Unlocking the Mysteries of RyR1 Mutations in Skeletal Muscle Calcium Handling: A Game-Changing Discovery for the Treatment of Congenital Myopathies and other RyR1-Related Disorders / Cohorte IMPaCT Euskadi: infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y tecnología

Unlocking the Mysteries of RyR1 Mutations in Skeletal Muscle Calcium Handling: A Game-Changing Discovery for the Treatment of Congenital Myopathies and other RyR1-Related Disorders

Ryanodine receptor 1 (RyR1) mutations are the most common cause of congenital myopathies, and can lead to several disorders such as central core disease and malignant hyperthermia. RyR1 is a calcium channel that plays an essential role in excitation-contraction coupling in the skeletal muscle. Thus, RyR1 mutations can disrupt calcium homeostasis and lead to abnormal muscle contraction. Calcium dysregulation can be detected by changes in resting cytosolic calcium levels, caffeine sensitivity, SR calcium load, and store-operated calcium entry (SOCE). Our latest research has focused on characterizing the functional effects of RyR1 mutations in different cellular models, such as HEK203 and human myotubes. In addition, our results showcase the potential of MP-001, a small molecule that can stabilize RyR1 channels and restore calcium homeostasis, as a promising therapy for RyR1-related myopathies. As we continue to investigate the functional correlations of RyR1 mutations, we move closer to understanding these disorders and developing effective personalized therapies that can transform the lives of those affected by RyR1 mutations.

Cohorte IMPaCT Euskadi: infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y tecnología

La Cohorte IMPaCT es un estudio de cohortes multicéntrico sobre 200.000 personas (entre 16 – 79 años) en 50 nodos de todas las CCAA con un seguimiento de 20 años. Su objetivo es establecer una infraestructura de investigación consistente en una gran cohorte de base poblacional en España, que sea representativa incluyendo su variabilidad étnica y la diversidad geográfica y ambiental, y que constituya una infraestructura de investigación para el conjunto del país (cohorte multipropósito).

En Gipuzkoa, el nodo Impact se encuentra en Pasajes de San pedro, donde se realiza el estudio incluyendo población de Pasajes. Bidebieta, Lezo y Alza. Se realiza un proceso de elección aleatorio y proporcional al tamaño de cada población. Se incluirán 4000 pacientes durante los 5 primeros años. Se realizarán exámenes de salud por el personal IMPaCT en colaboración estrecha con los profesionales sanitarios del centro de salud de cada participante.