapia konbinatuarekin ekiteko; horretarako, Biogipuzkoa estatuko eta nazioarteko laborategiekin lankidetzan ari da, eta sintomen progresioa moteldu nahi du, baita lehendik dagoen sintomatologia hobetu ere. Bestetik, SEED-ALS proiektua azpimarratu behar da, Estatu osoko profesionalak eta ikertzaileak biltzen dituena (25 ikerketa zentro eta 30 ospitale), gaixotasun neurodegeneratibo horren kausak aztertzeko, baita atea zabaltzeko ere beste patologia batzuetarako botikak erabilgarriak izan daitezen gaixotasun honen modu esporadikoen eta hereditarioen tratamenduan. (Aldolfo López de Munainek bideo honetan azaldu du proiektua)
Gaixotasun arraroen azterketa Gaixotasun Hepatiko eta Gastrointestinaletako Arloan
Luis Bujanda doktoreak zuzentzen duen Biogipuzkoako Gaixotasun Hepatiko eta Gastrointestinaletako Arloan sortzetiko edo herentziazko gaixotasun arraroekin lotutako hainbat eremu lantzen ari dira.
Esofagitis eosinofilikoa (EEo) nabarmentzen dute. Esofagoaren gaixotasun kroniko eta immunomediatua da, eta hestegorriko mukosan globulu zuriak (eosinofiloak) hantu eta metatzen dira gaixotasun honetan. Horren sintoma nabarmenena da irensteko zailtasunak eragiten dituela (disfagia). Biogipuzkoan biomarkatzaileak bilatzen ari dira, listu-testen bidez, gaixotasuna sakonago ezagutzeko eta tratamendu posibleetan lan egiteko. Bestalde, Biogipuzkoak Alagille gaixotasuna edo sindromea aztertzeko nazioarteko partzuergo batean parte hartzen du, kaltetutako pazienteen pronostikoan lagun dezakeena. Nahaste genetiko arraro bat da síndrome hau, gibelean behazun-hodiak murriztea eragiten duena, behazun-metaketa sortzen duena eta beste organo batzuei eragiten diena, hala nola bihotzari, begiei, eskeletoari eta giltzurrunei. Gaixotasun hau batez ere haurrei eragiten die. Azkenik, hainbat minbizi motaren jatorrian dauden zenbait sindrome hereditariotan ere lan egiten dute, hala nola Lynch sindromea edo poliposirik gabeko kolon eta ondesteko herentziazko minbizia. Sindrome hau, koloneko, ondesteko, endometrioko, obulutegiko, urdaileko eta heste meharreko minbizia izateko arriskua nabarmen handitzen duen nahasmendu genetiko hereditarioa da, sarritan adin goiztiarrean gertatzen dena.
