Koldo Garcia Etxebarria, Biodonostia OIIko Genetika Gastrointestinala Taldeko arduraduna eta Luis Bujanda, institutuko Gaixotasun Hepatikoen eta Gastrointestinalen Arloko arduraduna hurrenez hurren, izan dira Euskadiko populazioan hesteetako hanturazko gaixotasunaren genoma osoaren lehen ikerketaren buru.
Hesteetako hanturazko gaixotasunaren (HHG) ezaugarria da hanturazko lesio kronikoak daudela digestio-traktuan, batez ere heste meharrean eta kolonean. Gaixotasun honen bi mota garrantzitsuenak Crohn (digestio-traktuaren edozein tokitan ager daitekeena) eta Kolitis Ultzeraduna (normalean kolonean dagoena) dira. Ohiko sintomak honako hauek dira: beherakoa, anemia, abdomeneko mina eta pisu-galera. Gaixotasun horrek 2.804 ospitaleratze eragin zituen EAEn 2016 eta 2019 artean, eta 27.789 eguneko ospitaleratzea eragin zuen.
Gaixotasunaren mekanismo biologikoak oraindik argi ez dauden arren, ingurumen-faktoreen ondorioz genetikoki prest dauden pertsonetan garatzen da HHG. Azterketa genetikoek HHGari lotutako 200 eskualde genetiko baino gehiago detektatu dituzte, HHGan inplikatutako mekanismo biologikoak hobeto ulertzen lagunduz; hala ere, populazioen artean, baita hurbilekoetan ere, HHGaren arriskuarekiko aldagarritasun genetikoa handia da. Aldakortasun horrek arrisku genetikoaren kalkuluen aplikazioari eragin diezaioke, gaixotasun bat bere aldaera genetikoen arabera garatzeko arrisku handia duten pazienteak bahetzeko medikuntza pertsonalizatuko tresna baita. Horrela, lanaren egileek HHGean sortutako ezagutza genetikoa Euskadiko biztanleriari nola helarazten zaion aztertu zuten.
Azterlan horretan, bost milioi aldaera genetiko baino gehiago aztertu dira, ia 500 HHG kasutan, eta 900 gainetik kontrol tokiko biztanleen artean. Hala, emaitzek 33 eskualde genetiko iradoki dituzte, HHGrekin zerikusia izan zezaketenak. Eskualde horietako batzuk HHGaren aurretik beste populazio batzuetan elkartu ziren; eta beste eskualde batzuk lehen aldiz lotu izan dira HHGarekin, horietako batzuek gaixotasunaren garapenean parte har zezaketen geneak zeramatzaten, AGT, BZW2 edo FSTL1 geneak kasu. Gainera, aurrez elkartutako eskualdeen artean, erantzun immunearekin lotutako eskualde genetikoa zegoen, nahiz eta euskal biztanlerian aldaera genetiko arriskutsuak edo horien efektua bereizgarriak izan. Oro har, Europako eta Euskadiko populazioen arteko korrelazio genetikoa handia izan zen, kontuan hartuta HHGa zuten paziente guztiak eta Crohn-en gaixotasuna zuten paziente guztiak; aldiz, korrelazio genetikoa txikiagoa izan zen Kolitis Ultzeraduna zuten pazienteen artean. Era berean, arrisku genetikoko kalkuluen aplikazioak jarduera hobea izan zuen HHGn eta Crohn-en gaixotasunean Kolitis Ultzeradunean baino.
Egileek espero dute lan honek balio izatea tokiko aldaera genetikoek HHGa garatzeko arriskuari nola eragiten dioten hobeto ulertzeko, bai eta medikuntza pertsonalizatuaren osagai genetikoan sakontzen jarraitzeko ere, gaixotasunen ezagutza genetikoa Euskal Autonomia Erkidegoko biztanleei helaraziz eta egokituz; horrek guztiak berekin dakar gaixotasun horien eta beste batzuen diagnostikoan eta tratamenduan aurrera egitea.
Scientific Reports aldizkarian argitaratutako azterlan hau Gurutzetako Unibertsitate Ospitalearekin eta Euskal Biobankuarekin elkarlanean egin da, eta CIC-BioGuneko ikertzaileen laguntza izan du, baita Gipuzkoako Foru Aldundiaren eta gibeleko gaixotasunen eta digestio-gaixotasunen CIBER (CIBEREHD) erakundearen babesa ere.
Erreferentzia
Local genetic variation of inflammatory bowel disease in Basque population and its effect in risk prediction.
Koldo Garcia-Etxebarria, Olga Merino, Adrián Gaite-Reguero, Pedro M. Rodrigues, Amaia Herrarte, Ane Etxart, David Ellinghaus, Horacio Alonso-Galan, Andre Franke, Urko M. Marigorta, Luis Bujanda & Mauro D’Amato. Scientific Reports 12, 3386 (2022). DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-07401-2
