Azaroaren 15ean Espainian Gaixotasun neuromuskularren Eguna ospatzen dela aprobetxatuz, gure Institutuko Gaixotasun Neuromuskularren, Adolfo Lopez de Muniain eta Amets Saenz zuzentzen dutena, gaixotasun horietako batzuen inguruan egiten dituzten ikerketak ezagutzeko.
Zer alderdi ikertzen dituzue gaixotasun neuromuskularretan?
Gure taldeak garatzen duen ikerketa lerroa LGMDR1 gerrikoen distrofia muskularrean edo kalpainopatian datza. Muskulu-distrofia hori gaixotasun arraroa da, eta Gipuzkoan mundu mailan duen prebalentzia-tasa handienetakoa du. Muskulu-zuntzen endekapen progresiboa du ezaugarri, eta horrek muskulatura hurbila ahultzea dakar. Sintomak hasteko adina aldakorra den arren, normalean nerabezaroan gertatzen da, eta urteetan zehar eboluzionatu ondoren, gaixoek, lehenik eta behin, gurpil-aulki bat behar izaten dute joan-etorriak egiteko, eta, ondoren, eguneroko zeregin errazak oso konplikatuak izaten dira. Zoritxarrez, gaur egun ez da ezagutzen gaixotasun honen progresioa sendatzen edo geldiarazten edo moteltzen duen terapiarik.
Gaixotasun horren jatorria genetikoa da, hau da, kalpaina 3 proteinarako kodetzen duen genean mutazioak gertatzen dira eta proteina hori ezinbestekoa da muskuluak behar bezala funtziona dezan. Pazienteek ez dute 3 kalpainarik sortzen, edo sortzen badute, ez da funtzionala. Proteina hori konplexua da, eta haren funtzio zehatzak ezezagunak dira oraindik.
Gure ikerketa-taldeak pazienteetan muskulu-zuntzaren funtzio-endekapena, fisiopatologia eta abar hobeto ezagutzen saiatzen da. Gure lanean, identifikatu egin ditugu bi seinaleztapen-bide pazienteetan behar bezala funtzionatzen ez dutenak eta beren erregulazioa itu terapeutiko gisa erabil daitezkeenak.
Azterketa horietan aurrera egiten dugun bitartean, gainera, biomarkatzaileak bilatzen ditugu, muskulu-zuntzaren egoeraren adierazleak. Muskulua eta haren bilakaera aztertzea konplexua da, eta, horregatik, biomarkatzaileak bilatzen ari gara sarbide errazeko laginetan (odolean edo gernuan), etorkizuneko saiakuntza klinikoetan erabili ahal izateko.
Azkenik, gaixotasunaren animalia-ereduak ez dituenez pazienteen ezaugarri klinikoak islatzen, pazienteek aurkeztutako sintomatologia erakutsiko duen sagu-eredu bat sortzeko proiektu bat ere egin genuen, etorkizuneko tratamenduetarako farmako egokienak ebaluatu ahal izateko.
Zertan hobetu dezakete ikerketa horiek gaixoen bizi-kalitatea?
Alde batetik, muskulu-zuntzaren funtzionamenduan gertatzen diren alterazioak identifikatuz gero, hainbat tratamenduri aukerak ireki ahal izango litzaizkieke; izan ere, jakingo genuke zer itu espezifikotan jardun dezakegun, haietako bakoitzera zenbait farmako bideratuz.
Bestalde, biomarkatzaileak lortuz gero, gaixotasunaren eboluzioaren jarraipen hobea egingo litzateke, eta saiakuntza klinikoen emaitzak modu objektiboan monitorizatuko lirateke, pazienteei proba inbaditzailerik egin behar izan gabe.
Gaixotasunaren ezaugarriak jasotzen dituzten animalia-ereduak lortuz gero, tratamendu-mota ugari erabili ahal izango lirateke muskulu-hobekuntza eragiten duten farmakorik onenak aukeratzeko.
Lortutako emaitzek, egiten jarraitzen ditugun analisiekin, gure hipotesiak bermatzen badituzte, saiakuntza kliniko bat has dezakegu etorkizunean, gutxienez muskulu-zuntzaren endekapena geldiarazteko.
Zer sentitzen duzue horrelako ikerketak egitean?
Erantzukizun handia.
Poz handia ere bai, pertsonen bizitza alda dezakeen helburu batekin gogor ari baikara lanean. Ikertzailearen lana konplikatua da, gauzak ez dira beti espero bezala ateratzen eta nahi baino astiroago doaz, baina gure lanarekiko sentitzen dugun grinak egunero altxarazten gaitu jarraitzeko, pazienteak beti oso presente edukiz.
