The analysis of circRNA and miRNA Expression Quantitative Trait Loci in peripheral blood leukocytes of people with Multiple Sclerosis

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central en la que el sistema inmunitario ataca la mielina de los axones. Aunque sus mecanismos  inmunitarios no se entienden completamente, se sabe que células T, B y asesinas naturales son clave en su progresión. En cuanto a la genética, diversos estudios genéticos han relacionado SNPs con la susceptibilidad y gravedad de la EM, mostrando que influyen en la regulación del transcriptoma, incluidos miRNAs y circRNAs. Sin embargo, la interacción entre SNPs y ncRNAs no ha sido muy estudiada en la esclerosis múltiple. En esta tesis se identificaron unos candidatos circ-eQTL en leucocitos de personas con EM y controles sanos, gracias a un estudio de RNASeq. Además, este circ- eQTL se valida en linfocitos T y asesinas naturales, destacando su rol en subtipos celulares específicos.Después, analizando la correlación entre los circulares de los candidatos anteriores y su relación con citoquinas que forman parte del mecanismo de la enfermedad. Este trabajo destaca el papel de los circRNAs y SNPs como moduladores clave en la fisiopatología de la EM y sugiere nuevas oportunidades de investigación con potencial terapéutico