Investigadoras e investigadores de los grupos NeuroRNA, Enfermedades neuromusculares y Células madre y envejecimiento del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, junto a profesionales del IIS La Fe de Valencia, DIPC, UPV/EHU, y CIC-biomaGUNE, han identificado nuevas mutaciones en el gen SNUPN que causan un tipo de distrofia. En este trabajo han participado Pablo Iruzubieta, Alberto Damborena, Laura Pérez-Fernández, María Manterola, Oihane Pikatza-Menoio, Sonia Alonso-Martín, Adolfo López de Munain y Lorea Blázquez y los resultados se han publicado en la revista científica internacional Annals of Clinical and Translational Neurology.
El año pasado, este grupo de investigación identificó que las mutaciones en el gen SNUPN causan un tipo de distrofia muscular, algo que no se había descrito con anterioridad. En aquel trabajo, describieron 2 familias con una misma variante genética en este gen y una clínica de inicio en la infancia.
En este nuevo trabajo, realizado en colaboración con el grupo del Dr. Vilchez y la Dra. Muelas (IIS La Fe), Dr. David de Sancho (DIPC y UPV/EHU) y la Prof. Aitziber L. Cortajarena (CIC-biomaGUNE), se ha ampliado el fenotipo de esta enfermedad describiendo una nueva familia con inicio de los síntomas de distrofia muscular en la edad adulta. A través de esta familia, se han descrito dos nuevas variantes genéticas en el gen SNUPN y se ha estudiado el mecanismo de la enfermedad en mayor profundidad. Con ello, el grupo investigador ha afianzado el mecanismo de la enfermedad, ya que tal y como describieron en su primer trabajo, en estas distrofias musculares el metabolismo del ARN y su procesamiento están alterados. En definitiva, este trabajo profundiza en el estudio de la enfermedad recientemente identificada y describe a la primera familia española con esta enfermedad.
Este nuevo trabajo amplía el fenotipo descrito previamente y ha permitido dar el diagnóstico a una nueva familia aumentando el número de pacientes con mutaciones en SNUPN a nivel mundial. Tras este estudio se espera poder avanzar en el diagnóstico de las distrofias musculares y conocer sus mecanismos patológicos, así como explorar una posible terapia para los pacientes afectados. “Esperamos aumentar la concienciación de la comunidad médica y científica sobre la distrofia muscular por mutaciones en SNUPN. Estos resultados afianzan nuestro conocimiento sobre el mecanismo de la enfermedad y abren nuevas vías para comprender los mecanismos patogénicos implicados”, señalan desde el grupo de investigación. “El descubrimiento de esta nueva enfermedad por nuestro grupo ha supuesto un impacto importante en el campo de las enfermedades neuromusculares” añaden.
El grupo de investigadción pone en valor en que “este es un trabajo colaborativo entre grupos de varias instituciones y países que pone de manifiesto la importancia de la colaboración nacional e internacional en el estudio de las enfermedades raras y que resalta la vocación internacional del instituto y del grupo.”
