Cada 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una efeméride para dar a conocer este conjunto de enfermedades. En nuestro Instituto, el grupo Enfermedades Neuromusculares, codirigido por Adolfo López de Munain y Amets Saenz, investiga varias de estas enfermedades.
Anteriormente, el grupo nos contó el trabajo que realizan en la distrofia muscular de cinturas. Además, otras enfermedades que investigan son la distrofia facioescapulohumeral y otros síndromes escapuloperoneales, que ya relatamos en su Día Mundial, la distrofia miotónica, la distrofia de Duchenne, además de investigar en modelos celulares de enfermedades musculares.
Durante este año, entre otros, han publicado dos artículos sobre la distrofia muscular de cinturas LGMDR1 o calpainopatía, analizando la estructura de la fibra muscular de las personas con este enfermedad y hallando un nuevo biomarcador útil y no invasivo para reflejar el estado de la enfermedad. En otras enfermedades, tenemos el trabajo que describió las alteraciones que ocurren en el cerebro de personas con distrofia miotónica de tipo 1. Estos trabajos, junto a la labor que realizan junto a asociaciones como Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (GENE), muestran el compromiso que tienen las investigadoras e investigadores del grupo en este tipo de enfermedades. De hecho, hoy mismo Amets Saenz estará hablando sobre los avances que han realizado en un brunch organizado por GENE.
Como nos reconocen desde el grupo, el trabajo que realizan les supone “Muchísima responsabilidad. También mucha satisfacción pues estamos trabajando duro con un objetivo que puede cambiar la vida de personas. El trabajo del investigador en complicado, las cosas no siempre salen como esperas y van más despacio de lo que desearías, pero la pasión que sentimos por nuestro trabajo hace que nos levantemos todos los días para continuar, teniendo siempre muy presentes a los pacientes.”
Esperamos que el grupo siga su labor de investigación en este grupo de enfermedades y que podamos seguir compartiendo los avances que realicen.
