Investigadoras e investigadores del grupo de enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa han coordinado un estudio en el que han analizado cómo afecta la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) al cerebro y han concluido que el cerebro de los pacientes afectados muestra una actividad más intensa entre regiones y una organización menos eficiente de la red cerebral. Los resultados de este trabajo en el que han participado Garazi Labayru, Adolfo López de Munain y Andone Sistiaga, han sido publicados en la revista científica internacional Journal of Neuromuscular Diseases.
La DM1 es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a varias partes del cuerpo. Aunque se trata de una enfermedad rara, en Gipuzkoa hay una de las prevalencias más altas a nivel mundial. Unas de las características de esta enfermedad es la debilidad muscular, pero también afecta al cerebro, alterando su estructura y funcionamiento. Estas alteraciones incluyen cambios en la forma en la que diferentes áreas del cerebro se comunican entre sí (conectividad funcional). Aunque algunos estudios han investigado estos cambios en la conectividad, aún no se pueden extraer conclusiones consistentes y no existen estudios longitudinales sobre la progresión de la conectividad funcional en DM1. Así, el objetivo de este estudio fue entender mejor cómo se conecta el cerebro en personas con DM1 al comparar su funcionamiento con el de personas sanas. Además, se analizó la evolución a los tres años, y la relación entre la conectividad y los datos clínicos, cognitivos y estructurales del cerebro.
Para llevar a cabo este trabajo, se estudiaron 21 personas con DM1 y 21 personas sanas, emparejados por edad y sexo. Todas las personas se sometieron a resonancias magnéticas cerebrales. De estas, 15 pacientes con DM1 y 13 del grupo sano repitieron estas pruebas después de tres años. También se evaluaron en los pacientes aspectos clínicos (como afectación muscular), cognitivos y moleculares al inicio del estudio.
Entre los resultados, se puede destacar que los pacientes con DM1 mostraron una hiperconectividad cerebral, es decir, su cerebro mostraba una actividad más intensa entre regiones en comparación con personas sanas. A pesar de esta hiperconectividad, las personas con DM1 parecían tener un cerebro menos organizado y eficiente en su funcionamiento. Con el tiempo, la hiperconectividad cerebral continuó siendo evidente en los pacientes, y su progresión fue similar a la de las personas sanas. Esta hiperconectividad estaba relacionada con mayor severidad de la enfermedad, mayor afectación muscular y peor rendimiento cognitivo.
Por lo tanto, este estudio sugiere que los pacientes con DM1 se caracterizan por una hiperconectividad cerebral y una organización menos eficiente de la red cerebral. Esta hiperconectividad también se da en el envejecimiento, y en enfermedades neurológicas, incluyendo las enfermedades neurodegenerativas. En la DM1, la hiperconectividad podría ser una forma de compensar las alteraciones cerebrales estructurales que presentan estos pacientes. También se sugiere que la hiperconectividad cerebral pudiera ser un marcador de severidad de la enfermedad.
Gracias a este trabajo, se puede comprender mejor el impacto de la DM1 en el sistema nervioso central, concretamente, estudiando la relación entre los cambios a nivel cerebral y los cambios cognitivos.
Como indica el grupo investigador “sentimos que hemos contribuido a una mejor comprensión de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) y su impacto en el cerebro. Es un área poco explorada, especialmente en términos de la conectividad funcional cerebral, y creemos que este trabajo aporta una perspectiva innovadora sobre cómo el cerebro de los pacientes con DM1 puede adaptarse, aunque de una manera menos eficiente”. Añaden que “Al entender mejor la forma en que se organiza y conecta el cerebro de estos pacientes, esperamos que nuestros resultados ayuden a identificar biomarcadores que puedan ser útiles para monitorizar la progresión de la enfermedad. Además, nuestros hallazgos podrían ser importantes para desarrollar intervenciones terapéuticas más personalizadas, ya que la conectividad cerebral podría estar relacionada con la gravedad de los síntomas y el rendimiento cognitivo.”
En este trabajo han colaborado investigadoras e investigadores de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Osatek y Hospital Universitario Donostia. Además, ha contado con la financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII, PI17/01231 y PI22/01118, cofinanciado por la Unión Europea), Gobierno Vasco (2022111031, IT1732/22) y Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (PIF 20/238).
